Frasera zespół

Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku[1]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

* dziwna linia włosów
* malformacje ucha środkowego i zewnętrznego
* przewodzeniowa utrata słuchu
* skrytoocze
* hiperteloryzm oczny
* ślepota
* atrezja przewodów łzowych
* hipoplastyczne skrzydełka nosa
* szeroki, niski grzbiet nosa
* wgłębienie grzbietu nosa
* rozszczep wargi i (lub) podniebienia
* stłoczenie zębów
* zwężenie krtani
* atrezja krtani
* szeroko rozstawione brodawki sutkowe
* mikropenis
* spodziectwo
* wnętrostwo
* przerost łechtaczki
* atrezja pochwy
* macica dwurożna
* agenezja lub hipoplazja nerki
* syndaktylia
* opóźnienie umysłowe
* mikrocefalia
* meningomyelocele
* encephalocele .

W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe. W kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem 1. roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, spowodowane malformacjami tych układów.

Linki zewnętrzne
* FRASER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
* Fraser's syndrome w bazie Who Named It

zródło
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy