Przegląd tematu |
Wysłany: 2009-08-11 Temat postu: | |
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=ballergeroldsyndrome -> tłumaczenie strony |
Wysłany: 2008-01-30 Temat postu: Baller-Gerold zsepół | |
Baller – Gerold zespół
Z. cechuje się ściśnieniem czaszki i aplazją k. promieniowej • Kraniostenoza (akrobrachycefalia) • Strome czoło, wydatny grzbiet nosa i żuchwa, przedłużona rynienka wargowa, zmarszczki nakątne, dysmorfia małżowin usznych • Skrócenie, wykrzywienie oraz deformacja przedramion i rąk • Prawidłowa inteligencja • Badanie rtg: Przedwczesne zarośnięcie szwu wieńcowego i czołowego czaszki, brak lub hipoplazja k.promieniowej, krótkość i skrzywienie kości łokciowej z odchyleniem w stronę promieniową, zniekształcenie i zblokowanie kk.nadgarstka, niedorozwój lub brak kciuka jak też I k.śródręcza, nieprawidłowości kręgów. „Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych „ Pod redakcją Zbysława Kopyścia |