www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Izabela11
Wysłany: 2009-10-29
Temat postu:
Zespół Antleya-Bixlera
(ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów [1].
Chorobę powoduje mutacja w genie FGFR2 w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR deficiency, OMIM#201750).
Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Amerykanie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku [2].
żrodło
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Antleya-Bixlera
Izabela11
Wysłany: 2008-01-28
Temat postu: Antley - Bixler zespół
Antley – BiXler zespół
Skojarzenie dysmorfii czaszkowo-twarzowej z zaburzeniami układu kostno-stawowego kończyn
• Występowanie objawów od urodzenia
• Dysmorfia czaszkowo-twarzowa: krótkogłowie, przedwczesny zrost szwów węgłowego i wieńcowego czaszki, zwiększenie wymiarów i uwypuklenie ciemiączka przedniego, hipoplazja środkowych struktur twarzy ze spłyceniem oczodołów i wytrzeszczem gałek ocznych, nos mały, o wydatnym końcu, ze znacznego stopnia spłaszczeniem grzbietu i nasady, hipoplazja i niskie osadzenie małżowin usznych, zwężenie przewodów słuchowych zewnętrznych, jedno- lub obustronne przydatki przyduszne, zwężenie lub zarośnięcie nozdrzy tylnych powodujące zaburzenia oddychania o różnym nasileniu.
• Zmiany kostno-stawowe: kościozrost ramienno-promieniowy, przykurcze zgięciowe stawów łokciowych, biodrowych, kolanowych oraz między-paliczkowych rąk i stóp.
• Prawidłowy rozwój umysłowy.
„ Zespoły i rzadkie choroby dziecięce” - Zbysław Kopyść
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin