Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Rozszczep twarzy

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Czytelnia Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Rozszczep twarzy
Autor Wiadomość
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1805
Przeczytał: 1 temat

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Rozszczep twarzy
STANDARD POSTĘPOWANIA FONIATRYCZNO-LOGOPEDYCZNEGO W WADZIE ROZSZCZEPOWEJ TWARZY

Dr n. med. Maria Hortis-Dzierzbicka
Klinika Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki
i Dziecka w Warszawie, Centrum Wad Twarzoczaszki
Kierownik Kliniki:
Doc. dr hab. n. med. Zofia Dudkiewicz
Dr n. hum Elżbieta Stecko
Podyplomowe Studium Logopedyczne UW
Kierownik:
Dr n. hum Maria Przybysz-Piwko


Słowa kluczowe: rozszczep wargi i podniebienia, usprawnianie mowy, wczesna interwencja, foniatria, logopedia

Wada rozszczepowa twarzy powstaje w okresie embrionalnym i w zależności od czasu zadziałania czynnika patogennego ujawnia się jako rozszczep podniebienia pierwotnego (warga i wyrostek zębodołowy) lub wtórnego (podniebienie twarde i miękkie). Rodzaj i rozległość rozszczepu wpływa na stan funkcjonalny narządów twarzoczaszki, co w sposób istotny decyduje o funkcjach życiowych dziecka takich jak oddychanie i czynności pokarmowe. W dalszym zaś jej rozwoju wpływa na spontaniczne czynności ruchowe przygotowujące narządy pokarmowe (artykulacyjne) do przedjęzykowych wokalizacji. Przyjmując, że czynności biologiczne ważniejsze niż artykulacyjne tzn. oddechowe i pokarmowe są pierwotne w stosunku do artykulacji i stanowią jej podstawę, oczywiste jest przewidywanie, w oparciu o ich ocenę, możliwości artykulacyjnych.

Nabywanie mowy jest procesem ciągłym niesekwencyjnym. Wysoki stopień pokrywania się wzajemnego fonetycznych spisów w gaworzeniu i wczesnej świadomej mowie potwierdza ciągłość rozwoju fonologicznego. Dźwięki pojawiające się u niemowląt i małych dzieci w gaworzeniu, pierwszych słowach i wczesnej świadomej mowie, należą, jak wynika z wcześniejszych analiz, przeważnie do tzw. głosek ciśnieniowych, wymagających wytworzenia odpowiednio wysokiego ciśnienia w jamie ustnej. To z kolei wymaga szczelności układu anatomicznego. Szczelność ta u dzieci z rozszczepem podniebienia nie ma miejsca z racji patologicznego połączenia między jamą ustną a nosową, a przy rozszczepie wargi i wyrostka zębodołowego między jamą ustną a światem zewnętrznym. Wczesne pierwotne zamknięcie rozszczepu podniebienia (w pierwszym roku życia dziecka) zdaniem naszym pozwala na o wiele wcześniejszy i lepszy rozwój mowy niż operacja wykonana w okresie późniejszym. Zaś wczesna interwencja logopedyczna umożliwia niemowlęciu i małemu dziecku z wadą rozszczepową twarzy lepszą realizację funkcji oddechowych i połykania stanowiących podstawę rozwoju mowy.

Upośledzenie mowy wywołane wadą rozszczepową prowadzi do trudności w nabywaniu umiejętności szkolnych charakteryzujących się trudnościami w czytaniu i pisaniu, opóźnieniami w starcie szkolnym, gorszymi wynikami w nauce, powtarzaniem klas. Dodatkowo na zaburzenia mowy wynikające z wady rozszczepowej nakładają się wynikające z niej również zaburzenia słuchu.

Nie leczone upośledzenia mowy i słuchu wynikające z rozszczepu prowadzą do wtórnych upośledzeń umysłowych, które powodują kwalifikowanie tych dzieci do szkół specjalnych, kształcenia integracyjnego bądź nauczania indywidualnego.

Standard postępowania obejmujący wypracowany w IMiDz program wczesnej interwencji logopedycznej:

1 rok życia


Noworodek - 2 miesiąc życia - Wstępne badanie: foniatra i orientacyjna wstępna ocena logopedyczna z oceną odruchów fizjologicznych (wargowe, kąsania, ssania, żuchwowy, uszno--powiekowy etc.) + instruktaż dla matki/opiekuna dziecka.

4 - 5 miesiąc życia
- Badanie specjalistyczne: foniatra i logopeda z oceną odruchów fizjologicznych (kąsanie, żucie, hamowanie ssania) i gaworzenia ruchowego w fazie prelingwalnej mowy + instruktaż dla matki/opiekuna dziecka. Świadomość konieczności posiadania oceny słuchu dziecka.

8 - 9 miesiąc życia
- Badanie specjalistyczne: foniatra - przy standardach postępowania chirurgicznego obowiązujących w IMiDz . Badanie to ma miejsce już po pełnej rekonstrukcji podniebienia w przypadku izolowanego rozszczepu podniebienia oraz po pełnej rekonstrukcji wargi i podniebienia w przypadkach rozszczepów wargi i podniebienia.

Ocena logopedyczna odruchów fizjologicznych (karmienia, połykania, żucia), rodzaju gaworzenia i ocena rozumienia mowy + instruktaż dla matki/opiekuna dziecka.

12 miesiąc życia - Badanie specjalistyczne: foniatra i logopeda - ocena rozwoju mowy w początkowej fazie lingwalnej + instruktaż dla matki/opiekuna dziecka. Nagranie mowy i jej ocena.

2 - 3 rok życia


Badanie specjalistyczne: foniatra oraz ocena logopedyczna rozwoju mowy z instruktażem dla opiekunów dziecka - co pół roku. Nagrania mowy i ich ocena. Logopeda w rejonie zamieszkania - nawiązanie współpracy z wielospecjalistycznym zespołem w Ośrodku w Otwocku* w celu ustalenia planu stymulacji mowy dziecka przed intensywną rehabilitacją stacjonarną. Psycholog - ocena rozwoju psychoruchowego dziecka, przygotowywanie dziecka i rodziny przed stacjonarnymi pobytami na turnusach rehabilitacyjnych w specjalistycznym Ośrodku dla Dzieci z Wadami Twarzy w Otwocku.

4 - 6 rok życia

Co pół roku kontrola foniatryczna i logopedyczna. W przypadku konieczności wtórnych zabiegów chirurgicznych, mających na celu poprawę warunków anatomicznych dla mowy czy poprawę drożności nosa zależnie od potrzeb - konsultacje przed i po operacji oraz ocena postępów rehabilitacji mowy.

W przypadku nosowania otwartego badania wideonasofiberoskopowe i wideoradiograficzne, których celem jest obiektywna ocena funkcji zwarcia podniebienno-gardłowego. Konieczność posiadania oceny psychologicznej przed rozpoczęciem nauki szkolnej.

6 - 10 rok życia


Coroczna kontrola foniatryczno-logopedyczna.

10 - 12 rok życia

Coroczna kontrola foniatryczno-logopedyczna ze względu na stabilizację układów artykulacyjnych i utrwalenie poziomu rozwoju mowy.

Powyżej 12 roku życia


Kontrole co 3 lata lub częściej w zależności od potrzeb.

W przypadku konieczności wtórnych zabiegów chirurgicznych - konsultacje przed i po operacji. W przypadku konieczności dalszego usprawniania mowy kontrole postępów rehabilitacji mowy co pół roku do uzyskania poprawy. Konieczność zapoznania się z aktualną oceną psychologiczną.

Wizyty mają charakter konsultacyjny - oceny konieczności interwencji chirurgicznej, oceny potrzeb logopedycznego usprawniania mowy, kontroli czy monitoringu procesu nabywania i usprawniania mowy przez logopedów działających w rejonie. Mają również na celu udzielanie instruktażu rodzicom/opiekunom dziecka oraz nawiązywanie współpracy i służenie pomocą logopedom pracującym z dzieckiem w rejonie, a z racji relatywnej rzadkości występowania tej wady, pozbawionym koniecznego doświadczenia.

Nasze działania wymagają użycia niejednokrotnie specyficznego instrumentarium dla oceny mowy (nasofiberoskopia) i prowadzenia specyficznej dokumentacji (nagrania mowy i mimiki twarzy).

Należy podkreślić, że foniatrzy i logopedzi pracujący w ośrodku leczenia wady rozszczepowej twarzy muszą posiadać specyficzne doświadczenie zawodowe dotyczące wady rozszczepowej, podobnie jak chirurg i ortodonta. Doświadczenie to nie jest bezwzględnie wymagane od audiologów, laryngologów, psychologów czy też innych specjalistów włączonych do współpracy.

[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-11-17, w całości zmieniany 2 razy
2008-02-15 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1805
Przeczytał: 1 temat

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Cytat:
Zastosowanie płata Abbego w korekcji zniekształceń wargi górnej
KAZIMIERZ KOBUS1, 2, IRENEUSZ ŁĄTKOWSKI1, PIOTR WÓJCICKI1, 2,
ANNA OLENDER1, ŁUKASZ NOWARSKI1

Oddział Chirurgii Plastycznej Specjalistycznego Centrum Medycznego w Polanicy−Zdroju
2 Klinika Chirurgii Plastycznej AM we Wrocławiu

Streszczenie
Cel pracy. Omówiono leczenie zniekształceń wargi górnej za pomocą płata Abbego.
Materiał i metody. Oceniono własny materiał kliniczny obejmujący 88 chorych operowanych w latach 1976–2005
(49 kobiet i 39 mężczyzn). Wiek leczonych wynosił 4–57 lat, średnio 23,8 lat. 76 pacjentów leczono z powodu roz−
szczepu wargi i podniebienia, w tym 54 z obustronnymi odmianami tej wady, a 22 z jednostronnymi. Ponadto le−
czono 7 chorych ze zniekształceniami pourazowymi, 4 chorych ze zniekształceniami ponowotworowymi oraz jed−
nego pacjenta z chorobą Romberga. 82 chorych (93,2%) z analizowanej grupy zgłosiło się do leczenia w szpitalu
w Polanicy−Zdroju po wcześniejszym leczeniu operacyjnym w innych ośrodkach.
Wyniki i wnioski. U wszystkich pacjentów płaty wgoiły się w całości. Stwierdzono tylko jeden przypadek brzeż−
nej martwicy płata, co jednak nie wpłynęło na jego ostateczne wgojenie się. U wszystkich pacjentów uzyskano
znaczną poprawę czynności i wyglądu (Dent. Med. Probl. 2006, 43, 1, 33–39).
Słowa kluczowe: płat Abbego, rozszczep wargi i podniebienia, zniekształcenie wargi górnej.


cała praca -> [link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2008-08-26 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1805
Przeczytał: 1 temat

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Rozszczep wargi uwarunkowany genetycznie
Rozszczep wargi uwarunkowany genetycznie
Odkryto pierwszy popularny wariant genu silnie związany z wadą rozwojową - rozszczepem wargi - informuje najnowszy numer czasopisma "Nature Genetics".

Rozszczep wargi lub podniebienia to wada dotycząca około 1 na każde 700 żywych noworodków. Charakteryzuje się zaburzeniami w budowie twarzy.

Jeffrey Murray wraz z kolegami z University of Iowa wykazał, że mutacja w genie IRF6 jest związana z rzadko występującym rodzajem rozszczepienia - zespołem Van der Woude. Nazwą tą określa się zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i zmniejszenie liczby zębów. Szacuje się, że zespół ten jest podłożem 2% wszystkich rozszczepów. Niemniej jednak do tej pory nie poznano dokładnej sekwencji wariantu IRF6 odpowiedzialnego za rozszczepy.

W swojej najnowszej pracy badacze odkryli wariant genu związany ze zwiększonym ryzykiem dużo częściej występującego rozszczepu wargi (nie występującego jako jedno ze schorzeń w zespole chorobowym, ale samodzielnie). Opisany przez naukowców wariant silnie promuje ekspresję genu IRF6 w zarodku myszy, w tych miejscach, gdzie dochodzi do zaburzeń budowy twarzy. Jednocześnie badacze wykazali, że aktywuje go produkt innego genu zaangażowanego w rozwój twarzy - AP-2alfa.

Autorzy pracy podkreślają, że to pierwszy tak jasny przypadek wariantu regulatorowego zaangażowanego w rozwój powszechnie występującej, złożonej choroby. KDO

PAP - Nauka w Polsce

bsz/
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2008-11-17
PRZENIESIONY
2008-11-17
Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1805
Przeczytał: 1 temat

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Wpływ czynników środowiskowych na występowanie wad rozszczepowych twarzoczaszki
[link widoczny dla zalogowanych]

Diagnostyka prenatalna rozszczepów wargi i/lub podniebienia
[link widoczny dla zalogowanych]

Pacjent z wadą rozszczepową twarzy w okresie adolescencji (dojrzewania)
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2008-11-17 Zobacz profil autora
ire
Obserwator
Obserwator


Dołączył: 20 Lis 2008
Posty: 1
Przeczytał: 0 tematów


Płeć: Kobieta

Post
Witam serdecznie:) Czytałam już wcześniej podany artykuł, akurat ten problem dotyczył/czy nadal dotyczy mnie. Troszkę mnie jednak przeraża ta medyczna frazeologia:)

"Upośledzenie mowy wywołane wadą rozszczepową prowadzi do trudności w nabywaniu umiejętności szkolnych charakteryzujących się trudnościami w czytaniu i pisaniu, opóźnieniami w starcie szkolnym, gorszymi wynikami w nauce, powtarzaniem klas. Dodatkowo na zaburzenia mowy wynikające z wady rozszczepowej nakładają się wynikające z niej również zaburzenia słuchu.

Nie leczone upośledzenia mowy i słuchu wynikające z rozszczepu prowadzą do wtórnych upośledzeń umysłowych, które powodują kwalifikowanie tych dzieci do szkół specjalnych, kształcenia integracyjnego bądź nauczania indywidualnego."


Nie jest tak zle;) problemy szkolne, w uczeniu się, podobnie związane z nauką mowy chyba więcej wiążą się z ogólnymi predyspozycjami intelektualnymi. Miałam bardzo poważną wadę wymowy, która wynikała z całkowitego rozszczepu podniebienia, mimo to radziłam sobie, zdałam maturę, ukończyłam studia, chociaż, kiedy zaczynałam naukę w szkole podstawowej, przerażona nauczycielka od nauczania początkowego zapytała moich rodziców, czy nie lepiej zapisać mnie do szkoły specjalnej. Nie róbcie tego rodzice.
Trzymajcie się serdecznie:) Pozdrawiam wszystkich.


Post został pochwalony 0 razy
2008-11-20 Zobacz profil autora
zytek
Znawca
Znawca


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 596
Przeczytał: 0 tematów

Skąd: kraków
Płeć: Kobieta

Post
ire taki post jak Twój nam mamą dodaje wiary i sił.
DZIĘKUJĘ ZA CIEPŁE SŁOWA .
Jestem pełna podziwu dla Twojej osoby.
Pozdrawiam serdecznie.


Post został pochwalony 0 razy
2008-11-20 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1805
Przeczytał: 1 temat

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
» Zaburzenia mowy u dzieci z rozszczepem podniebienia

Palatolalia (syn. dyslalia palatina, mowa podniebienna, rynolalia, rynofonia, rynizm) to sprzężone zaburzenie mowy występujące w przypadku rozszczepów:
- podniebienia (twardego lub/i miękkiego)
- wargi i wyrostka zębodołowego.

Termin palatolalia stosowany jest do określania rozwojowej wady mowy u dzieci, która wynika z wrodzonych wad anatomicznych określonych narządów wykonawczych mowy. Te z kolei prowadzą do wtórnych zaburzeń w układzie kostnym, mięśniowym, oddechowym, głosowym i słuchowym oraz do zaburzeń emocjonalnych.

Przyczyny palatolalii
Rozszczepy powstają w następstwie niezrastania się płytek podniebiennych w linii środkowej w toku życia płodowego (norma 4 – 12 tydzień):
- w 4 – 7 tygodniu tworzy się podniebienie pierwotne (warga i wyrostek zębodołowy)
- w 7 – 12 tygodniu tworzy się podniebienie wtórne (warga lub warga i wyrostek zębodołowy oraz podniebienie twarde lub/i miękkie.
Czas powstania rozszczepu ma wpływ na rodzaj tego defektu.

Podział rozszczepów (wg J. Bardach i W. Perczyńskiej-Partyki):
- rozszczep podniebienia pierwotnego, tj. wargi i/lub wyrostka zębodołowego;
- rozszczep podniebienia wtórnego, obejmujący podniebienie (twarde i/lub miękkie);
- rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego, czyli rozszczep całkowity wargi górnej, wyrostka zębołowego i podniebienia).

Na powstanie rozszczepów mogą mieć wpływ zarówno:
1. czynniki wewnątrzpochodne:
- uwarunkowania genetyczne
- dziedziczenie predyspozycji do powstania rozszczepów
2. czynniki zewnątrzpochodne:
- choroby matki w 4-12 tygodniu ciąży (infekcje wirusowe typu grypa, różyczka)
- zatrucia pokarmowe matki
- niepełnowartościowe odżywianie matki (niedobory niektórych witamin lub nadmiar witaminy A)
- środki chemiczne, leki spożywane w czasie ciąży
- choroby matki (cukrzyca, niewydolność nerek, niewydolność krążenia, zaburzenia gruczołów wewnętrznego wydzielania)
- wiek rodziców
- urazy i stresy we wczesnym okresie ciąży
- przyjmowanie przez dłuższy czas przez przyszłą matkę pewnych leków, które mogą niekorzystnie wpłynąć na środowisko wewnątrzmaciczne i na komórkę jajową

Palatolalia jest uznawana za wadę o wieloukładowym charakterze, gdyż jej najważniejsza przyczyna – rozszczep podniebienia – upośledza ważne biologicznie funkcje prowadząc do zaburzeń: ssania, połykania, żucia, oddychania. Prowadzi tez do patologicznych zmian w układach: kostnym, mięśniowym, słuchowym. Może też w jakimś stopniu wpływać na rozwój umysłowy i prowadzi do zaburzeń emocjonalnych.

Zaburzenia mowy występujące w rozszczepach mają ścisły związek z zaburzeniem układu rezonacyjnego, którego czynność upośledzają: brak zwarcia podniebienno-gardłowego, szpara rozszczepowa, stan przerostowy błon śluzowych, zaniki mięśniowe oraz zniekształcenia szczękowo-zgryzowe.

Rozwój mowy u dzieci z rozszczepem podniebienia utrudnia brak anatomicznych warunków i początkowo obserwuje się opóźnienie tego procesu, tj. niesamoistne opóźnienie rozwoju mowy, a gdy dziecko zacznie już mówić, jego mowę charakteryzują określone, specyficzne dla rozszczepów zaburzenia:
- rynolalia otwarta (nosowa wymowa głosek),
- dyslalia złożona (nieprawidłowa realizacja kilku, kilkunastu, a nawet wszystkich głosek),
- rynofonia (nosowe zabarwienie głosu),
- palatofonia (szmer głośniowy, będący następstwem przeniesienia miejsc artykulacji ku tyłowi w kierunku gardła i krtani),
- spowolniony rozwój słownictwa w przypadkach niedosłuchu,
- zaburzenia toru oddechowego.

Bibliografia
Bardach J., Rozszczepy wargi górnej i podniebienia, Warszawa 1967
Gałkowski T., Jastrzębowska G., Logopedia. Pytania i odpowiedzi, red. Opole 2001
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2008-11-22 Zobacz profil autora
ela
Znawca
Znawca


Dołączył: 19 Lut 2008
Posty: 294
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 7 razy

Płeć: Kobieta

Post
Leczenie wad rozszczepowych w IMiDz

[link widoczny dla zalogowanych]

Korekcje zniekształceń nosa i wargi po rozszczepie

[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2009-01-24 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Czytelnia Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin