 |
Przegląd tematu |  |
 Wysłany: 2012-01-10 Temat postu: |
|
| Artykuł na Onecie:
http://www.medonet.pl/zdrowie-na-co-dzien,artykul,1654496,1,nasze-zycie-z-8222-apercikiem-8221,index.html Trochę naiwne, ale zawsze na temat. |
|
| Wysłany: 2010-11-04 Temat postu: Jest szansa na skuteczniejsze leczenie dzieci z zesp Aperta |
|
| Udana operacja dziewczynki z zespołem Aperta
Lekarze z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie Prokocimiu przeprowadzili innowacyjne operacje, z tyłu a nie jak dotąd z przodu czaszki chorego dziecka. Metodę opracowali wspólnie z amerykańskimi lekarzami. Anielka cierpi na zespół wad wrodzonych. Jej czaszka jest za mała dla rosnącego mózgu - to powoduje zniekształcenia twarzy i głowy. Do tej pory, żeby przygotować miejsce dla mózgu odcinało się przednią część kości czaszki, czyli fragment twarzy. - W tej chwili doszliśmy do wniosku, że można u tych dzieci operować odwrotnie. U wszystkich dzieci jest niedorozwój tylnej części czaszki w związku z tym postanowiliśmy powiększać czaszkę żeby likwidować nadciśnienie śródczaszkowe operując tylną część czaszki - stwierdził dr Jan Skirpan. Po bokach, do przeciętych kości przymocowuje się dystraktory czyli specjalne rozciągacze. To mniej inwazyjna operacja. Dzięki temu mózg Anielki powinien się prawidłowo rozwijać, zmniejszą się zniekształcenia buzi i spełnią się marzenia rodziców. Pierwsze efekty powinny pojawić się za trzy tygodnie. Zobacz wideo http://www.tvp.pl/krakow/aktualnosci/spoleczne/jest-szansa-na-skuteczniejsze-leczenie-dzieci-z-zespolem-aperta/3212279/udana-operacja-dziewczynki-z-zespolem-aperta/3212748 żródło http://www.tvp.pl/krakow/aktualnosci/spoleczne/jest-szansa-na-skuteczniejsze-leczenie-dzieci-z-zespolem-aperta/3212279 |
|
| Wysłany: 2008-11-06 Temat postu: |
|
| http://www.apert.org/ -> tłumaczenie strony
Na stronie zdjęcia i historie osób z zespołem. Jest również osoba z Polski jak i z Niemiec ( wystarczy kliknąć na zdjęcie ) http://www.apert-syndrom.de/> tłumaczenie strony strona Niemiecka |
|
| Wysłany: 2008-04-24 Temat postu: |
|
| Film o dziewczynce z Zespołem Aperta
"Żyję bez twarzy" http://zielonedrzwi.onet.pl/0,0,8,ekstra.html |
|
| Wysłany: 2008-04-19 Temat postu: |
|||||
http://www.fundacjapomocdlaoli.pl/index.php?lnk=5 |
|||||
| Wysłany: 2008-02-20 Temat postu: Praca orginalna - Przegląd pediatryczny |
|
| CECHY FENOTYPOWE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM APERTA W MATERIALE WŁASNYM
Bogusław Antoszewski, Justyna Marciszewska, Bartosz Wojciech Świech Klinika Chirurgii Plastycznej Instytutu Chirurgii UM w Łodzi Streszczenie Wprowadzenie: Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia. Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad. cały obszerny artykuł i zdjęcia na stronie po wcześniejszym zalogowaniu się -zaloguj się http://www.cornetis.com.pl/pliki/download.php?issn=0137-723X&rok=2006&numer=3&str_p=218 |
|
| Wysłany: 2008-02-15 Temat postu: |
|
| Zespół kościozrostu czaszkowo−twarzowego ,Apert zespół
http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/kraniostenoza-choroba,22/kraniostenoza-czyli-przedwczesne-zarosniecie-szwow-czaszkowy,43.html |
|
| Wysłany: 2008-02-08 Temat postu: |
|
| Opis zespołu i zdjęcia na stronie
http://www.fundacjapomocdlaoli.pl/index.php?lnk=5 Apert zespół Gen dominujący Wzrost • Zwolnione tempo i niski wzrost w czasie dzieciństwa Waga • Normalna masa przy urodzeniu i długość Głowa • Krótko i stożkogłowie • Szerokie i puźno zamknięte ciemiączko Twarz • Wysokie, szerokie czoło • Płaska twarz • Żuchwa nieprawidłowo wysunięta do przodu Uszy • Utrata słuchu • Przewlekłe zapalenie ucha środkowego Oczy • Spłycenie oczodołów • Szerokie rozstawienie oczodołów • Skośne ustawienie szpar powiekowych • Wytrzeszcz Nos • Obniżony grzbiet kostny nosa • Zarośnięcie zwężenie nozdrzy tylnych • Zez Usta • Wąskie podniebienie • Rozszczep podniebienia • Rozszczep, rozdwojenie języczka Uzębienie • Zgryz nieprawidłowy • Opóźnienie wyrzynania się zębów Serce • Ubytek przegrody międzykomorowej Naczynia • Nadrzędna aorta? (overriding aorta) Drogi oddechowe • Nieprawidłowe chrząstki tchawicy Układ trawienny • Zwężenie odźwiernika • Zarośnięty przełyk • Odbyt przemieszczony Układ moczowo-płciowy • Wnętrostwo • Pochwa zarośnięta • Wodonercze Szkielet • Przedwczesne zarośniecie szwów czaszkowych • Szyja kręgi połączone, zazwyczaj C5 z C6 • Kościozrost kości promieniowej z kością ramienną • Połączenie kości nadgarstka, zwłaszcza główkowej z haczykowatą • Symetryczny kostny i/lub skórny zrost rąk i stóp • Szeroki, oddalony paliczek u kciuka • Szeroki oddalony paluch Umiarkowany, ciężki trądzik Pojedyncze paznokcie w palcu 2 i 4 Układ neurologiczny • Zmienne opóźnienie rozwoju umysłowego • Niewykształceni ciała modzelowatego • Nieobecna przegroda przezroczysta • Limbiczna wada rozwojowa http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101200 |
|
| Wysłany: 2008-01-29 Temat postu: Apert zespół |
|
| Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia. Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad.
http://journals.indexcopernicus.com/abstracted.php?icid=488368 |
|
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.