www.wadytwarzoczaszki.fora.pl :: Przegląd tematu - Nerkowo-uszno-odbytniczo-prom, Townesa-Brocksa zespół, TBS

Izabela11

Zespół Townesa i Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS,
renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Zespół opisali po raz
pierwszy w 1972 roku Townes i Brocks[1]. Ten sam zespół przedstawili w innej pracy Reid i Turner[2]. Dziedziczenie
zespołu jest autosomalne dominujące[1][2][3][4].
•
Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu Townesa i Brocksa składają się:
• wady ucha zewnętrznego (małe lub duże małżowiny uszne, wyrośla lub dołki przeduszne, niekiedy z czuciowym
ubytkiem słuchu lub głuchotą)
• malformacje odbytu i odbytnicy
• wady nerek, takie jak hipoplazja nerek, wielotorbielowatość nerek, dysplastyczne nerki, niekiedy prowadzące do
niewydolności nerek.
• wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzykomorowej)
• wady dłoni i stóp: hipoplastyczne kciuki, syndaktylia, zrost kości nadgarstka
• niewielkie trudności w nauce, iloraz inteligencji zazwyczaj jest prawidłowy.
Etiologia
U pacjentów z zespołem Townesa i Brocksa stwierdzono mutację w genie SALL1 w locus 16q12.1, kodującym
przypuszczalny czynnik transkrypcyjny[5].
strona

http://www.gen.org.pl/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=973
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Townesa-Brocksa