dysplazja kampomeliczna

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
Dysplazja kampomeliczna
[link widoczny dla zalogowanych]
Co oznacza ta nazwa?
Termin „kampomeliczna” lub „kamptomeliczna” pochodzi z greki i oznacza dosłownie „zgiętą kończynę”.
Jak często występuje dysplazja kampomeliczna?
Dysplazja kampomeliczna jest jedną z rzadszych postaci wrodzonej karłowatości krótkokończynowej. Częstotliwość
występowania szacuje się na 1 przypadek na 111.000 do 1 na 200.000 żywych urodzeń.
Czy dysplazja kampomeliczna jest dziedziczna?
Dysplazja kampomeliczna dziedziczona jest rzadko, w sposób autosomalny dominujący.
Co powoduje dysplazję kampomeliczną?
Dysplazja kampomeliczna wywołana jest mutacją w genie SOX-9, który położony jest na genie 17tym. Gen SOX-9
koduje czynnik transkrypcyjny odpowiedzialny za poprawny rozwój chrząstki i rozwój płciowy.
Jakie są cechy charakterystyczne dysplazji kampomelicznej?
Dysplazja kampomeliczna charakteryzuje się wygięciem kości udowych i piszczelowych. U niektórych chorych nie
stwierdza się dostrzegalnego wygięcia kości, lecz występują inne, główne cechy choroby. O tych pacjentach mówi się,
że mają „akampomeliczną” dysplazję. Poniższy opis ograniczony jest do pacjentów z klasyczną postacią dysplazji
kampomelicznej.
Dysplazja kampomeliczna może być chorobą śmiertelną, lecz część chorych dożywa wieku dorosłego. U noworodków
może dojść do niewydolności oddechowej na skutek niedorozwoju zbudowanych z chrząstki pierścieni, które
podtrzymują drzewo oskrzelowe. Choć niewydolność oddechowa może prowadzić do uszkodzenia mózgu będącego
skutkiem niedotlenienia, ogólnie rzecz biorąc pacjenci z dysplazją kampomeliczną mają przeciętną inteligencję.
Jakie cechy fizyczne są charakterystyczne dla dysplazji kampomelicznej?
Twarz i czaszka
• Podłużna i wąska czaszka
• Wypukłe czoło
• Płaska twarz z obniżoną nasadą nosową
• Mikrognatyzm
• Możliwe rozszczepienie podniebienia
Tułów, klatka piersiowa i kręgosłup
• Krótka szyja z nadmiarem skóry na karku
• Mała, wąska, dzwonowata klatka piersiowa
• Jedenaście par żeber
• Wypukły brzuch
Ramiona i nogi
• Przodozgięcie kości udowych i piszczelowych
• Głębokie podskórne zagłębienie w najbardziej wydatnej partii kości piszczelowej
• Stopa końsko-szpotawa, często obustronna
Jakie cechy widoczne są na zdjęciu rentgenowskim?
Cechy radiologiczne dysplazji kampomelicznej to: skrzywienie kości udowej i piszczelowej; zazwyczaj u pacjentów
stwierdza się opóźnioną osyfikację dalszej nasady kości udowej i bliższej nasady kości piszczelowej; głowy kości
promieniowych są przemieszczone. W obrębie miednicy mogą być widoczne szeroko rozstawione pionowe kości
kulszowe oraz hipoplastyczne włosy łonowe. Nasady łuku kręgowego również mogą być dysplastyczne lub
niezmineralizowane. Hipoplastyczne są kręgi szyjne. Klatka piersiowa jest mała i dzwonowata z jedenastoma parami
strona 1 / 2
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
Dysplazja kampomeliczna
żeber, które są faliste i cienkie. Pierwsze kości śródręcza są krótkie. Charakterystyczny wygląd mają także krótkie
środkowe paliczki drugiego do piątego palca.
W jaki sposób stawiana jest diagnoza?
• Diagnoza prenatalna możliwa jest dzięki ultrasonografii kości długich, stwierdzenia małych łopatek, stóp
końsko-szpotawych i wieloznacznych genitaliów. Diagnoza jest potwierdzana po narodzinach lub za pomocą badań
molekularnych próbki amniopunkcji.
• Jeśli podejrzewa się chorobę, należy przeprowadzić analizę chromosomową. Fenotyp kobiecy powinien zawierać
kariotyp 46XY.
• Po narodzinach ocena budowy i badanie radiograficzne dopełniają diagnozy. W celu jej potwierdzenia można
przeprowadzić badania molekularne.
Problemy z układem kostno-szkieletowym
• Wygięcie długich kości w dysplazji kampomelicznej jest zmienne. Powinno się przeprowadzić osteotomię kości
udowych i piszczelowych, aby dziecko zaczęło wstawać i chodzić o czasie. Wiek, w którym przeprowadza się tego
typu operację uzależniony jest od stanu oddechowego dziecka. Dziecko z dysplazją kampomeliczną zazwyczaj później
osiąga etapy rozwoju i należy o tym pamiętać podczas podejmowania decyzji. Bezpośrednio po operacji niezbędny jest
okres unieruchomienia, a następnie długotrwałe usztywnienie w celu podtrzymania wyniku korekcji.
• Wrodzone/rozwojowe przemieszczenie bioder jest leczone w standardowy sposób. W okresie niemowlęcym główną
metodą leczenia są szelki Pavlika, a jeśli te nie pomogą, konieczna staje się operacja.
• Kifoza odcinka szyjnego kręgosłupa jest wtórna na skutek zaburzeniu w formowaniu się przedniej części trzonu
kręgu odcinka szyjnego, które może prowadzić do kompresji rdzenia kręgowego. Kifoskolioza odcinka piersiowego
kręgosłupa jest poważnym problemem i może wymagać operacji.
• Stopa końsko-szpotawa powinna być leczona wg standardowych metod wliczając unieruchomienie i operację w
zależności od wagi problemu.
• Drzewo oskrzelowe – najpoważniejszą anomalią w dysplazji kampomelicznej jest brak rozwoju zbudowanych z
chrząstki pierścieni, które w normalnej sytuacji utrzymują otwarcie dróg oddechowych. Słabo rozwinięta chrząstka
może spowodować załamanie się tych dróg powodując, że przewody oddechowe są bardzo wąskie prowadząc do
niewydolności oddechowej. W chwili narodzin dziecko może wymagać tracheostomii oraz długoterminowego
wentylowania w domu przez pierwsze kilka lat życia. Wielu dzieciom nie udaje się przetrwać okresu noworodkowego.
• Wrodzona wada serca stwierdzana była w 25% przypadków. Najczęściej występującą anomalią jest przetrwały
przewód tętniczy lub przetrwały otwór owalny. W celu oceny potencjalnej wrodzonej wady serca wykonywany jest
echokardiogram.
• Układ moczowo-płciowy – wodonercze (powiększona nerka) i poszerzenie moczowodu stwierdzane są u 1/3
pacjentów. Hipoplastyczne, torbielowate nerki, stenoza moczowodu i kamienie nerkowe to objawy opisywane w
literaturze medycznej. Nie stwarzają one dużego zagrożenia dla zdrowia, lecz na dłuższą metę wymagają
monitorowania przez nefrologa lub urologa.
• Odwrócenie płci – niektóre fenotypy kobiece mogą być genetycznie męskie.
• Słuch – nawracające infekcje ucha, słaby rozwój kości, które normalnie przewodzą dźwięk (kosteczki słuchowe)
oraz nieprawidłowy kształt czaszki są jednymi z czynników utraty słuchu. Jakiekolwiek podejrzenie utraty słuchu, lub
nawracające infekcje ucha powinny zostać skonsultowane z otorynolaryngologiem bądź audiologiem w celu
przeprowadzenia dalszych badań.
Na co należy uważać?
• na niewydolność oddechową w okresie noworodkowym
• analiza chromosomowa powinna zostać przeprowadzona w celu oceny potencjalnego odwrócenia płci u fenotypów
kobiecych
• należy przeprowadzić usg miednicy w celu wykrycia możliwych anomalii układu moczowo-płciowego
• na niestabilność szyjnego odcinka kręgosłupa spowodowaną kifozą
strona 2 / 2

Post został pochwalony 0 razy