Miller zespół, Postaxial acrofacial dysostosis, POADS

POSTAXIAL ACROFACIAL DYSOSTOSIS; POADS

MILLER SYNDROME
GENEE-WIEDEMANN SYNDROME

Opis kliniczny

Dziedziczenie:

Autosomal recesywny

WZROST:

-Opóźniony
-Niedobór wzrostu poporodowa

Głowy i szyi:

Twarz
-mała szczęka
Uszy
-zwinięte małżowiny uszne
-Głuchota przewodzeniowa
-Nisko ustawione uszy
Oczy
-skośna szpara powiekowa
-szpara, szczelina, rozszczep powieki
-wywinięcie powiek
Nos
-zarośnięcie nozdrzy tylnych
Usta
-Rozszczep wargi
-Rozszczep podniebienia
Zęby
-Stożkowe zęby

Klatka piersiowa
-Klatka piersiowa szewska
-Wady żeber
Piersi
- Dodatkowy sutek

BRZUCH
- wady układu
Pokarmowego
-Zwężenie odźwiernika
- Midgut malrotation

moczowo-płciowego

Zewnętrznych narządów płciowych męskich
-Micropenis
Wewnętrznych narządów płciowych męskich
-Wnętrostwo
Nerki
-Nieprawidłowości nerek

Układ szkieletowy:

Czaszka
- niedorozwój policzka
Kręgosłupa
-nadliczbowe kręgi
Miednica
-Wrodzone przesunięcie bioder
Kończyny
-niedorozwój kości łokciowej
-niedorozwój kości promieniowej
-wygięcie przedramion
-Kościozrost stawu promieniowo-łokciowego
Dłonie
-Zrost palców
-Niedorozwój kciuka
-Brak piątego palca
Stopy
-Brak piątego palca

INNE:

Większości przypadków jest sporadyczna
Autosomal recesywny i dominujący

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2010-04-12, w całości zmieniany 2 razy