Przegląd tematu |
Wysłany: 2009-05-09 Temat postu: Robertsa zespół | |
Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome)
– rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd. Zespół Robertsa spowodowany jest mutacjami w genie ESCO2 (cohesion 1 homolog 2 gene) w locus 8p21.1, którego produkt białkowy odpowiada za prawidłowe tworzenie się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego Objawy i przebieg Malformacje czaszkowo-twarzowe (bardzo duża zmienność): * obustronne rozszczepy wargi i podniebienia w ciężkich przypadkach * brak rozszczepów wargi lub podniebienia w niektórych przypadkach * hiperteloryzm oczny * nieprawidłowości oczne: -wytrzeszcz spowodowany płytkością oczodołów - niebieskawe twardówki - małoocze - koloboma powieki - anomalia Petersa -zmętnienie rogówki o zaćma * szeroki grzbiet nosa * hipoplastyczne skrzydełka nosa * naczyniaki wargi, nosa, twarzy lub czoła * mikrognacja * malformacje małżowin usznych, brak płatka, nisko osadzone, zrotowane do tyłu małżowiny * ciemne włosy skalpu z czasem cieńczeją i przybierają srebrzystą barwę * wady kończyn: - fenotyp bardzo zmienny - zazwyczaj symetryczne - zazwyczaj silniej wyrażone w kończynach górnych niż dolnych - w najcięższej postaci zupełny brak kończyn i szczątkowe palce, w łagodnych niewielkie skrócenie długości kończyn - fokomelia, charakterystyczna tetrafokomelia (-fokomelia wszystkich czterech kończyn), w 11% ubytki kończyn dotyczą dwóch z nich, brak fokomelii w 2% * często zmniejszona liczba palców (oligodaktylia) * dysplazja lub aplazja kości promieniowej * brak 1. kości śródręcza, kciuka lub 1. paliczka * inne wady: o wady ośrodkowego układu nerwowego + opóźnienie umysłowe + małogłowie + krótkogłowie + wodogłowie + agenezja opuszek węchowych + zwapnienia jąder podstawy + encephalocele + porażenia nerwów czaszkowych + drgawki o wrodzone wady serca + ubytek przegrody międzyprzedsionkowej + przetrwały przewód tętniczy + stenoza ujścia płucnego + stenoza aortalna + wspólny kanał przedsionkowo-komorowy o wady nerek + nerki wielotorbielowate + nerki dysplastyczne + nerka podkowiasta + wodonercze + agenezja nerki - niedrożność przewodu pokarmowego - śledziony dodatkowe, połączenie śledzionowo-mosznowe - wnętrostwo - spodziectwo - makropenis lub klitoromegalia, przerost warg sromowych mniejszych - macica dwurożna - niechęć do ssania - mięsak groniasty[16] - czerniak złośliwy[17]. Historia Nazwa zespołu upamiętnia Johna Binghama Robertsa, który opisał przypadek zespołu w 1919 roku[1]. Roberts w krótkim doniesieniu zaakcentował fakt pokrewieństwa rodziców, ale nie określił sposobu dziedziczenia. Z czasem w literaturze znaleziono szereg znacznie wcześniejszych przekazów o urodzeniach dzieci, spełniajacych kryteria zespołu Robertsa. S. Batman mógł opisać chorobę w 1581 roku, jednak jego opis jest zbyt niedokładny[2]. Francois Bouchard opisał zespół, jak się wydaje, najwcześniej, bo w 1672 roku[3][4]. Inny opis autorstwa niemieckiego lekarza Gottlieba Fridericiego pochodzi z 1737 roku[5][6]. W XIX wieku przypadki domniemanego zespołu Robertsa przedstawili Mayer w 1829 roku[7] i Isidore Geoffrey St-Hilaire w 1838[8]; wprowadził on do medycyny pojęcie fokomelii, wywiedzione z greckiego phoka oznaczajacego fokę. Rudolf Virchow w 1898 roku opisał przypadek zmarłego po porodzie dziecka, również spełniającego kryteria zespołu[9][10]. Inne wczesne opisy były autorstwa Stroera[11] oraz Appelta i wsp.[12]. Appelt i wsp. jako pierwsi uznali, że symetryczna fokomelia opisana przez Robertsa stanowi odrębny zespół wad wrodzonych. Appelt kierował w tym czasie pediatryczną sekcją Kreiskrankenhaus Eisenach w Niemczech Wschodnich, i potajemnie opublikował pracę razem z dwoma kolegami z Niemiec Zachodnich. Herrmann, Opitz i wsp. w 1969 roku opisali zespół, który nazwali zespołem SC (od pierwszych liter nazwisk rodzin probandów)[13], Temtamy w 1974 roku określiła ten zespół jako tożsamy z zespołem Robertsa[14]. Różnicowanie * zespół SC fokomelia, obecnie uważany za ten sam zespół (Roberts-SC phocomelia syndrome): tetrafokomelia, srebrzyste włosy, naczyniak twarzy, hipoplastyczne skrzydełka nosa; zazwyczaj brak rozszczepów linii środkowej twarzy, przedłożone przeżycie, mniejszy stopień opóźnienia umysłowego lub fizycznego, zazwyczaj mniej nasilona fokomelia * zespół TAR: aplazja kości promieniowej, obecne kciuki, trombocytopenia hipomegakariotyczna, brak rozszczepu podniebienia * embriopatia talidomidowa * zespół Holt-Orama * tetrafokomelia Zimmera * zespół Ballera-Gerolda źródło http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Robertsa |