Diagnostyka molekularna

Proszę powiedzieć w jakich zespołach wad stosuje się tę diagnostykę.
Z informacji jakie udało mi się uzyskać wynika,że dotyczy zespołu downa,
wrodzonej głuchoty,mucoviscydozy i kilku innych chorób.
Czy są przesłanki do zastosowania takiej diagnostyki laboratoryjnej w przypadku
zespołu Treachera -Collinsa?
Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Pisząc o diagnostyce molekularnej miałem na myśli choroby, w których występują wady twarzoczaszki. Możemy obecnie w Poznaniu diagnozować kilka częstych zespołów genetycznych z wadami twarzoczaszki: zespół Aperta, zespół Crouzona, zespół Pfeiffera, zespół Saethre-Chotzena, zespół Muenkego, dysplazję obojczykowo-czaszkową, dysplazję czaszkowo-czołowo-nosową. Diagnostyka ta będzie mieć charakter rutynowy. W przypadku zespołu Treachera-Collinsa istnieje w Polsce możliwość wykonania badań genetycznych na zasadach naukowych. Badaniami tymi zajmuje się we Wrocławiu Pani Doktor Bożena Marszałek (biolog molekularny). Poprzez Poradnię Genetyczną, istnieje możliwość przesłania próbki krwi (wyizolowanego DNA) dziecka na badania.
Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

W poradni genetycznej w Warszawie, pobierano krew mojej córce,
jak również w Poznaniu i Polanicy Zdroju i zamrażano.
czy te ośrodki współpracują z Panią Doktor we Wrocławiu,
bo jeżeli tak to może nasze próbki już tam są.

Dziękuję za odpowiedź.

Post został pochwalony 0 razy

Bardzo możliwe, że współpracują. Choć oczywiście najlepiej zapytać lekarza odpowiedniej Poradni Genetycznej czy wysłał krew na badania.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Szymonowi IMiDz w Warszawie wysłał w lutym zeszłego roku DNA na badanie molekularne do "ośrodka wrocławskiego (Katedra Genetyki Uniwersytetu Przyrodniczego)" w celu potwierdzenia/wykluczenia obecności mutacji w genie TCOF1. U genetyka byłam w maju zeszłego roku i wtedy nie miałam jeszcze wyników tego badania. Mam zaplanowaną wizytę u ortodonty 05 lutego w IMiDz, to zajdę do poradni i zapytam, czy są już znane wyniki badań.
Pzdr, Monika

Post został pochwalony 0 razy