Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Diagnostyka molekularna

 
Ten temat jest zablokowany bez możliwości zmiany postów lub pisania odpowiedzi    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Genetyk Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Diagnostyka molekularna
Autor Wiadomość
ela
Znawca
Znawca


Dołączył: 19 Lut 2008
Posty: 294
Przeczytał: 2 tematy

Pomógł: 7 razy

Płeć: Kobieta

Post Diagnostyka molekularna
Proszę powiedzieć w jakich zespołach wad stosuje się tę diagnostykę.
Z informacji jakie udało mi się uzyskać wynika,że dotyczy zespołu downa,
wrodzonej głuchoty,mucoviscydozy i kilku innych chorób.
Czy są przesłanki do zastosowania takiej diagnostyki laboratoryjnej w przypadku
zespołu Treachera -Collinsa?
Pozdrawiam


Post został pochwalony 0 razy
2009-01-24 Zobacz profil autora
jamsheer
Specjalista
Specjalista


Dołączył: 17 Sty 2009
Posty: 30
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz

Post
Pisząc o diagnostyce molekularnej miałem na myśli choroby, w których występują wady twarzoczaszki. Możemy obecnie w Poznaniu diagnozować kilka częstych zespołów genetycznych z wadami twarzoczaszki: zespół Aperta, zespół Crouzona, zespół Pfeiffera, zespół Saethre-Chotzena, zespół Muenkego, dysplazję obojczykowo-czaszkową, dysplazję czaszkowo-czołowo-nosową. Diagnostyka ta będzie mieć charakter rutynowy. W przypadku zespołu Treachera-Collinsa istnieje w Polsce możliwość wykonania badań genetycznych na zasadach naukowych. Badaniami tymi zajmuje się we Wrocławiu Pani Doktor Bożena Marszałek (biolog molekularny). Poprzez Poradnię Genetyczną, istnieje możliwość przesłania próbki krwi (wyizolowanego DNA) dziecka na badania.
Pozdrawiam


Post został pochwalony 0 razy
2009-01-27 Zobacz profil autora
ela
Znawca
Znawca


Dołączył: 19 Lut 2008
Posty: 294
Przeczytał: 2 tematy

Pomógł: 7 razy

Płeć: Kobieta

Post
W poradni genetycznej w Warszawie, pobierano krew mojej córce,
jak również w Poznaniu i Polanicy Zdroju i zamrażano.
czy te ośrodki współpracują z Panią Doktor we Wrocławiu,
bo jeżeli tak to może nasze próbki już tam są.

Dziękuję za odpowiedź.


Post został pochwalony 0 razy
2009-01-28 Zobacz profil autora
jamsheer
Specjalista
Specjalista


Dołączył: 17 Sty 2009
Posty: 30
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz

Post
Bardzo możliwe, że współpracują. Choć oczywiście najlepiej zapytać lekarza odpowiedniej Poradni Genetycznej czy wysłał krew na badania.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer


Post został pochwalony 0 razy
2009-01-29 Zobacz profil autora
mamma_mia
Przyjaciel
Przyjaciel


Dołączył: 20 Lut 2008
Posty: 163
Przeczytał: 0 tematów

Skąd: warszawa - okolice

Post
Szymonowi IMiDz w Warszawie wysłał w lutym zeszłego roku DNA na badanie molekularne do "ośrodka wrocławskiego (Katedra Genetyki Uniwersytetu Przyrodniczego)" w celu potwierdzenia/wykluczenia obecności mutacji w genie TCOF1. U genetyka byłam w maju zeszłego roku i wtedy nie miałam jeszcze wyników tego badania. Mam zaplanowaną wizytę u ortodonty 05 lutego w IMiDz, to zajdę do poradni i zapytam, czy są już znane wyniki badań.
Pzdr, Monika


Post został pochwalony 0 razy
2009-01-30 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Ten temat jest zablokowany bez możliwości zmiany postów lub pisania odpowiedzi    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Genetyk Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin