Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Diagnoza nienarodzonego jeszcze dziecka

 
Ten temat jest zablokowany bez możliwości zmiany postów lub pisania odpowiedzi    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Genetyk Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Diagnoza nienarodzonego jeszcze dziecka
Autor Wiadomość
Tomekk
Uczestnik
Uczestnik


Dołączył: 22 Maj 2009
Posty: 42
Przeczytał: 1 temat


Płeć: Mężczyzna

Post Diagnoza nienarodzonego jeszcze dziecka
Witam
mam pytanie dotyczące diagnozy wady u nienarodzonego jeszcze dziecka
Moja żona (i ja) jesteśmy w 28tc , w 22 lekarz prowadzący ciąże zdiagnozował poszerzenie rogów tylnych komór bocznych 12mm. Następny tydzień to wizyta w Łodzi u prof. Respondek - poszerzenie bez zmian, podejrzenie craniostenozy - pozostałe wyniki w porządku. 3 tygodnie później kolejna wizyta: poszerzenie komór bez zmian, podejrzenie częściowego ACC i syndaktyli kończyn przednich.
28 tydzień wizyta w CZMP i RM w szpitalu Barlickiego w Łodzi. Do dzisiaj jeszcze nie mamy wyników RM. Diagnoza po wizycie w CZMP (zakład diagnostyki i profilaktyki wad wrodzonych FATALECHO) częściowe ACC, poszerzenie komór bocznych rogów tylnych 12mm, syndaktylia II,III i IV palca dłoni . Podejrzenie w kierunku zespołu Aperta (crouzona , pfeiffera )

wiem że FATALECHO i prof. Respondek to dobrzy fachowcy - wiem też , że prof. specjalizuje się w kardiologi. Szukam kogoś kto zajmuje się diagnostyką takich przypadków


Post został pochwalony 0 razy
2009-05-23 Zobacz profil autora
jamsheer
Specjalista
Specjalista


Dołączył: 17 Sty 2009
Posty: 30
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz

Post
Witam Pana,
W Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu możemy wykonać badania genetyczne w kierunku wymienionych przez Pana zespołów, spotkać się na konsultacji i porozmawiać. Oczywiście bardziej precyzyjna diagnoza kliniczna, będzie możliwa po urodzeniu dziecka. Zasadnicze pytanie brzmi, czy chcecie Państwo koniecznie diagnozować dziecko jeszcze prenatalnie (konieczność ryzykownego inwazyjnego zabiegu z pobraniem materiału od dziecka) czy też zaczekać na badania genetyczne do porodu. Diagnostyką dzieci z wadami wrodzonymi kończyn lub zespołami z wadami kończyn zajmuję się osobiście. Tak więc możemy się spotkać na wizycie w Centrum Genetyki. Drugi ośrodek w Polsce, który diagnozuje pacjentów z kraniosynostozami to Poradnia Genetyczna w Krakowie.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer


Post został pochwalony 0 razy
2009-05-24 Zobacz profil autora
Tomekk
Uczestnik
Uczestnik


Dołączył: 22 Maj 2009
Posty: 42
Przeczytał: 1 temat


Płeć: Mężczyzna

Post
Na ingerencję prenatalną się nie decydujemy z uwagi na możliwe powikłania.
Po badaniach USG moja żona byłą u prof Sąsiadek we Wrocławiu - na tym etapie opinia oczywiście nie była jednoznaczna.
Mam pytanie w diagnozie od prof Liberskiej mamy opis "Szew szeroki metopic "U" kształt, pozostałe szwy trudne do oceny". co to oznacza - czy potwierdza to craniostenoze ?


Post został pochwalony 0 razy
2009-05-24 Zobacz profil autora
jamsheer
Specjalista
Specjalista


Dołączył: 17 Sty 2009
Posty: 30
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz

Post
Kraniostenoza to kolokwialnie mówiąc "ciasna czaszka", która powoduje ciasnotę wewnątrzczaszkową. Wyrazem tego jest poszerzeniem komór bocznych mózgu. Stosunkowo częstą przyczyną jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych (czyli kraniosynostoza). Poszerzenie szwu czołowego (ang. metopic suture) nie jest automatycznie równoznaczne z kraniostenozą czy kraniosynostozą. Może to być jednak objaw tego, że przedwcześnie zarósł jakiś szew czaszki (szwy) i kompensacyjnie poszerzyły się inne (np. czołowy).
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer


Post został pochwalony 0 razy
2009-05-24 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Ten temat jest zablokowany bez możliwości zmiany postów lub pisania odpowiedzi    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Genetyk Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin