TCS -Treacher Collins zespół

Przewodnik do zrozumienia syndromu Treacher Collins[

(Typ Nagera - jest jedną z postaci Zespołu Treacher Collinsa, obejmuje dodatkowo
niedorozwój kończyn. Inne nazwy typu Nagera: Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type, AFD
1; Mandbulofacial Dysostosis, Treacher Collins Type, z niedorozwojem kończyn; Nager
Acrofacial Dysostosis AFD, Nager Type)

Courtesy: Children's Craniofacial Association. [link widoczny dla zalogowanych] data publikacji: 1993

Co to jest syndrom Treacher Collins?
- Inaczej: dyzostoza szczękowo-twarzowa, czyli niedorozwój kości szczękowo
twarzowej. Używa się również nazwy: mandibulofacial dysostosis. W 1990 roku dr
Treacher Collins, brytyjski okulista, opisał dwoje dzieci, które miały bardzo małe
kości policzkowe i fałdy dolnych powiek (notches - nie ma polskiego odpowiednika
tego słowa, które dosłownie znaczy karb, fałda w kształcie V, fałda - określenie
zasugerowane przez znajomego lekarza). Nazwa syndromu pochodzi od jego
nazwiska. Ta diagnoza wydawana jest w przypadku dzieci, u których występuje
pofałdowanie lub rozciągnięcie dolnych części powiek oraz częściowy brak kości
policzkowych. Zdarza się również, że dzieci te nie mają wykształconych w pełni uszu,
zwykle jest niewykształcone także zupełnie ucho zewnętrzne.

Dlaczego Syndrom Treacher'a Collins'a [dalej jako syndrom TC, skrót mój, na użytek
tego tłumaczenia] w ogóle występuje?
- są dwie możliwości:
- Po pierwsze możliwe jest, że to nowo odkryta mutacja genów (czyli powstał nowy
gen). Pomimo tego, że oboje rodziców przekazało dziecku normalne geny, w bardzo
wczesnym stadium rozwoju (dziecka) dochodzi do zmiany, mutacji jednego z genów.
Obecnie nie ma żadnych przesłanek, by twierdzić, żeby jakieś działania matki podczas
ciąży miały mieć wpływ na tę mutację.
- Po drugie: możliwe jest, że Syndrom TC powstaje na wskutek odziedziczenia go po
jednym z rodziców. Niekiedy jedno z rodziców może mieć słabą formę Syndromu,
która się nie ujawnia. Jest nieujawniona do momentu, aż urodzi się dziecko z
wyraźnym - widocznym - syndromem. (czyli jedno z rodziców może mieć Syndrom,
który się nie ujawnia - aż do momentu narodzin dziecka z wyraźnym Syndromem -
wtedy jest wiadome, że któreś z rodziców również posiada tę wadę).

Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z Syndromem Treacher Collins?
- Ocenia się, że dla zdrowych rodziców szansa na urodzenie się dziecka z TCS wynosi
1: 10 000. Szansa, że następne dziecko urodzi się z TCS jest znikoma. Dorośli z
syndromem TC mają 50 % szans, że przekażą syndrom swoim potomkom. Jeśli
rodzice z syndromem TC przekazują go w genach, to dzieci mogą przejąć syndrom w
różnym stopniu rozwoju. Poziom, stopień rozwoju syndromu może być taki sam jak u
rodziców, słabszy lub cięższy.

Jakich problemów można się spodziewać?
- Część problemów jest wspólna dla wszystkich typów syndromu TC. Dziecko
niekoniecznie musi mieć do czynienia z wszystkimi problemami. Większość
wspólnych trudności dotyczy oddychania, uszu, oczu i rąk.

Dlaczego występują problemy z oddychaniem?
- Dzieci z tym problemem mają małe, nie w pełni wykształcone szczęki. To powoduje,
że język jest ułożony bardziej z tyłu, bliżej gardła (przełyku), co z kolei sprawia, że
mniejsza jest przestrzeń dla oddychania. Ta przestrzeń zmniejsza się jeszcze bardziej,
jeśli dziecko jest zaziębione, albo ma inne infekcje, powodujące przekrwienie i
obrzęki.

Czy te problemy powinny zwracać szczególnie naszą uwagę?
- tak, raczej tak. Najważniejsze jest, abyśmy we wczesnych latach naszego dziecka
zrobili mu test podczas oddychania - aby upewnić się, że nie zapada w bezdech (sleep
apnea). Sleep apnea - bezdech - to stan, w którym dziecko nie pobiera wystarczającej
ilości tlenu podczas snu. Wówczas dziecko może nawet przestać oddychać na chwilę.
Obecnie uważa się, że bezdech może powodować, że dziecko nie będzie się rozwijało
prawidłowo pod względem umysłowym.

Jak można temu zapobiec?
- niektóre dzieci, z bardzo ciężkim syndromem TC wymagają zastosowania rurki
tracheostomijnej w bardzo wczesnym stadium życia. Dodatkowo, większość dzieci
może mieć nietypowe podniebienie (palate). Dzieci, które mają rozszczepione
podniebienie (cleft palate, po polsku potocznie zajęcza warga), to znaczy
rozszczepione lub niekompletne podniebienie, potrzebują operacji, aby poprawić je.
Będą również najprawdopodobniej potrzebowały pomocy logopedycznej (terapia
mowy).

Jakich problemów z uszami powinniśmy się spodziewać?
- większość dzieci z syndromem TC mają nietypowe ucho zewnętrzne (nie w pełni
wykształcone). Ta nietypowość polega na deformacjach ucha zewnętrznego, aż po
całkowity brak części zewnętrznej ucha.

Czy takie dzieci nie posiadają słuchu?
- Najważniejsze jest, aby przeprowadzić dziecku test na słyszenie jak najwcześniej.
Większość dzieci traci słuch w 40% w każdym uchu. Na ile jest to możliwe dla
dziecka - słyszenie bez posiadania ucha zewnętrznego (bez otworu usznęgo - without
an outside opening in the ear), dźwięki będą dosyć przytłumione. Bardzo ważne jest,
żeby zatroszczyć się o sprawę słuchu w pierwszym roku życia, jak najwcześniej.

Dlaczego jest tak ważne, by zbadać słuch i leczyć go przed ukończeniem pierwszego
roku życia?
- dźwięki, które słyszą w pierwszym roku życia mają bardzo duże znaczenie dla
rozwoju mowy. Początkowo wierzono, że dzieci z syndromem TC są niedorozwinięte
umysłowo. Jednak zorientowano się, że jeśli im dać możliwość słuchania w szkole, w
domu i w innym otoczeniu, to są tak samo inteligentne jak zwykłe dzieci.

Jakie problemy wiążą się z oczami?
- jedna z najczęściej zanotowywanych cech w syndromie TC są oczy - dzieci z
syndromem TC uważa się za dzieci o smutnym obliczu. Jest to spowodowane
opadającymi powiekami. Ta powierzchowność może być skorygowana operacyjnie.
To bardzo ważne, aby dzieci z syndromem TC były pod stałą opieką okulistów
(oftalmologów). Może być niezbędne stosowanie maści do oczu w nocy, aby chronić
oczy przed wysuszeniem (które może powodować różne infekcje).

Czy wszystkie dzieci z syndromem TC mają problemy z rękami?
- bardzo mały procent dzieci ma problemy z rękami. Częściej występującymi
problemami, wspólnymi dla wszystkich z syndromem TC, są te związane z kciukiem.
Kciuki albo się nie wykształciły wcale, albo są nienaturalnie małe. Bilateralny brak
(brak obydwu kciuków) może oznaczać, że dziecko posiada syndrom Nagera, który
jest bardzo podobny do syndromu Treachera Collinsa. Jest kilka dostępnych sposobów
leczenia, które wspomagają rozwój funkcjonowania rąk. Leczenie to jednak zależy od
natury problemu konkretnego przypadku.

Kiedy jest najlepszy moment do skorygowania tego problemu?
- czas korygowania wad jest różny poszczególnych procedurach leczenia w
poszczególnych ośrodkach oraz zależny jest od stopnia wady u danego pacjenta.
Operacja odbudowująca kości policzkowe zwykle rozpoczyna się zanim dziecko
osiągnie wiek pięciu lat. Uważa się, że najlepszym sposobem jest wykorzystanie
własnych kości dziecka unikając stosowania sztucznych materiałów pod powierzchnią
skóry. W tym momencie w tego typu operacjach zewnętrzne części oczu rozwijają się
tak, aby powieki mogły się zwierać.

Kiedy można rozpocząć pracę nad uszami?
- rekonstrukcji uszu zwykle dokonuje się w wieku 6 lat. Zewnętrzne ucho może być
odbudowane z autentycznej własnej chrząstki dziecka. Zwykle potrzebnych jest trzy
albo cztery operacje, aby odbudować zewnętrzne ucho. W naszym centrum operujemy
jednocześnie obydwoje uszu, żeby zmniejszyć dla dziecka ilość operacji. Po
odbudowaniu ucha zewnętrznego niektóre dzieci stają się kandydatami do operacji
ucha wenwętrznego- do odbudowania membrany w uchu (ear drum). Innym dzieciom,
którym nie da się odbudować ich własnej membrany, można wszczepić implant
wspomagający słyszenie. Te urządzenia-implanty są rzadziej stosowane od
rekonstrukcji naturalnego słuchu.

Czy istnieje możliwość operacyjnego skorygowania dla skróconej żuchwy?
- operacja wydłużania żuchwy zwykle odbywa się w kilku stadiach. Jedna operacja jest
robiona, kiedy dziecko jest w szkole podstawowej. Następnej dokonuje się, kiedy
pacjent jest w szkole średniej. Nowe techniki związane z wydłużaniem żuchwy są
obecnie testowane w naszym centrum operacyjnym i w kilku innych centrach. Te
techniki mogą zmniejszyć ilość operacji potrzebnych dla żuchwy.

Dokąd mam się udać poszukując leczenia dla mojego dziecka?
- Twoje dziecko powinno być zoperowane przez specjalistów w dziedzinie
twarzoczaszki. Syndrom TC to kompleks kilku problemów. To wymaga zręcznych
ekspertów z różnych dziedzin pracujących razem, w jednej grupie. Te problemy są
najlepiej rozwiązywane w centrum specjalizującym się w problemach twarzoczaszki.

Co to jest grupa, zespół twarzoczaszki? - jest to grupa expertów specjalizujących się konkretnie w operacjach związanych z
twarzą i głową. Podstawowi członkowie i och role skupiają się na leczeniu twojego
dziecka w poszczególnych dziedzinach wymienionych poniżej:
antropolodzy - ta grupa zajmuje się wielorakimi pomiarami twarzy i czaszki. Te pomiary są
porównywane w tabeli normalnych cech, właściwości (na przykład odległość między
oczami). Chirurdzy twarzoczaszki używają tych informacji, aby zobaczyć, jak dziecko się
rozwija. To również towarzyszy podczas planowania zabiegów korygujących.

Chirurdzy twarzoczaszki - to wąska grupa chirurgów, którzy zwykle koordynują wszelkie
zabiegi i konsultują je z innymi chirurgami. Chirurg twarzoczaszki musi być zwykle również
świetnym ogólnym chirurgiem, także dziecięcym.

Genetycy - to fizycy specjalizujący się w kategoryzowaniu różnic pomiędzy syndromami. To
bardzo ważne w całościowego leczenia dziecka. Po tym, jak genetycy zrobią diagnozę
poszczególnych syndromów, wtedy grupa lekarzy mogą przyjrzeć się problemom, które mogą
być związane z poszczególnym syndromem, mogą im niekiedy zapobiec. Genetycy również
konsultują z rodziną jakie jest prawdopodobieństwo, że następna generacja tej rodziny będzie
miała syndrom TC.

Medyczni fotograficy/ medyczni artyści - fotografowie sporządzają fotografie rozwoju
dziecka (life-size). Fotograficy razem z artystami medycznymi mogą sugerować, jak
przeprowadzać zmiany, jakie mają wprowadzić chirurdzy.

Neuro-oftalmolodzy - ci fizycy powinni ściśle śledzić rozwój dziecka - jego oczu i
problemów związanych ze wzrokiem. Lekarz może przywrócić balans mieśni oka, jeśli ma
problemy z patrzeniem wprost przez obydwoje oczu.

Neuro-radiolog - ten fizyk specjalizuje się w odczytywaniu promieni Roentgena oraz w
skanowaniu mózgu i czaszki. Ten specjalista służy bardzo ważnymi informacjami chirurgom i
neurochirurgom.

Anestezjolog-pediatra - jeden z najważniejszych członków grupy lekarzy twarzoczaszki.
Dzieci z problemami twarzoczaszki mają często problemy z oddychaniem, przestrzenią
oddechu. (...) czuwa nad wszystkimi operacjami chirurgicznymi.

Dentysta-pediatra - ponieważ dzieci z syndromem TC mają problemy z uzębieniem, ten
specjalista czuwa nad prawidłowym rozwojem.

Inni specjaliści: Pediatra Neurolog, Pediatra pielęgniarka, Pediatra Otolaryngolog (czuwający
nad słuchem), Pediatra Psycholog (nieustannie czuwający nad prawidłowym rozwojem
mentalnym dziecka - aby dziecko rozwijało swoje zdolności niezależnie od nieustannego
przebywania w szpitalu, czy pod opieką lekarską; psycholog jest także potrzebny rodzinie;
musi też czuwać nad relacjami między dzieckiem z syndromem a pozostałymi dziećmi - w
domu i w szkole), logopeda.
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2010-02-16, w całości zmieniany 6 razy

Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa jest wrodzoną dysostozą żuchwowo−twarzową, przekazywaną przez gen autosomalny dominujący. Choroba występuje z częstotliwością 1/50 000 żywych urodzeń. Opisano około 100 różnych mutacji, spośród których najczęstszymi są delecje. Najbardziej charakterystycznymi zniekształceniami tego zespołu są: anty−
mongoidalne ustawienie powiek, rozszczep powiek, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój małżowiny usznej i ucha wewnętrznego, rozszczep podniebienia i zniekształcenie nosa. Wady te powstają na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego drugiego łuku oskrzelowego. Pacjenci wymagają wieloetapowego
leczenia chirurgicznego, na które zazwyczaj składa się:
1) zeszycie makrostomii (przed ukończeniem 1. roku życia),
2) zeszycie rozszczepu podniebienia (przed ukończeniem 2. roku życia), 3) zeszycie rozszczepu powiek (2–3rok życia),
4) rekonstrukcja kości jarzmowej (6–7 rok życia),
5) rekonstrukcja małżowiny usznej (8–14 rok życia),
6) korekcje ortognatyczne (14–16 rok życia),
7) korekcje nosa i operacje bródki (14–16 rok życia). Poza leczeniem
chirurgicznym pacjent wymaga leczenia wielospecjalistycznego, głównie ze względu na zaburzenia słuchu oraz z powodów ortognatycznych. Mimo postępu, jaki się dokonał, wyniki leczenia nie są doskonałe. Lepszych wyników leczenia i rozwiązania tego problemu należy upatrywać w kilku obszarach badawczych. Największe nadzieje są wiązane z zastosowaniem inżynierii genetycznej (Dent. Med. Probl. 2005, 42, 4, 619–626).

Zespół Treachera Collinsa albo dysostoza żuch−wowo−twarzowa jest wrodzoną złożoną deformacją czaszkowo−twarzową. Pierwszy opis choroby został podany w 1846 r. przez Thomsona [1],.....
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-01-30, w całości zmieniany 1 raz

Treacher Collins – Franceschetti zespół; TCOF

Gen dominujący
Twarz
• niedorozwój policzków
Uszy
• zniekształcone małżowiny uszne
• ubytek aparatu słuchowego
• uszny wyrostek
• ślepa przetoka
Oczy
• skośne oczy
• niższa powieka szczelina
• brak częściowo niższych rzęs
Usta
• rozszczepienie podniebienia
• niewydolność podniebno-gardłowa
• niedorozwój żuchwy
• usta nadmiernie duże

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Zapraszam na stronkę mojej córci Lidki - [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

	Cytat:
	Zespół Treacher - Collinsa jest bardzo rzadką chorobą, występującą z częstością ok. 1 na 50 000 urodzeń, która charakteryzuje się przede wszystkim zaburzeniami rozwoju twarzoczaszki oraz licznymi jej deformacjami.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

czy mozna wykryc zespol treachera-collinsa w trakcie ciazy?

Ups, nie wiem. U mnie nie wykryli, chociaż Lidka ma wiele cech tego zespołu. Ale na mój rozum to tak. Na pewno, jeżeli jest bardziej zaawansowana postać. Np. na USG 3G widać będzie nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki. A na USG zwykłym moim zdaniem powinny dać do myślenia chociażby nieprawidłowe (zbyt małe) wymiary czaszki/żuchwy.

Post został pochwalony 0 razy

Można wykryć, ale trzeba wiedzieć czego szukać, albo badania prenatalne. Najczęściej są to braki tkanek miękkich, a to jest słabo widoczne. Myślę jednak że na nowoczesnym USG 3D/4D byłoby wszystko widać. Moja córcia ma deformację tylko prawej strony twarzy, a podczas USG leżała właśnie na tej stronie. Lewe uszko widziałam osobiście na USG.

Zdjęcia USG TCS:
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Linki do stron o zespołach twarzoczaszki:

1. [link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

2. [link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez titusiek dnia 2008-09-19, w całości zmieniany 1 raz

[link widoczny dla zalogowanych]

Film o zespole TSC
<object width="425" height="349"><param name="movie" value="http://www.youtube.com/v/rL3UvmGxsEo&hl=pl&fs=1&color1=0x5d1719&color2=0xcd311b&border=1"></param><param name="allowFullScreen" value="true"></param><embed src="http://www.youtube.com/v/rL3UvmGxsEo&hl=pl&fs=1&color1=0x5d1719&color2=0xcd311b&border=1" type="application/x-shockwave-flash" allowfullscreen="true" width="425" height="349"></embed></object>

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-10-03, w całości zmieniany 1 raz

Informacja medyczna o nowej metodzie leczenia chirurgicznego
dyzostozy twarzowo-szczękowej przez dr.Stelnickiego,kierowana
szczególnie do chorych z tracheostomią.
Polecam linki w poście powyżej u Titusiek!

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez ela dnia 2008-10-13, w całości zmieniany 2 razy

[link widoczny dla zalogowanych] Jarczyńska
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez ela dnia 2008-10-13, w całości zmieniany 4 razy

Najczęściej zadawane pytania rodziców do dr.Stelnickiego z Florydy

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Organizacje zrzeszające rodziny z TCS

USA

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Wielka Brytania

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

oraz odpowiedź na pytanie: czy można w trakcie ciąży wykryć wadę u dziecka

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

jeszcze jedna stronka o TSC

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez ela dnia 2008-10-17, w całości zmieniany 2 razy