Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Axenfelda i Riegera zespół

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Axenfelda i Riegera zespół
Autor Wiadomość
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 4 tematy

Pomógł: 7 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Axenfelda i Riegera zespół
Zespół Axenfelda i Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych z wadami rozwojowymi zębów, środkowej części twarzy i jamy brzusznej. Większość przypadków zespołu wiąże się z mutacjami genów PITX2 lub FOXC1.

W spektrum klinicznym zespołu Axenfelda i Riegera zawierają się, początkowo opisywane osobno, anomalia Axenfelda i anomalia Riegera. Ponadto osobno traktowano tzw. zespół Riegera:
punktor anomalia Axenfelda jest zaburzeniem budowy kąta przesączania, w którym powstają zrosty między przesuniętą do przodu, nierówną i wystającą linią Schwalbego a pasmami odchodzącymi od obwodowej części tęczówki. Jaskra wrodzona wtórna w anomalii Axenfelda występuje dosyć rzadko;
punktor anomalia Riegera polega na dysgenezji tęczówkowo-rogówkowej z wyraźną hiperplazją zrębu tęczówki, przemieszczeniem źrenicy (corectopia) i pełnościennymi otworami tęczówki (pseudopolycoria). Linia Schwalbego w anomalii Axenfelda jest niekiedy przemieszczona do komory przedniej (ang. posterior embryotoxon). W 50-60% przypadków w wyniku dysgenezji rozwija się jaskra wtórna wrodzona;
punktor w zespole Riegera obok obustronnych wad przedniego odcinka oka stwierdza się dodatkowo wady zębów, takie jak mikrodoncja, hipodoncja, anodoncja albo hipoplazja szczęki, cechy dysmorficzne twarzy: szeroki grzbiet nosa, telekantus, hiperteloryzm oczny


Etiologia

ARS powiązano z pięcioma loci genowymi (4q25, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24). Stwierdzono mutacje w trzech genach kodujących czynniki transkrypcyjne; dwie z nich - dotyczące genów PITX2 i FOXC1 w loci, odpowiednio, 4q25 i 6p25, są najczęstsze. W jednym przypadku stwierdzono mutację w genie PAX6 w locus 11p13.



Strona Marcelki Filipowicz
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-05-25, w całości zmieniany 2 razy
2008-10-03 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin