www.wadytwarzoczaszki.fora.pl :: Przegląd tematu

Marta · Wysłany: 2012-08-24 Temat postu:

witam! Zespół taki można stwierdzić w poradni genetycznej, nie wiem ile jest ich w Polsce ale w Poznaniu jest na pewno. Początkowo robione są badania krwi, konieczne są również inne badania jak echo serca, rentgen czaszki i górnego odcinka kręgosłupa. W poradni genetycznej wszystko wyjaśnią.

Pavlette · Wysłany: 2012-07-20 Temat postu: diagnoza i leczenie

Witam, gdzie w Polsce można wykonać diagnozę Zespołu Goldnahra? Na czym ona polega? I czy znacie jakichś dobrych specjalistów zajmujących się tym właśnie zespołem? Oczywiście niekoniecznie w Polsce... Dziękuję.

Izabela11 · Wysłany: 2011-03-21 Temat postu:

Zapraszam do działu http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat-zespolu-problemu-z,29/ Poznasz tutaj rodziców, dorosłych i dzieci z podobnymi problemami oraz znajdziesz odpowiedzi na nurtujące cię pytania. A jeśli nie ma podobnego zagadnienia - wątku to otwórz nowy temat a na pewno pomożemy tobie i twojemu dziecku

Małgośka mama Juliana · Wysłany: 2011-03-21 Temat postu: Zespół Goldenhara

Jestem mamą prawie pięcioletniego Julianka z zespołem Goldenhara po stronie lewej. Julian urodził się z obustronnym niedosłuchem, gózem spojówki rogówki oka,niedorozwojem żuchwy,skrzywioną przegrodą nosową, defornacją ucha (naroślprzeduszna)i zwężonyk przewodem słuchowym. Trzy lata temu mieliśmy wyznaczony termin operacji,niestety w dniu naszego przyjazdu do Polanicy Zdroju zepsuł się sprzęt. Naszczęscie udało nam się i usunięto Julkowi Gózek oczka na tamtejszym oddziale okulistycznym,za co jesteśmy niezmiernie wdzięczni. Niestety do dziś nie możemy doczekać się dalszego ciągu zabiegów. Julek jest w tej chwili na 60tym miejscu listy oczekujących a lista ta niestety przesówa się bardzo powoli. Boję się żeby nie było za późno. Do tego Julian od Września rozpoczyna naukę w szkole,obawiam się reakcji dzieci na Jego wygląd,boję sie,że będą mu dokuczały. Czy jest jakiś odpowiedni wiek do rozpoczęcia tego typu zabiegów?

Aniapaula · Wysłany: 2010-03-06 Temat postu:

Witaj,

mam 6-letnią córkę z tym zespołem i jesteśmy w trakcie leczenia w Polanicy Zdrój. Udaj się tam, pewnie uzyskasz odpowiedzi na nurtujące Cię pytania

ariel · Wysłany: 2010-02-28 Temat postu:

witam:) jestem 28 latka z zespolem Goldenhara.nigdy nie mialam operacji ani nie przechodzilam zadnych terapii,poniewaz niestety nie mialam nikogo wokol siebie kogo by to interesowalo:(moja rodzina(bliska i dalsza) stwierdzila ,ze poprostu taka moja uroda... Sad

( o tym co mi dolega dowiedzialam sie miesiac temu w Londynie (gdzie pracowalam) od specjalisty.stwierdzil ze w moim przypadku HFM jest bardzo lagodna:jedna polowa twarzy mniejsza ,wada zgryzu,jedno oko mniejsze,krzywa brudka,lewe ucho troszeczke mniejsze,splaszczenie lewej strony twarzy i czola,krzywy usmiech. Prowadze normalne zycie (DZIEKUJE BOGU!!!) ,mam zdrowa 3 letnia coreczke,ktora jest sensem mojego zycia:) niestety nigdy juz chyba nie pozbede sie depresji ,ktora mi towarzyszy od momentu kiedy zdalam sobie sprawe ze swojego wygladu Sad

mam tendencje do izolowania sie od ludz poniewaz spotkalo mnie wciagu mojego 28 letniego zycia sporo okrucienstwa:( Sad

nigdy nie zaakceptuje tego jak wygladam i szukam wszelkiej pomocy dla siebie (operacje,wiedza na temat tego co mnie czeka,czego i jakich objawow postepujacych z wiekiem moge sie spodziewac ,czy NFZ finansuje operacje doroslych z zespolem Goldenhara) .pragne by dzielili sie panstwo ze mna spostrzezeniami i wiedza na temat waszej walki z HFM , ja rowniez jestem do panstwa dyspozycji jezeli mielibyscie jakies pytania do mnie:)pozdrawiam serdecznie i trzymam kciuki za wszystkie dzieciaczki ,bo one sa najwazniejsze:* ale nie tylko .mam nadzieje ze bedzie dobrze:) jestescie wspanialymi ,troskliwymi rodzicami(szkoda ze ja takich nie mialam) Smile

Aniapaula · Wysłany: 2010-02-21 Temat postu:

Z tego co wiem, to nie jest dziedziczny

Agaaa · Wysłany: 2009-12-15 Temat postu: zespół Goldenhara

Czy zespół Goldenhara jest dziedziczny?

Izabela11 · Wysłany: 2009-08-11 Temat postu:

Zespół Goldenhara – opis dwóch przypadków
(Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2005, 2, 165–167)
http://www.pmurz.rzeszow.pl/PDF/2005/2/11_z2_2005.pdf

Zagraniczne strony - linki
http://www.faces-cranio.org/Disord/Golden.htm -> tłumaczenie strony

http://barbmiles.tripod.com/dysmorphic_child.htm -> tłumaczenie strony

Dystrakcja w Zespole Goldenhara - raport po 8 latach obserwacji

http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1698-69462007000700011&script=sci_arttext -> tłumaczenie strony

zytek · Wysłany: 2009-05-24 Temat postu: Goldenhar

Witam. Jestem mamą 3 letniej dziewczynki o imieniu Julia ma zdiagnozowany zespół Goldenhara.
Urodziła się z rozszczepem poprzecznym twarzy , już jest po zabiegu w trakcie miała robioną rekonstrukcje mięśni i śluzówki oraz usunięto jej liczne wyrośla na twarzy.
--rozszczep powieki --- 3 oper. ale w kwietniu tego roku czeka ją korekta.
--mikrocja ucha.
--zarośnięty kanał przewodu słuchowego.
-- niedorozwój żuchwy-jednostronny
--brak kciuka
--wyrośla w oczach -guzy
--założona rurka tracho..
Jesteśmy cały czas pod opieką specjalistów i wiem że czeka ją jeszcze wiele....

Z miłą chęcią wymienię się doświadczeniami z osobami mające podobne problemy ...
Zachęcam do wpisania się na forum , pomału nas przybywa i dzięki temu wiemy dużo więcej ,,,
W razie wątpliwości lub pytań podaję adres z.jagusiak@op.pl

Izabela11 · Wysłany: 2009-05-09 Temat postu:

Zespół Goldenhara
ICD-10
Q87.0

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Epidemiologia
Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000[1] - 1:56 000[2].

Etiologia
Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

Objawy i przebieg

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

* anomalie twarzoczaszki
o jednostronna deformacja ucha zewnętrznego
o anocja
o wyrośla przeduszne
o atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
o coloboma
* anomalie kręgów
o skolioza
o anomalia Klippel-Feil
* anomalie układu sercowo-naczyniowego
* anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Goldenhara

Izabela11 · Wysłany: 2008-10-03 Temat postu:

http://pl.youtube.com/watch?v=zWzO6w4CerI

http://www.youtube.com/watch?v=YctDsaVLLLY

Izabela11 · Wysłany: 2008-01-25 Temat postu: Goldenhar zespół

Interdyscyplinarne leczenie pacjentów z zespołem Goldenhara– opis przypadków
Zespół Goldenhara, zwany inaczej dysplazją oczno−uszną lub połowiczym niedorozwojem twarzy jest rzadką chorobą rozwojową. Obraz kliniczny tego zespołu jest zróżnicowany: od niewielkiej asymetrii rysów twarzy do znacznego niedorozwoju połowy twarzy z deformacją gałki ocznej i małżowiny usznej lub całkowitym brakiem ucha.U pacjentów tych stwierdza się ponadto przemieszczenie bródki i zaburzenie linii pośrodkowej. Mimo że zespół
Goldenhara odnosi się do połowy twarzy, to w 31% przypadków choroba ta występuje obustronnie z przewagą jednej strony. Z innych objawów klinicznych w obrębie układu stomatognatycznego stwierdza się wewnątrzustnie:wady zgryzu, wady zębowe, brak zawiązków zębów trzonowych i przedtrzonowych po stronie zaburzenia, jak również obecność zębów nadliczbowych, hipoplazję szkliwa i opóźnione wyrzynanie zębów. Leczenie pacjentów z tym zespołem jest długotrwałe i wymaga współdziałania specjalistów z różnych dziedzin medycyny i stomatologii. Terapię ortodontyczną rozpoczyna się stosując aparaty ruchome, natomiast po wyrznięciu się stałych zębów
można przejść do leczenia aparatami stałymi, dzięki czemu jest możliwe uzyskanie prawidłowej płaszczyzny zwarcia oraz korekty wad zgryzu i wad zębowych. W celu wydłużenia gałęzi i trzonu żuchwy jest jednak niezbędna interwencja chirurgiczna. Istnieją dwie metody chirurgicznej korekty wady: wczesne zabiegi (przy niezakończonym wzroście pacjenta) i późne zabiegi (po zakończonym wzroście). W pracy przedstawiono istniejące w piśmiennicwie rozbieżności poglądów co do wyboru metod operacyjnych stosowanych w leczeniu pacjentów z połowiczymniedorozwojem twarzy oraz przedstawiono 3 własne przypadki pacjentów z zespołem Goldenhara
(Dent. Med.Probl. 2006, 43, 3, 458–462).
http://www.dbc.wroc.pl/Content/1898/DMP_2006433458_Biel.pdf