www.wadytwarzoczaszki.fora.pl :: Przegląd tematu - Freeman-Sheldon zespół "Syndrom Gwiżdżącej Twarzy"

Izabela11

Charakterystyka Zespołu Freemana-Sheldona

Zespół Freemana-Sheldona (znany także pod nazwą "Syndromu Gwiżdżącej Twarzy") jest rzadką chorobą genetyczną, na którą składają się małe, "gwiżdżące" usta, płaska twarz przypominająca maskę, szpotawe stopy, zniekształcenia stawów, zazwyczaj w obrębie ręki, niedorozwinięta chrząstka nosowa. Inteligencja zazwyczaj nie odbiega od normy. Większość cech charakterystycznych dla tego syndromu spowodowana jest słabością mięśni.
Zespół Freemana-Sheldona najłatwiej rozpoznać po rysach twarzy. Cechą charakterystyczną są tutaj małe usta.

Usta: Usta są małe, z wąskimi, zaciśniętymi wargami, co wygląda, jakby osoba próbowała gwizdać. Może to utrudniać spożywanie pokarmów i stwarzać ryzyko uduszenia, jeśli wystąpią trudności z usunięciem pokarmu. Małe usta można powiększyć chirurgicznie.
Oczy: Oczy są jakby zapadnięte, a powieki nieco obwisłe. Może to utrudniać widzenie, ale nadaje się do korekty chirurgicznej. Dodatkowo, u niektórych osób Zespół Freemana-Sheldona może objawiać się zezem.
Długa rynienka podnosowa: odcinek między ustami a nosem jest wydłużony
Broda: dołek na brodzie w kształcie litery H lub Y
Wysokie podniebienie: Wysokie podniebienie może upośledzać mowę, czego efektem jest bardziej nosowy sposób mówienia.

Dodatkowo, osoby z Zespołem Freemana-Sheldona mają problemy ortopedyczne.

Szpotawe stopy: Stopy mogą być wykręcone do wewnątrz lub na zewnątrz, utrudniając chodzenie. Można to jednak skorygować chirurgicznie lub poprzez opatrunek gipsowy. W ekstremalnych przypadkach konieczna jest amputacja.
Skolioza: Krzywy kręgosłup, łukowaty lub w kształcie litery S może uciskać serce i płuca, jeśli nie jest odpowiednio leczony. Postępowanie skrzywienia kręgosłupa można spowolnić poprzez noszenie tzw. pajączka, jednak w większości przypadków wskazana jest operacja chirurgiczna.
Wykręcone lub ściśnięte dłonie: Dłonie mogą być wykręcone na zewnątrz lub ściśnięte w pięści. Upośledza to czynność dłoni, może być jednak skorygowane poprzez szyny, terapię zajęciową, w najczęstszych przypadkach poprzez zabieg chirurgiczny.
Hipertermia złośliwa: Ostra reakcja na wziewne środki anestetyczne, objawiająca się sztywnością mięśni i niezwykle szybkim wzrostem wewnętrznej temperatury ciała. Hipertermia złośliwa pojawiła się u kilku osób z Zespołem Freemana-Sheldona. Stanowi to zagrożenie życia. Powiadom swojego lekarza o tym potencjalnym problemie.

Tekst pochodzi ze strony Freeman-Sheldon Parent Support Group - http://www.fspsg.org/Characteristics.htm
Tłumaczenie na język polski: Aleksandra Ufnal, studentka IV roku lingwistyki stosowanej Uniwersytetu im. A. Mickiewicza w Poznaniu

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=328&Itemid=289&limit=1&limitstart=1

Więcej informacji

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Freemana-Sheldona

http://www.fspsg.org/index.htm -> tłumaczenie strony