Zespół treachera-collinsa

Dzień dobry,
Jestem mamą 4,5 letniej dziewczynki z zespołem treachera-collinsa.

Poniżej przesyłam opis zebranych w skrócie danych medycznych sporządzony przez Dr n. med. Lidię Zawadzka – Głos z Kliniki Otolaryngologii Dziecięcej SPDSK, Warszawa.

Lidia Chmielewska ur 17.07.2005 C I niepowikłana, P I w 37 Hbd, siłami natury, waga urodzeniowa 2640 g, Apgar 5-3-5-6 punktów.
Konsultacja genetyczna 18.07.2005 – CI , PI, rodzice młodzi, niespokrewnienie, zdrowi.
Anomalie rozwojowe twarzoczaszki: hipoplazja kości jarzmowych i żuchwy, małoocze, rozszczep powieki dolnej, szczątkowe małżowiny uszne, zarośnięte przewody słuchowe zewnętrzne, macrostomia, przerośnięta łechtaczka.
Zespół Trachera – Collinsa – autosomalny dominujący, najczęściej świeża mutacja.
Badanie ORL :
Uszy - mikrotia, szczątkowe małżowiny położone nieprawidłowo, zarośnięte przewody słuchowe zewnętrzne,
- jama bębenkowa bezpowietrzna, widoczne kosteczki słuchowe – CT 19.07.2005
- obustronny niedosłuch mieszany
Nos – stan po udrożnieniu nozdrzy tylnych przez podniebienie
- słupek bez podparcia
- przegroda przemieszczona w lewo
Gardło – język duży mięsisty
- niewydolność podniebienno – gardłowa
- podniebienie gotyckie, bez rozszczepu
- gardło dolne : zapadanie się ścian bocznych do całkowitej obturacji dróg oddechowych
Krtań – laryngoskopia 01.04.2009 – optyką 0 – bardzo trudne warunki do uwidocznienia krtani, duży język wypełnia gardło dolne, zmniejszona przestrzeń pomiędzy tylną ściana gardła a krtanią, nagłośnia szeroka, dochodzi ściśle do tylnej ściany gardła, nalewki symetryczne, struny ruchome, symetryczne, okolica podgłośniowa szeroka. Warunki anatomiczne uniemożliwiają wprowadzenie bronchoskopu sztywnego.
Przebyte zabiegi :
- tracheotomia 2 doba życia z powodu niedrożności nozdrzy tylnych
- gastrostomia 10.2005
- fundoplikacja 10.2005
- udrażnianie nozdrzy tylnych przez podniebienie – 16.11.2005
- plastyka powiek oka 10.2007

Niepokoi nas duży język, który wypełnia gardło dolne i zmniejszona przestrzeń pomiędzy tylną ścianą gardła a krtanią. Uniemożliwia to na dzień dzisiejszy usunięcie tracheotomii. Nikt w Polsce nie podejmuje się w tym obrębie operacji.

Na dzień dzisiejszy nie ma w planach przeprowadzenia żadnych zabiegów. Ze względu na złożoność wady lekarze u których była konsultowana córka przekładają w czasie wszelkie operacje i zabiegi.
Bardzo proszę Pana o OPINIĘ, czy Pana zdaniem trzeba już teraz przeprowadzić jakąś operację czy zabieg, czy też warto poczekać i liczyć na poprawę warunków anatomicznych związaną z wzrostem dziecka i związanym z tym rozrostem kości.

Z poważaniem
Karolina Chmielewska

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez titusiek dnia 2010-05-04, w całości zmieniany 1 raz

Szanowna Pani Karolino:

Moze na wstepie pare slow o mnie. Jestem chirurgiem o dwoch specjalizacjach: chirurgia szczekowo-twarzowa oraz chirurgia plastyczna/czaszkowo-twarzowa. Obecnie pracuje w szpitalu dzieciecym w USA, gdzie zajmuje sie glownie dziecmi z wadami mozgo- i twarzoczaszki, przedwczesnym zespoleniem szwow czaszkowych (kraniosynostozy lub kraniostenozy), z rozszczepami wargi, podniebienia i twarzy, oraz z syndromicznymi wadami wrodzonymi (np Treacher-Collins).
Dominujaca wada twarzoczaszki w tym zespole jest hipoplazja zuchwy i kosci jarzmowych. Niedorozwoj zuchwy powoduje sytuacje, gdzie jezyk, czesto o prawidlowej wielkosci, nie miesci sie pomiedzy trzonami zuchwy i zostaje wypchniety do gory, stwarzajac rzekome wrazenie przerosniecia. Krotki wymiar przednio-tylny zuchwy prowadzi do przemieszczenia jezyka do tylu co zmniejsza przestrzen gardla dolnego i moze powodowac niedroznosc drog oddechowych.
W naszym szpitalu wykonujemy wzglednie prosty zabieg dystrakcji zuchwy. Dystrakcja prowadzi do wydluzenia wymiaru przednio-tylnego zuchwy. Czesc brodkowa zuchwy, przesuwajac sie do przodu, ciagnie niejako za soba podstawe jezyka i powieksza srednice gardla dolnego eliminujac niedroznosc. U wiekszosci dzieci mozliwe jest wtedy usuniecie rurki tracheostomijnej.
Nie wiem kto w Warszawie zajmuje sie takimi zabiegami. Jednak zauwazylem, ze na Pani stronie www przedstawionych jest kilkoro dzieci z zespolem T-C, i ze jedno z nich przeszlo zabieg dystrakcji.
Serdecznie pozdrawiam
Bartlomiej Nierzwicki

Post został pochwalony 0 razy

Witam.Mam na imię Patrycja.mam lat 22.Urodziłam się z wadą treacher collinsa.Miałam około 20 operacji.Wszystkie operacje odbywaly się w Polanicy Zdroju.Ostatni raz miałam operacje jakos w 2006 roku.Zrobiłam przerwe.Ostatnio myślę by powrócić do dalszego leczenia.Zawsze się zastanawiałam jak bym wyglądała po wszystkich zabiegach.

Post został pochwalony 0 razy