Diagnoza nienarodzonego jeszcze dziecka

Witam
mam pytanie dotyczące diagnozy wady u nienarodzonego jeszcze dziecka
Moja żona (i ja) jesteśmy w 28tc , w 22 lekarz prowadzący ciąże zdiagnozował poszerzenie rogów tylnych komór bocznych 12mm. Następny tydzień to wizyta w Łodzi u prof. Respondek - poszerzenie bez zmian, podejrzenie craniostenozy - pozostałe wyniki w porządku. 3 tygodnie później kolejna wizyta: poszerzenie komór bez zmian, podejrzenie częściowego ACC i syndaktyli kończyn przednich.
28 tydzień wizyta w CZMP i RM w szpitalu Barlickiego w Łodzi. Do dzisiaj jeszcze nie mamy wyników RM. Diagnoza po wizycie w CZMP (zakład diagnostyki i profilaktyki wad wrodzonych FATALECHO) częściowe ACC, poszerzenie komór bocznych rogów tylnych 12mm, syndaktylia II,III i IV palca dłoni . Podejrzenie w kierunku zespołu Aperta (crouzona , pfeiffera )

wiem że FATALECHO i prof. Respondek to dobrzy fachowcy - wiem też , że prof. specjalizuje się w kardiologi. Szukam kogoś kto zajmuje się diagnostyką takich przypadków

Post został pochwalony 0 razy

Witam Pana,
W Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu możemy wykonać badania genetyczne w kierunku wymienionych przez Pana zespołów, spotkać się na konsultacji i porozmawiać. Oczywiście bardziej precyzyjna diagnoza kliniczna, będzie możliwa po urodzeniu dziecka. Zasadnicze pytanie brzmi, czy chcecie Państwo koniecznie diagnozować dziecko jeszcze prenatalnie (konieczność ryzykownego inwazyjnego zabiegu z pobraniem materiału od dziecka) czy też zaczekać na badania genetyczne do porodu. Diagnostyką dzieci z wadami wrodzonymi kończyn lub zespołami z wadami kończyn zajmuję się osobiście. Tak więc możemy się spotkać na wizycie w Centrum Genetyki. Drugi ośrodek w Polsce, który diagnozuje pacjentów z kraniosynostozami to Poradnia Genetyczna w Krakowie.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Na ingerencję prenatalną się nie decydujemy z uwagi na możliwe powikłania.
Po badaniach USG moja żona byłą u prof Sąsiadek we Wrocławiu - na tym etapie opinia oczywiście nie była jednoznaczna.
Mam pytanie w diagnozie od prof Liberskiej mamy opis "Szew szeroki metopic "U" kształt, pozostałe szwy trudne do oceny". co to oznacza - czy potwierdza to craniostenoze ?

Post został pochwalony 0 razy

Kraniostenoza to kolokwialnie mówiąc "ciasna czaszka", która powoduje ciasnotę wewnątrzczaszkową. Wyrazem tego jest poszerzeniem komór bocznych mózgu. Stosunkowo częstą przyczyną jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych (czyli kraniosynostoza). Poszerzenie szwu czołowego (ang. metopic suture) nie jest automatycznie równoznaczne z kraniostenozą czy kraniosynostozą. Może to być jednak objaw tego, że przedwcześnie zarósł jakiś szew czaszki (szwy) i kompensacyjnie poszerzyły się inne (np. czołowy).
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy