Sekwencja Pierre'a Robina

witam, trafilam tu do Was, bo mam podejrzenia, niestety narazie tylko własne, że mój syn Antoś (6m-cy) choruje na zespół Pierra Robin'a. jesteśmy w trakcie potwierdzania diagnozy, choć to trudne, badania genetyczne wykazały mozaikę.

Objawy:
- brak odruchu ssania od urodzenia, (jest karmiony PEGiem przez pompe infuzyjna)
- brak odruchu połykania ( jest bardzo słaby, ale korzysta ze ssaka)
- podniebienie gotyckie,
- cofnięta bródka ku tyłowi, zapadający się języczek

Chętnie przeczytam uwagi, co Wy o tym sądzicie?
Czy mam podstawy przypuszczać, ze to ten zespół?
Wiem, ze na pewno nikt mi nie potwierdzi, Antoś mial robione badania genetyczne, które wykazały aberracje chromosomową: 47XY+marker (40%) 46XY (60%)

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez zojka dnia 2009-09-06, w całości zmieniany 1 raz

Witajcie, jestem mamą Juli, która urodziła się z PRS. Od tamtego momentu minęło już dziesięć lat. Pamiętam, że kiedy płakałam nad inkubatorem, stara lekarka powiedziała mi, że to wszystko minie, że za kilka lat już nie będę tego nawet pamiętać. Oczywiście, że jej nie uwierzyłam. A teraz piszę te same słowa do Was, kochani. Trzymajcie się i nie poddawajcie. Za kilka lat to będzie dla Was mgliste wspomnienie. Kiedy minie już burza, pamiętajcie o ortodoncie, logopedzie i o tym, że Wasze dziecko ma nieco trudniejszy emocjonalnie start w życie. Dlatego już teraz mówcie mu, jakie jest kochane i dzielne, mądre i śliczne (broda urośnie!) i że da sobie radę ze wszystkim. Nie wierzcie w to,że nie rozumie, bo jest za małe.
I wszystko się ułoży.
Słoneczne pozdrowienia

Post został pochwalony 0 razy

Ju Herzoni napisał:

Witajcie, jestem mamą Juli, która urodziła się z PRS. Od tamtego momentu minęło już dziesięć lat. Pamiętam, że kiedy płakałam nad inkubatorem, stara lekarka powiedziała mi, że to wszystko minie, że za kilka lat już nie będę tego nawet pamiętać. Oczywiście, że jej nie uwierzyłam. A teraz piszę te same słowa do Was, kochani. Trzymajcie się i nie poddawajcie. Za kilka lat to będzie dla Was mgliste wspomnienie. Kiedy minie już burza, pamiętajcie o ortodoncie, logopedzie i o tym, że Wasze dziecko ma nieco trudniejszy emocjonalnie start w życie. Dlatego już teraz mówcie mu, jakie jest kochane i dzielne, mądre i śliczne (broda urośnie!) i że da sobie radę ze wszystkim. Nie wierzcie w to,że nie rozumie, bo jest za małe.
I wszystko się ułoży.
Słoneczne pozdrowienia

Pięknie to wszystko ujęłąś w słowach.Dziękuję kochana... dzieki takim słowom stajemy silniejsze:))Ściskam

Post został pochwalony 0 razy

WITAJCIE ! Pokierowała mnie tu pani logopeda za co mile dziękuję !Trafiłam tu dzięki Izabeli11 za co serdecznie dziękuje!.Jestem mamą Magdy ma 12 lat która urodziła się SPR jest po 2 operacjach.pierwsza miała w wieku 1,5 roku przeprowadzoną w Słupsku , drugą mając 9 lat w Gdańsku.
Ciężko było zdecydować się na następne dzieci .PO 6latach Magda ma brata i po12 latach następnego brata obaj urodzili się zdrowi .

.Proszę o pomoc w odnalezieniu refundacji lub fundacji na zakup aparatu ortodontycznego dla mojej córki Magdy na terenie woj.pomorskiego ,ponieważ
jesteśmy w trudnej sytuacji .

Post został pochwalony 0 razy

ANKA napisał:

WITAJCIE ! Pokierowała mnie tu pani logopeda za co mile dziękuję !Trafiłam tu dzięki Izabeli11 za co serdecznie dziękuje!.Jestem mamą Magdy ma 12 lat która urodziła się SPR jest po 2 operacjach.pierwsza miała w wieku 1,5 roku przeprowadzoną w Słupsku , drugą mając 9 lat w Gdańsku.
Ciężko było zdecydować się na następne dzieci .PO 6latach Magda ma brata i po12 latach następnego brata obaj urodzili się zdrowi .

.Proszę o pomoc w odnalezieniu refundacji lub fundacji na zakup aparatu ortodontycznego dla mojej córki Magdy na terenie woj.pomorskiego ,ponieważ
jesteśmy w trudnej sytuacji .

Witaj Aniu.Mam pytanie czy Twoj a córeczka miała operacje związaną z SPR?Czy podniebienie?Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Angelika! moja córka miała rozszczep całkowity podniebienia miękkiego i twardego oraz niewydolność podniebienno-gardłową.

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Aniu.Te dwie operacje Twojej córeczki były związane z rozszczepem?Bo widzisz moja Zuzia tez ma całkowity rozszczep ale powiedziano nam że bedzie tylko jedna operacja .pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Angeliko.Ja tez byłam przekonana iż moja córka będzie miała jedną operację,ale z wiekiem podniebienie rośnie i zależy od tego co z podniebieniem będzie się działo .w naszym przypadku musiała przejść operację . Medycyna obecnie jest coraz to lepsza .Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

witam mam pytanie . czy jest ktos .kto ma starsze dziecko z syndromem prs . lub sam ma tem syndrom , chcialbym sie dowiedziec ma on jakies konsekwencje w pozniejszym okresie zycia bardzo prosze o wiadomosc pozdrawiam andrzej

Post został pochwalony 0 razy

Dołączył: 24 Mar 2010 Posty: 2 Przeczytał: 0 tematów Skąd: Rybnik Płeć:

Witam! Widzę, że dawno nikt nie odwiedzał tego wątku Sad

Mój syn w listopadzie skończył 17 lat. O tym, że ma zespół Pierre Robina dowiedziałam się kilka godzin po porodzie. Rafał miał dość znacznie niedorozwiniętą i cofniętą żuchwę oraz spory rozszczep podniebienia (miękkiego i twardego). 17 lat temu nie operowali podniebienia w pierwszym roku życia - powiedzieli nam że rozszczep jest za duży i dziecko musi być troche większe zeby nie trzeba potem operacji powtarzać. Rafał był operowany jak miał rok i 10 m-cy w Polanicy. Roszczep jest tak dobrze zoperowany, że lekarze którzy go oglądali później nie wierzyli, że wogóle był.

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie.
Jestem mamą 2 letniego Jacka. Urodził się z sekwencją Pierre - Robin. Ze względu na problemy z oddychaniem został zoperowany (w Prokocimiu) jak mial 2 miesiące. Bardzo szybko było widać poprawę. Operacja udała się i jak na razie nikt nie mówi o ponownej operacji.
Zastanawia mnie jedna sprawa, mówiliście tutaj o badaniach genetycznych. Byliśmy w poradni, ale był przeprowadzany tylko wywiad i na jego podstawie napisana opinia. Powiem szczerze że czego innego się spodziewałam. Mam wrażenie, że było to robione tylko do statystyki.

Zgodnie z tym co napisała Ju Herzoni wspomnienie szpitala i umęczonego dziecka jest już tylko mglistym wspomnieniem.
Tylko jeszcze problemy z uszkami zostały - częste zapalenia uszu. Warto zrobić wywiad za jakimś dobrym laryngologiem, który będzie miał szybkie terminy na ewentualne zapalenia uszów.

Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witam wszystkich!Bylam mama Olivii ktora zmarla w 2006 roku miesiac po urodzeniu i wykryciu zespolu Pierre'a Robin'a.Zalamalam sie po jej smierci.W przyszlosci planuje miec jeszcze dzieci.Nie zglosilam sie po smierci corki do poradni genetycznej i obawiam sie czy ta wada moze byc dziedziczona!Niechcialabym jeszcze raz przezywac tej meki!Czy kto kolwiek moze wie czy taka wada moze byc genetyczna i kolejne potomstwo terz jest narazone na te wade??

Post został pochwalony 1 raz

Cześć jestem mamą Szymona, który urodził się z PRS . Mały jest po badaniach genetycznych które wykazały że wada ta nie ma podłoża genetycznego. Starszy syn urodził się zdrowy .

Post został pochwalony 0 razy

renac napisał:

Witam mam kuzynka z zespołem Pierre-Robina.Jego mama nie wie gdzie szukać pomocy.Jego wada może być operowana gdy przestanie rosnąć.Oddycha samodzielnie.Zacznie chodzić po wakacjach do szkoły.Ma duże problemy z mówieniem a wszyscy doradzają jej oddanie go do ośrodka.Czy ktoś mógłby mi pomóc znaleźć jakieś inne rozwiązanie?Kacper jest przy tym bardzo bystrym i normalnie funkcjonującym chłopcem dlatego nie chciałabym żeby musiał przebywać w ośrodku szkolno-wychowawczym

Post został pochwalony 0 razy

mój synek z początku też ulewał praktycznie wszystko co jadł. Jednak wydaję mi się że to nie tylko sprawa rozszczepu podniebienia lecz refluksu żołądkowo-jelitowego. Zmieniliśmy mleko na Enfamil ar (antyrefluksowe) które zagęszcza się w żołądku i od tej pory ulewania prawie zniknęły. Czasami wyleci coż ala gzik jak mały dużo poskaka i czasami jak mu się odbije ale minimalnie.

Post został pochwalony 0 razy