Zespół Goldenhara - nasze lęki i obawy

Dziekujemy za podpowiedz!! Zapisalismy sie na wizyte w zakopanym.. Nie wiem czy to ten lekarz, ale zobaczymy. Jak sie nie uda to pojdziemy prywatnie. Powiedz mi prosze czy takie wady u was podlegaly jakims zabiegom? czy raczej tylko pilnuja zeby nie pogarszal sie stan kregoslupa?

Post został pochwalony 0 razy

Zapraszam do lektury http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat-zespolu-problemu-z,29/wady-kregoslupa-asymetria-twarzy-a-krecz-szyjny,141.html .
Wszystko zależy od stanu pacjenta, zaawansowania skolioz itd Operacja to ostateczność. Dawid jest po 2

Post został pochwalony 0 razy

Witam mam 23 i syndrom goldenhara objawiajacy sie naroślą na teczowce lewego oka oraz narosla przy lewym uchu,wyglada to niezbyt fajnie poniewaz dodatkowo oko ucieka,moze ktos wie czy w moim wieku jest jeszcze jakis sposob aby chociaz poprawic wyglad mojego oka,mialam 2 operacje ale nic nie daly poniewaz nic sie nie zmienilo gdyby ktos cos wiedzial na ten temat to prosze o informacje tu na forum badz na e-maila [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Witaj

Wyrośla chrzęstne przeduszne jest łatwe do usunięcia przez chirurga plastyka, obecnie wykonuje się takie zabiegi w znieczuleniu miejscowym.

Jeśli chodzi o zmiany oczne w naszym zespole to są bardzo niechętnie operowane ze względu na możliwe komplikacje do utraty wzroku włącznie, a częściowe wycięcie guza (dermoid, skórzak, tłuszczak) powoduje jego odrastanie po jakimś czasie. Generalnie zależy od położenia guza, jeśli jak piszesz jest ulokowany w tęczówce, a nie rogówce czy twardówce to raczej nie ma możliwości jego usunięcia bez przeszczepu tęczówki. Z tego co wiem w Polsce takich operacji się nie robi, pozostaje chyba tylko Londyn i 2-3 kliniki w USA. Jeśli chodzi o dermoid na rogówce i twardówce to pojawiła się najnowsza metoda usunięcia bez komplikacji i co najważniejsze praktycznie bezkrwawo tzw ablacji nożem Fugo, tu można zobaczyć jak taki zabieg wygląda http://www.youtube.com/watch?v=Gq7NEdO9qr0

Niestety z tego co się orientuję jeszcze chyba ta metoda u nas jest niedostępna ale można się pytać w lepszych klinikach.

Post został pochwalony 0 razy

witam dzieki za odp ja niedawno dowiedzialam sie jak nazywa sie wogole moja wada,mialam operacje gdzie probowali mi to usunac laserowo jednak nie do konca,wiesz moze nie naprawie wzroku ale chcialabym chociaz poprawic wyglad lewego oka.

Post został pochwalony 0 razy

Napisz czy u Ciebie napewno ta wada jest zlokalizowana na tęczówce, czy to nie przejęzyczenie bo w naszym zesp. Goldenhara te zmiany są głównie na rogówce i na twardówce czyli białku oka.
Takie zabiegi z tego co wiem robią w Katowicach, Warszawie, Lublinie, Łodzi. Z tego co piszesz jeśli oko ucieka to jest dodatkowo oczopląs lub osłabienie mięśnia oka przez zmianę.

Post został pochwalony 0 razy

tak na pewno na teczowce wiem mialam taki zabieg w katowicach laserowo ale nic to nie dalo niestety kiedys okulista powiedziala mi ze mozna zalozyc soczewki na zamowienie sprowadzane z anglii ale nie mam pojecia jakie.

Post został pochwalony 0 razy

Witam serdecznie.
Do niedawna nawet nie wiedziałam, że moja córka ma ten zespół myślalam, że taka jej uroda. Nie ma dużych cech wskazujących na na chorobę. Natomiast będąc u okulistów nazywali jej narosl na oku, cystą, dermoidem. Nikt jednak nie powiedział nic więcej. Jedna Pani okulistka w szpitalu gorniczym nawet to nazwała, ale nic mi więcej nie powiedziała. Kilka dni temu szukając cos o swoich dolegliwościach natknęlam się na informacje, że dermoid to nie uroda, ale jest związany z zespołem chorobowym.

Napiszę co widac u mojego dziecka. Wiecej opisałam w dziale genetyk, może ktos mi podpowie co robić, gdzie sie udać.
Moje córka teoretycznie urodziła się zdrowa miala słabsze napiecie, ale poród był przez cesarke i ciężki. Na drugi dzień na oczku zobaczyłam, jakby brakowało jej kawałka tęczówki. Lekarze nie wiedzieli nic. Miala tez obok ucha po stronie dermoidu dwa takie wyrostki z czego jeden odpadł.
Dermoid nie rośnie, natomiast zauważylam, że ma lekką asymetrie twarzy. Lekarz pediatra widzi, ale mówi, że tak może być bo rosnie. No nie wiem. Ma tez problem z zatokami, ciągle ma otwarta buzię. Zęby są stłoczone, nosila aparat, ale ją uczulał. To był jakiś aparat na rozszerzenia szczęki. Ortopeda powiedzial, że ma stawy żuchwy jak staruszka i wyslal do reumatologa. Ogolnie stawy jej srzelają, rąk, stóp itd. W MR głowy, bo ją często boli wyszledl tylko plyn w zatoce klinowej, zadnych wiecej anomali.
W MR szyji "częsciowe wyrównianie lordozy szyjnej w pozycji badania. W zakresie C3-C7 obserwuje się rozluznienia pierscieni włoknistch z lekkim modelowaniem worka oponowego ale bez cech ucisku wewnetrznych struktur nerwowych. Kanaly korzeniowe nie sa zwezone. Sygnal w szyjnym odcinku zmian nie wykazuje. Pogranicze szyjno-czaszkowe w normie. Struktury kostne C prawidlowe".

Badanie bylo wykonane ze wzgledu na czeste bole głowy i omdlenia. Corka wczesniej upadla tylem głowy na plytki, co moglo wplynąc na te bole. Neurolog nazwala ją dzieckiem wiotkim.
Zaczelam wiec szukać choroby zespolach marfanopodobnych, bo nawet nasze dolegliwości tam pasują serce, oczy, kości, wiotkośc.
Jednak dermoid na oku, wyrosla przy uchu, asymetria twarzy ewidentnie wskazują na zespól Goldenhara i nawet znalazlam jakis typ epibulbar dermoid.

Córka uczy się prawie najlepiej w szkole a jest w 1 klasie gimnazjum. Jest inteligentna i gdyby nie deromid nie wiedzialabym nawet, że te dolegliwości to nie przypadek, ale objawy zespolu chorobowego.

W echo serca wyszlo jej " Niepelny blok lewej odnogi peczka Hissa, Sladowy przeciek w przegrodzie miedzyprzedsionkowej 1-p w miejscu foramen ovale
a w Holterze okresowo niemiarowiśc zatokowa.

Mam kilka pytań. Czego mogę się jeszcze spodziewać jeśli chodzi o tą chorobę?
Gdzie mam się udać? Czy to się moze jakoś pogłębić. Corka ma 14 lat 165 cm i 57 kg, raczej nie urośnie dużo, czy wobec tego twarz może jeszcze się zniekształcić albo poprawić? Czy mam sie spodziewać kłopotów z kręgami? Córka ma dużą lordozę w kręgosłupie lędźwiowmym, dużo większą niż ja, ale starsza córka mimo, że nic nie wskazuje na jaką chorobę też ma dużą lordozę, więc nie musi być to związane z zespołem. Ma zaokrąglone plecy ale raczej normalnie jak większość dzieci.
Dziękuję, że jesteście. W ogóle gdyby nie to forum nie wiedziałabym o tej chorobie.

Proszę Was o pomoc.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Melba dnia 2012-06-13, w całości zmieniany 1 raz

Wydaje mi się, że powinnaś udać się do genetyka.

Sama mam córkę z tym zespołem, mamy też dermatoid, mikrocję z atrezją i w związku z tym niedosłuch, ponadto asymetrię twarzy którą leczymy operacyjnie i ortodontycznie. Wiem, że zespołowi, oprócz typowych objawów (zespół Goldenhar=zespół oczno-uszny-kręgowy), mogą towarzyszyć inne problemy z kręgosłupem, sercem, nerkami. Nas nie dotknęły, więc ciężko mi mówić czego możesz się spodziewać. W tej chwili wydaje mi się, że genetyk powinien być rozwiązaniem, on powinien znać specyfikę zespołu i przede wszystkim postawić diagnozę na podstawie objawów klinicznych.

Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuję Aniu za odpowiedź.
Czy masz może sprawdzonego genetyka z okolicy. Mieszkam niedaleko Ciebie więc mogłabym się tam udać.
A ile lat ma Twoja córcia? Czy od początku wiedziałaś o chorobie swojej córeczki?

Znalazłam w galerii zdjęcie Ewelinki, która miała poprawianą buzię.
Co to znaczy, że jej wyrównali buzie i gdzie powinnam się zgłosić z takim problemem. Moje dziecko nie ma dużej wady, ale ma. Czy nie powinnam poczekać do zakończenia okresu dojrzewania?
Tak mało wiem o tej chorobie

Sad

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Melba dnia 2012-06-15, w całości zmieniany 2 razy

Witaj,

U genetyka byłam w Centrum Zdrowia Dziecka w Ligocie, chyba dr Lisik o ile dobrze pamiętam. O tym, że moja dziecko ma ten zespół dowiedziałam się już w pierwszym roku życia. Rozpoczęłam leczenie audiologiczne i ortodontyczne.

Jeśli chodzi o ortodontę szczerze polecam Zabrze, przyjmuje tam prof. Pisulska a także bardzo mile wspominam Panią dr Iwanecką-Zduńczyk, która chyba cały czas przyjmuje w Bytomiu i która ogromnie pomogła mi na starcie. Mam też namiary na prywatny gabinet Pani doktor, sama byłam i są tam tłumy.

Moja córka ma 8 lat, zobacz sobie jej zdjęcia w galerii. Już w wieku 3 lat miała pierwszą dystrakcję, czyli wydłużanie gałęzi żuchwy, potem przeszczep kości i teraz we wrześniu mamy kolejną dystrakcję. To leczenie robimy w Polanicy.

Z mojej perspektywy, wydaje mi się że najpierw udałabym się do genetyka, powinien Ciebie pokierować. A skoro wada jest to może Polanica lub CZD Warszawa?

Pozdrawiam Ciebie. Skoro mieszkasz blisko to może jakieś spotkanie?

Post został pochwalony 0 razy

Bardzo dziękuję Ci Aniu za odpowiedź.
U mojej córki wada mało widoczna dlatego do tej pory nikt sie tym nie interesuje choć ja widzę, że coś jest nie tak. Aczkolwiek się przyzwyczaiłam do wyglądu i nie zauważam. Czasem jakiś lekarz cos powie, ale po obejrzeniu stwierdza, że mało widoczne i na tym koniec.

dzwoniłam do Zabrza do genetyka, mają krótkie terminy ok miesiąca, więc może na początek pojadę tam. Dopiero w końcu lipca jak wrócimy z wakacji.
Z Ligotą mam złe wspomnienia zwłaszcza z laryngologią i jej ordynatorem. Beznadziejny lekarz, który nie liczył się z dziećmi i rodzicami.

Jeśli chodzi o spotkanie to bardzo chętnie. Smile

Post został pochwalony 0 razy

Kochani czy znacie dobrego okulistę dziecięcego w obrębie Katowic, który zna problem związany ze skórzakiem?

Szukam też dobrego kardiologa.

Trafiłam do genetyka. Pan doktor pooglądał i powiedział, że to nie Goldenhar. Ale nie powiedział dlaczego.
Mam być w lutym i powiedział, że zapozna się z dolegliwościami i może coś wymyśli.

Sylwek nie wiem, czy wchodzisz czasem na forum, bo napisałeś, że ten skórzak musi być na rogówce lub białkówce. Ja nie wiem gdzie ma moja córka, ale jak patrzę to widzę, że na tęczówce i schodzi na białkówkę. Ale rogówka to zewnętrzna warstwa oka, to chyba głownie jest na rogówce.

Post został pochwalony 0 razy

Witam serdecznie
jestem mamą 2,5mies. dziewczynki u której stwierdzono skórzaka rogówkow-tęczówkowo-spojówkowego na prawym oczku. Po urodzeniu zaobserwowałam u niej ubytek tęczówki stwierdzono wówczas wadę wrodzoną tęczówki. Kiedy skończyła 2 miesiące pojechaliśmy na kontrolną wizytę do Lublina i wtedy lekarze powiedzieli, że jest to skórzak. Za kilka dni pojechaliśmy do dr w Warszawie i ona również to potwierdziła i powiedziała że powinniśmy poddać się operacji jak najszybciej najlepiej jak córeczka skończy pół roku. W Lublinie wytyczyli nam następną wizytę dopiero na grudzień. Córeczka nie miała jeszcze dokładniejszych badań wykonanych. Proszę napiszcie gdzie najlepiej się udać, żeby dobrze wykonali wszystkie szczegółowe badania. Do jakiego lekarza się udać, który pomyślnie przeprowadza takie operacje.
Mam pytanie jeszcze co do genetyka, gdzie najpeliej się udać, żeby sprawdzić czy to jest zespół Goldenhara? Proszę o odpowiedź zwrotną ze strony mam, których dzieci również mają stwierdzonego skórzaka. Proszę o namiary na sprawdzonych lekarzy, zajmującymi się tym przypadkiem. Napiszcie w jakim wieku Wasze dzieci miały wykonane takie operacje.

Bardzo proszę o zwrotne informacje na temat skórzaka

Anna - mama małej Mai ze skórzakiem w oczku

Post został pochwalony 0 razy

My to mamy dopiero przed sobą. Skórzaki często odrastają, więc na razie nie warto , zresztą zajmujemy się teraz kośćmi.

Post został pochwalony 0 razy