Czy kolejne dziecko może mieć takie wady

Witam!
Czy zespół HFM może być genetyczny i czy kolejne dziecko też może mieć taką wadę? proszę mi powiedzieć gdzie powinnam się udać aby potwierdzić bądź wykluczyć moje obawy. my z mężem jesteśmy zdrowi i w naszych rodzinach , żadne wady wewnętrzne i zewnętrzne nie występowały.Z góry dziękuję

Post został pochwalony 0 razy

Witam Panią,
Z zespołem HFM (hemifacial microsomia) sprawa jest dość skomplikowana. Najczęściej choroba ma charakter sporadyczny, co oznacza, że w dotkniętej rodzinie występuje ona u jednego dziecka. Jest ona wtedy skutkiem albo nowej mutacji, albo też skutkiem zadziałania czynników zewnętrznych na płód. Wg jednej z teorii, w części przypadków HFM, etiologia nie jest genetyczna i wada powstaje na skutek tzw. incydentu naczyniowego. Wg tejże teorii, jednostronne uszkodzenie płodowego naczynia zaopatrującego zawiązki twarzy mogłoby tłumaczyć wystąpienie wady. Istnieją również dane, że u części pacjentów HFM ma charakter genetyczny i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Opisano także kilka rodzin, w których dziedziczenie było autosomalne recesywne. W grupie pacjentów z HFM, u pewnego odsetka chorych, udało się zidentyfikować mutację w genie SALL1 (R276X), która była dotąd powiązana z zespołem Townesa-Brocksa. Takie badanie moglibyśmy wykonać w Poznaniu (badamy u nas gen SALL1) ale zaznaczam, że mutację znajduje się tylko u części chorych. W sprawie badań proponuję kontaktować się bezpośrednio ze mną. Jest szansa, że po wynikach łatwiej będzie udzielić porady nt. ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuję Panu bardzo mocno , przedyskutuję ten temat z mężem i napewno się do Pana odezwę. Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Mam do Pana jeszcze jedno pytanie.
Jaki wpływ mogła mieć hiperprolaktynemia(nie czynnościowa)
którą wykryto u mnie stosunkowo niedawno na stopień
zaawansowania choroby dziecka? w rodzinie występuje zespół Francesetti,
córka natomiast TCS w znacznym stopniu.
Dodam,że ciąża była powikłana i zakończyła się w 30tyg.
Mam pewnego rodzaju swoją teorię,że to nie wpływa istotnie na dziecko,
ale wolałabym ją potwierdzić u specjalisty.

Elżbieta

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez ela dnia 2009-01-31, w całości zmieniany 1 raz

Moja córka ma zdiagnozowany Syndrom BOF (branchio-oculo-facial). Córka ma rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego, wadę wzroku (szczeliny tęczówek, ubytek nerwu wzrokowego w prawym oku, zez, głęboki niedosłuch, ubytki skóry pod i nad uszami, nisko osadzone uszy, wadę serca (dwupłatkowa zastawka aorty) i padaczkę (która w tej chwili jest już wyleczona). Miała robiony kariotyp - wyszedł prawidłowy. W rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych, niedosłuchu, rozszczepu wargi...Ciąża przebiegała prawidłowo, dopiero podczas porodu dowiedzieliśmy się o nieprawidłowościach.
Moje pytanie - czy sam prawidłowy zapis kariotypu u dziecka pozwala przypuszczać, że kolejne dzieci powinny być zdrowe? Czy może jednak są jakieś bardziej szczegółowe badania, które powiedzą o ewentualnych uszkodzonych genach, które przekazalismy dziecku?

Post został pochwalony 0 razy

Witam Panią,
Hiperprolaktynemia nie powinna mieć istotnego wpływu na ciężkość przebiegu choroby genetycznej dziecka.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuję bardzo za odpowiedź.
Elżbieta

Post został pochwalony 0 razy

Witam, mam pytanko. Urodziło mi się dziecko z kraniostenozą , miało robione dwie operacje nikt w rodzinie nie miał żadnej takiej wady ani ze strony męża ani mojej. Czy jeśli zdecydujemy się na drugie dziecko ono też urodzi się z zarośniętym ciemiączkiem?
Proszę o odpowiedź z góry dziękuję

Post został pochwalony 0 razy

Witam Panią,
Trudno odpowiedzieć na to pytanie nie wiedząc jaka jest przyczyna kraniostenozy. Czy jest to konkretny zespół genetyczny czy też nie? Czy były badania genetyczne? Na pewno nie można powiedzieć, że drugie dziecko też urodzi się z taką wadą. Jeśli w rodzinie nie było podobnego przypadku, to najprawdopodobniej szanse na urodzenie zdrowego dziecka są znacznie większe.
Pozdrawiam,
AJ

Post został pochwalony 0 razy

Witam, Panie Doktorze...

O badaniach gemetycznych dowiedziałam się całkiem przypadkiem. Od tego czasu zadaję sobie pytanie czy powinnam je wykonać,zanim zdecyduję siępo raz drugi zajść w ciążę. Synek urodził się z zarośniętym przewodem zewnętrznym w uchu prawym,ma lekko zdeformowana małżowinę ( ucho jest troszkę mniejsze ). ponadto w piatym miesiącu zycia doktor usłyszała szmery w serduszku i posypały sie same złe wiadomości: struna ścięgnista w świetle lewej komory, niedomykalnośc zastawki trójdzielnej, niedomykalność zastawki tętnicy płucnej etc.... W rodzinie ( oprócz siostry ciotecznej która ma niedosłuch w jednym uchu o nieznanej przyczynie- niegdys nie diagnozowano dzieci zaraz po urodzeniu; jej ucho "jest normalnie wykształcone") nie ma przypadków niedosłuchu czy zarośniecia kanału słuchowego.
Moje pytanie: czy zdaniem Pana Doktora wada wrodzona mojego synka może miec podłoże genetyczne?? czy powinnismy z mężęm wykonać takowe badania????

Nadmienię,że z"nieprawidłowości ciąży" przechodziłam: infekcje pod koniec pierwszego trymestru,a w szóstym miesiącu zaczął twardniec mi brzuch i zazywałam do konca cordafen.
Z góry dziekuje zaodpowiedź.

Post został pochwalony 0 razy

Witam Panie Doktorze
Mam pytanie, czy w związku z tym, że w zeszłym roku urodziłam córeczkę z zespołem Jacobsena (liczne dysmorfie twarzy), jeśli będziemy z mężem myśleć o kolejnej ciąży to czy dawka kwasu foliowego zażywana przeze mnie przed ciążą powinna być zwiększona. Dodam, że badanie kariotypu i u mnie i u mojego męża wyszło prawidłowo.
Pozdrawiam
Kasia

Post został pochwalony 0 razy

Witam Panią,
Nie ma wskazań do tego by zwiększać dawkę do 4 lub 5 mg na dobę. Zwiększona dawka może zapobiegać niektórym, ale nie wszystkim wadom wrodzonym, zwłaszcza w sytuacji gdy urodziło się już jedno dziecko z wadą. Głównie chodzi tu o wady cewy nerwowej. Dla Pani przed kolejną ciążą i w trakcie jej trwania wystarczy standardowa dawka kwasu foliowego 0,4 mg lub 0,8 mg (w zależności od preparatu witaminowego).
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy