www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Izabela11
Wysłany: 2009-05-09
Temat postu: Robertsa zespół
Zespół Robertsa
(zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome)
– rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.
Zespół Robertsa spowodowany jest mutacjami w genie ESCO2 (cohesion 1 homolog 2 gene) w locus 8p21.1, którego produkt białkowy odpowiada za prawidłowe tworzenie się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego
Objawy i przebieg
Malformacje czaszkowo-twarzowe
(bardzo duża zmienność):
* obustronne rozszczepy wargi i podniebienia w ciężkich przypadkach
* brak rozszczepów wargi lub podniebienia w niektórych przypadkach
* hiperteloryzm oczny
*
nieprawidłowości oczne:
-wytrzeszcz spowodowany płytkością oczodołów
- niebieskawe twardówki
- małoocze
- koloboma powieki
- anomalia Petersa
-zmętnienie rogówki
o zaćma
* szeroki grzbiet nosa
* hipoplastyczne skrzydełka nosa
* naczyniaki wargi, nosa, twarzy lub czoła
* mikrognacja
* malformacje małżowin usznych, brak płatka, nisko osadzone, zrotowane do tyłu małżowiny
* ciemne włosy skalpu z czasem cieńczeją i przybierają srebrzystą barwę
*
wady kończyn:
- fenotyp bardzo zmienny
- zazwyczaj symetryczne
- zazwyczaj silniej wyrażone w kończynach górnych niż dolnych
- w najcięższej postaci zupełny brak kończyn i szczątkowe palce, w łagodnych niewielkie skrócenie długości kończyn
- fokomelia, charakterystyczna tetrafokomelia (-fokomelia wszystkich czterech kończyn), w 11% ubytki kończyn dotyczą dwóch z nich, brak fokomelii w 2%
* często zmniejszona liczba palców (oligodaktylia)
* dysplazja lub aplazja kości promieniowej
* brak 1. kości śródręcza, kciuka lub 1. paliczka
* inne wady:
o
wady ośrodkowego układu nerwowego
+ opóźnienie umysłowe
+ małogłowie
+ krótkogłowie
+ wodogłowie
+ agenezja opuszek węchowych
+ zwapnienia jąder podstawy
+ encephalocele
+ porażenia nerwów czaszkowych
+ drgawki
o
wrodzone wady serca
+ ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
+ przetrwały przewód tętniczy
+ stenoza ujścia płucnego
+ stenoza aortalna
+ wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
o
wady nerek
+ nerki wielotorbielowate
+ nerki dysplastyczne
+ nerka podkowiasta
+ wodonercze
+ agenezja nerki
- niedrożność przewodu pokarmowego
- śledziony dodatkowe, połączenie śledzionowo-mosznowe
- wnętrostwo
- spodziectwo
- makropenis lub klitoromegalia, przerost warg sromowych mniejszych
- macica dwurożna
- niechęć do ssania
- mięsak groniasty[16]
- czerniak złośliwy[17].
Historia
Nazwa zespołu upamiętnia Johna Binghama Robertsa, który opisał przypadek zespołu w 1919 roku[1]. Roberts w krótkim doniesieniu zaakcentował fakt pokrewieństwa rodziców, ale nie określił sposobu dziedziczenia.
Z czasem w literaturze znaleziono szereg znacznie wcześniejszych przekazów o urodzeniach dzieci, spełniajacych kryteria zespołu Robertsa. S. Batman mógł opisać chorobę w 1581 roku, jednak jego opis jest zbyt niedokładny[2]. Francois Bouchard opisał zespół, jak się wydaje, najwcześniej, bo w 1672 roku[3][4]. Inny opis autorstwa niemieckiego lekarza Gottlieba Fridericiego pochodzi z 1737 roku[5][6]. W XIX wieku przypadki domniemanego zespołu Robertsa przedstawili Mayer w 1829 roku[7] i Isidore Geoffrey St-Hilaire w 1838[8]; wprowadził on do medycyny pojęcie fokomelii, wywiedzione z greckiego phoka oznaczajacego fokę. Rudolf Virchow w 1898 roku opisał przypadek zmarłego po porodzie dziecka, również spełniającego kryteria zespołu[9][10].
Inne wczesne opisy były autorstwa Stroera[11] oraz Appelta i wsp.[12]. Appelt i wsp. jako pierwsi uznali, że symetryczna fokomelia opisana przez Robertsa stanowi odrębny zespół wad wrodzonych. Appelt kierował w tym czasie pediatryczną sekcją Kreiskrankenhaus Eisenach w Niemczech Wschodnich, i potajemnie opublikował pracę razem z dwoma kolegami z Niemiec Zachodnich. Herrmann, Opitz i wsp. w 1969 roku opisali zespół, który nazwali zespołem SC (od pierwszych liter nazwisk rodzin probandów)[13], Temtamy w 1974 roku określiła ten zespół jako tożsamy z zespołem Robertsa[14].
Różnicowanie
* zespół SC fokomelia, obecnie uważany za ten sam zespół (Roberts-SC phocomelia syndrome): tetrafokomelia, srebrzyste włosy, naczyniak twarzy, hipoplastyczne skrzydełka nosa; zazwyczaj brak rozszczepów linii środkowej twarzy, przedłożone przeżycie, mniejszy stopień opóźnienia umysłowego lub fizycznego, zazwyczaj mniej nasilona fokomelia
* zespół TAR: aplazja kości promieniowej, obecne kciuki, trombocytopenia hipomegakariotyczna, brak rozszczepu podniebienia
* embriopatia talidomidowa
* zespół Holt-Orama
* tetrafokomelia Zimmera
* zespół Ballera-Gerolda
źródło
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Robertsa
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin