Zespół Noonan

W jaki sposób genetyk weryfikuje czy dziecko mam ten zespół?Mamy wyznaczona wizyte z córka na lutego,ale czekamy już tak długo,ze zaczynam sie denerwowac .Czy długo będe musiała czekać do postawienia diagnozy ?Jak wygladaja takie badania?Z góry dziekuje za odpowiedź.

Post został pochwalony 0 razy

Wiele zależy do tego gdzie jest Pani umówiona na wizytę. Dziecko jest oceniane na podstawie kryteriów klinicznych (niskorosłość, wada serca, cechy wyglądu twarzy, a także kilka innych cech) i kwalifikowane (lub nie) na badanie genetyczne, które polega na pobraniu krwi. Na wyniki z reguły czeka się od kilku tygodni do kilku miesięcy. W chwili obecnej tylko 3 ośrodki robią w/w badanie genetyczne, w tym 2 w Warszawie. Początkowo badany jest jeden gen - PTPN11, później dodatkowe geny.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 1 raz

Ślicznie Panu dziękuję.
Nie moge znaleźć informacji na temat rozwoju tego zespołu,z tego co dotąd zrozumiałam to choroba która rozwija sie z czasem.Nie bardzo wiem czego sie spodziewac,jak to moze wyglądać,co sie moze dziać.W internecie nie ma nic na ten temat.
Córka w grudniu skończy 7 lat,od kilku dni płacze,bo widzi ze jest niska,dzieci sie naśmiewają.Ja próbuje jej tłumaczyć,ale sama nie wiem nic na temat jej ewentualnego schorzenia.

Post został pochwalony 0 razy