Crouzon zespół

Crouzon zespół

Gen dominujący
Głowa
• Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych
• Krótkogłowie
Twarz
• Czołowy garb
• Niedorozwinięta szczeka
• Nieprawidłowo wysunięta żuchwa do przodu
Uszy
• Głuchota przewodzeniowa obustronna
• Zarośnięty otwór słuchowy zewnętrzny
Oczy
• Optic atrophy
• Spłycenie oczodołów
• Wytrzeszcz
• Szerokie rozstawienie oczodołów
• Zez
• Częste zapalenia spojówek/rogówki
• Słaby wzrok
Nos
• Papuzi-kopulasty nos
Usta
• Niedomykanie ust
• Stłoczenie zębów
Cześć nosowo-gardłowa
• Bezdech periodyczny we śnie
Szkielet
• Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych
• Calcification of stylohyoid ligemant
• Wady szyjnego kręgosłupa
Centralny system nerwowy
• Opóźnienie rozwoju umysłowego, sporadyczne
• Ataki, napady
• Częste bóle głowy

[link widoczny dla zalogowanych]

Opis zespołu i zdjęcia również na stronie Oli

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2010-11-04, w całości zmieniany 4 razy

TERESA MATTHEWS−BRZOZOWSKA1, KATARZYNA GOLUSIK2,
KATARZYNA RAFTOWICZ−WÓJCIK2
Domniemany zespół Saethre−Chotzena
oraz zespół Crouzona – prezentacja przypadków

Streszczenie
Zespół Saethre−Chotzena oraz zespół Crouzona są wadami uwarunkowanymi genetycznie charakteryzującymi się
przedwczesnym kostnieniem szwów czaszkowych w wieku 1–3 lat. Typowe objawy zespołów są widoczne w obrębie części twarzowej czaszki oraz wewnątrzustnie. Celem pracy był opis zewnątrzustnych i wewnątrzustnych cech genetycznie uwarunkowanego zaburzenia rozwojowego, jakim jest dysostoza czaszkowo−twarzowa, na podstawie przypadków domniemanego zespołu Saethre−Chotzena oraz zespołu Crouzona. W pracy przedstawiono cechy fenotypowe dwóch osób, objętych leczeniem ortodontycznym w Zakładzie Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji AM weWrocławiu. Wczesne rozpoznanie wady, wykonanie odpowiednich zabiegów chirurgicznych (osteotomii, ewakuacji płynu mózgowo−rdzeniowego, korekty całkowitego rozszczepu wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia) pozwala ograniczyć nasilenie zniekształceń części twarzowej czaszki, a leczenie ortodontyczne zapewnia pacjentom prawidłową wymowę, oddychanie i połykanie (Dent. Med. Probl. 2005, 42, 1, 189–193).

cały artykuł [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-02-28, w całości zmieniany 2 razy

http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/kraniostenoza-choroba,22/kraniostenoza-czyli-przedwczesne-zarosniecie-szwow-czaszkowy,43.html
Zespół Crouzona - Zespół kościozrostu czaszkowo−twarzowego

	Cytat:
	(dysostoza czaszkowo-twarzowa, łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) - choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-03-31, w całości zmieniany 1 raz

Trochę stron ze świata

Strona o zespole Crouzon

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Historia matki i jej dwójki dzieci - wszyscy z tym samym syndromem

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Blog 25 letniej dziewczyny opisującej swoje rekonstrukcje

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Polecam bardzo pouczający artykuł o Zespole Crouzona, w którym też mnóstwo ważnych informacji o „zwykłej” kraniostenozie:

M. Zadurska, B. Siemińska-Piekarczyk, K. Perkowski, J. Piekarczyk, M. Jagielak, Zespół Crouzona na podstawie piśmiennictwa i obserwacji własnych, „Czasopismo Stomatologiczne”, 2006, LIX, 5, s. 349-360

[link widoczny dla zalogowanych]

Tam też bardzo obszerna bibliografia. Główne wnioski z tego dla rodziców dzieci z wcześnie zdiagnozowaną kraniostenozą lub Zespołem Crouzona: nie dać się zbyć lekarzom wyznaczającym tomografię komputerową na odległe terminy, tylko stanąć na głowie, żeby zrobić ją natychmiast.

Post został pochwalony 0 razy

Ocena cefalometryczna zmian twarzowej części czaszki w zespole Crouzona
Maria Pospieszyńska

[link widoczny dla zalogowanych]

DIAGNOSTYKA PRENATALNA ZESPOŁU CROUZONA W RODZINIE WYSOKIEGO RYZYKA GENETYCZNEGO.
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2010-11-04, w całości zmieniany 1 raz