Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Frasera zespół

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Frasera zespół
Autor Wiadomość
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 1 temat

Pomógł: 7 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Frasera zespół
Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku[1]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

* dziwna linia włosów
* malformacje ucha środkowego i zewnętrznego
* przewodzeniowa utrata słuchu
* skrytoocze
* hiperteloryzm oczny
* ślepota
* atrezja przewodów łzowych
* hipoplastyczne skrzydełka nosa
* szeroki, niski grzbiet nosa
* wgłębienie grzbietu nosa
* rozszczep wargi i (lub) podniebienia
* stłoczenie zębów
* zwężenie krtani
* atrezja krtani
* szeroko rozstawione brodawki sutkowe
* mikropenis
* spodziectwo
* wnętrostwo
* przerost łechtaczki
* atrezja pochwy
* macica dwurożna
* agenezja lub hipoplazja nerki
* syndaktylia
* opóźnienie umysłowe
* mikrocefalia
* meningomyelocele
* encephalocele .

W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe. W kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem 1. roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, spowodowane malformacjami tych układów.

Linki zewnętrzne
* FRASER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
* Fraser's syndrome w bazie Who Named It

zródło
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2008-12-19 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin