www.wadytwarzoczaszki.fora.pl :: Przegląd tematu - Antley

Izabela11 · Wysłany: 2009-10-29 Temat postu:

Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów [1].

Chorobę powoduje mutacja w genie FGFR2 w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR deficiency, OMIM#201750).

Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Amerykanie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku [2].

żrodło http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Antleya-Bixlera

Izabela11 · Wysłany: 2008-01-28 Temat postu: Antley - Bixler zespół

Antley – BiXler zespół
Skojarzenie dysmorfii czaszkowo-twarzowej z zaburzeniami układu kostno-stawowego kończyn
• Występowanie objawów od urodzenia
• Dysmorfia czaszkowo-twarzowa: krótkogłowie, przedwczesny zrost szwów węgłowego i wieńcowego czaszki, zwiększenie wymiarów i uwypuklenie ciemiączka przedniego, hipoplazja środkowych struktur twarzy ze spłyceniem oczodołów i wytrzeszczem gałek ocznych, nos mały, o wydatnym końcu, ze znacznego stopnia spłaszczeniem grzbietu i nasady, hipoplazja i niskie osadzenie małżowin usznych, zwężenie przewodów słuchowych zewnętrznych, jedno- lub obustronne przydatki przyduszne, zwężenie lub zarośnięcie nozdrzy tylnych powodujące zaburzenia oddychania o różnym nasileniu.
• Zmiany kostno-stawowe: kościozrost ramienno-promieniowy, przykurcze zgięciowe stawów łokciowych, biodrowych, kolanowych oraz między-paliczkowych rąk i stóp.
• Prawidłowy rozwój umysłowy.

„ Zespoły i rzadkie choroby dziecięce” - Zbysław Kopyść