Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Nager zespół

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Nager zespół
Autor Wiadomość
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Nager zespół
Zespół NAGER wadliwe kostnienie kośćca twarzy i żuchwy z zaburzeniami rozwoju kończyn

Zaburzenia mogące być w tym zespole :

Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący
Wzrost- niski
Głowa i szyja
1. małogłowie
2. mała żuchwa
3. głuchota przewodzeniowa
4. niskie ułożenie uszu
5. ... Posteriorly rotated ears
6. przyeduszny wyrostek
7. brak zewnętrznego przewodu słuchowego
8.skośne ustwaienie szpar powiekowych
9. częściowe – całkowity brak dolnych rzęs
10. ubytek częściowy jednej ze struktur oka, szpara, szczelina, rozszczep
11. wysoki grzbiet kostny nosa
12. rozszczep podniebienia
13. rozszczep wargi
14. usta nadmiernie duże
15. szczękościsk
16. niewydolność podniebienno-gardłowa
Serce
1. Tetralogia Fallota
Drogi oddechowe
1. Niedorozwój krtani
2. Niedorozwój nagłośni
Klatka piersiowa
1. Niedorozwój żeber
Brzuch
1. Problemy jelitowe
2. Choroba Hischprunga
Układ moczowo-płciowy
1. macica dwurożna
2. jednostronny brak nerki
3. podwójny kielich nerkowy
Układ szkieletowy
1. Niedorozwój łuku jarzmowego
2. Niedorozwój dolnej szczęki
3. Skrzywienie boczne kręgosłupa
4. Nieprawidłowe kręgi szyjne
5. przesunięcie bioder
Dłonie
1. staw promieniowo-łokciowy kościozrost
2. ograniczenie odwodzenia w łokciu
3. krótkie przedramię
4. brak kości promieniowej
5. niedorozwój kości promieniowej
6. brak kciuka
7. zrost palców
8. boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palców
9. piąty palec nie jest kciukiem
Stopy
1. Brak palca
2. niedorozwój palcy
3. zrost palców
4. zachodzenie na siebie palców
5. paluch koślawy
6. stopa koślawa
Skóra
1. pokrzywka barwnikowa
Centralny system nerwowy
1. normalna inteligencja
2. wodogłowie
3. Aqueductal stenosis
4. Polymicrogyria – liczne zwężenia
5. opóźniona mowa

Podstawą do rozpoznania tego zespołu są wady twarzy i rąk


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-04-01, w całości zmieniany 4 razy
2008-01-24 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Zdjęcia USG Nager Syndromu
[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]


[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-10-15, w całości zmieniany 3 razy
2008-09-19 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Zespół Nagera
Zespół Nagera

Tekst źródłowy : [link widoczny dla zalogowanych]
z języka angielskiego przetłumaczyła Martyna Mikucka, III rok lingwistyki stosowanej na Uniwersytecie im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
[link widoczny dla zalogowanych]

154400 DYZOSTOZA KOŃCZYNOWO-TWARZOWA 1, ZESPÓŁ NAGERA; AFD1

Alternatywne nazwy; symbole
DYZOSTOZA TWARZOWO-ŻUCHWOWA, ZESPÓŁ TREACHER COLLINSA, Z ANOMALIAMI KOŃCZYNOWYMI
DYZOSTOZA KOŃCZYNOWO-TWARZOWA NAGERA
AFD, ZESPÓŁ NAGERA

Locus na mapie genowej 9q32

Dyzostoza kończynowo-twarzowa Nagera została uznana za szczególną jednostkę przez Nagera i de Reyniera (1948), ale to najprawdopodobniej Slingenberg (1908) doniósł o niej jako pierwszy. Niepełnosprawność kończyn w syndromie Nagera polega na nieobecności kości promieniowej, synostozie promieniowo-łokciowej i hipoplazji lub braku kciuków. Dyzostoza twarzowo-żuchwowa charakteryzuje się głównie ciężką mikrognacją i hipoplazją policzkową. Większość zakomunikowanych przypadków była sporadyczna. Jednakże, Marden i współpracownicy (1964) opisali niemowlę z tym syndromem, którego ojciec i matka byli, odpowiednio, w wieku 42 i 41 lat w momencie jego narodzin, stąd sugerowana mutacja dominująca. Zobacz rozszczep dłoni z dyzostozą twarowo-żuchwową (183700). Choroba, o której doniósł Walker (1974) mogła być zespołem Nagera; dotknęła ona rodzeństwo, których rodzice byli zdrowi. Lowry (1977) opisał anomalię u pacjentki, której ojciec i matka mieli, odpowiednio, 44 i 38 lat w momencie jej narodzin, zgodną z nową mutacją dominującą. Burton i Nadler (1977) opisali przypadek u potomstwa kuzynostwa w pierwszej linii; ojciec miał 37 lat. Weinbaum i jego współpracownicy (1981) opisali krewnego, u którego probant miał klasyczny syndrom Nagera a 5 innych osób (obejmując 4 pokolenia) wykazywało słabsze objawy. Zasugerowali, że poza dolnych warg, hipoplazja rzęs dolnej powieki i chrzęstne czopy między przeciwskrawkiem (łac. antitragus) a płacikiem są minimalnymi objawami syndromu. Richieri-Costa i jego współpracownicy (1983) opisali dwie siostry, potomstwo nie spokrewnionych rodziców, które miały anomalie twarzy i szkieletu. Jedna miała dyzostozę twarzowo-żuchwową z dwustronnymi deformacjami nasady kości promieniowej. Druga miała rozszczep wargi i podniebienia z hipoplastycznymi kciukami. Halal i jego współpracownicy (1983) donieśli o 4 pacjentach i przeanalizowali wszystkie poprzednie przypadki. To poprowadziło do rozszerzonej charakteryzacji kończynowo-twarzowej dyzostozy Nagera, np. opisu wad dolnych kończyn. Dyskutowano nad rozróżnieniem między AFD z pozaosiowymi defektami (263750), połowicznym niedorozwojem twarzy / zespołem Goldenhara a innymi syndromami.

Aylsworth i jego współpracownicy (1987) opisali wyniki ojca i dziecka odpowiadające syndromowi Nagera i potwierdzające przypuszczenia autosomalnego dominującego dziedziczenia. Poza cechami czaszkowymi, dziecko miało mały lewy kciuk i nie miało prawego. Ojciec miał podobne cechy twarzy, niefunkcjonalny, bliżej umiejscowiony prawy kciuk, przy czym jego pierwotny prawy kciuk został usunięty w dzieciństwie. Aylsworth i Lin (1990) opisali zarażonego ojca i dwóch synów. Jeden z synów cierpiał na chorobę Hirschsprung. Przenoszenie z mężczyzny na mężczyznę w tych dwóch rodzinach potwierdza koncepcję, że niektóre przypadki są spowodowane autosomalnymi mutacjami dominującymi (Aylsworth i współpracownicy, 1991). Hecht i jego współpracownicy (1987) zidentyfikowali syndrom Nagera u noworodka i u kolejnego jego rodzeństwa wykonując ultrasonografię prenatalną. Zaprezentowali to jako dowód na autosomalne recesywne dziedziczenie. Chemke i jego współpracownicy (1988) donieśli o zarażonym rodzeństwie płci męskiej i żeńskiej; rodzice byli nie spokrewnieni. Byrd i jego współpracownicy (1988) opisali 4 pacjentów z kończynowo-twarzową dyzostozą Nagera, w tym parę jednojajowych bliźniąt dotkniętych chorobą zgodną pod względem genetycznym.

Goldstein i Mirkin (1988) opisali niecodzienną ostrą formę. Palomeque i jego współpracownicy (1990) także donieśli o a ciężko chorym pacjencie. Bonthron i jego współpracownicy (1993) donieśli o przypadku dziewczyny z kończynowo-twarzową dyzostozą Nagera, której ciotka i pradziadek ze strony matki mieli krótkie dystalne paliczki kciuka (brachydaktylia typu D) a babcia od strony matki – bilateralną wrodzoną anomalię paznokci kciuków odnoszącą się do dystrofii unguis mediana canaliformis (Seller, 1974). Kciuk w tym wypadku był podłużnie przedzielony. Rodzinę prezentowano jako przypadek potwierdzający dziedziczenie dominujące. Zobacz 263750 dla kończynowo-twarzowego syndromu Millera, w którym zmiany pozaosiowych kończyn (częściej niż przedosiowych w syndromie Nagera) są kojarzone z dyzostozą twarzową. McDonald i Gorski (1993) zaprezentowali podsumowanie 76 już wcześniej zaraportowanych przypadków i dodali 2 nowe. Skłaniali się oni ku dziedziczeniu jako choroba plejotropiczna z wyraźnie zmienną penetracją i ekspresywnością, lecz przyznali, że występowanie zarażonego rodzeństwa ze zdrowymi rodzicami sugeruje genetyczną heterogenność z istnieniem autosomalnej recesywnej formy. Znaleźli 5 rodzin ze zdrowymi rodzicami i dwoma zarażonymi rodzeństwami. Proksymalny kościozrost promieniowo-łokciowa został stwierdzony u 16 z 19 przypadków, u których przeprowadzono stosowne badania. Fryns i jego współpracownicy (1996) donieśli o dorosłym płci męskiej, który poza typowymi objawami miał agenezję spoidła wielkiego mózgu, zez, końsko-szpotawą pozycję obydwu stóp, wnętrostwo (łac. cryptorchidismus) i ślepo zakończoną przetokę po środku szwu moszny. Pacjent zmarł w wieku 50 lat na niewydolność serca spowodowaną całkowitym blokiem przedsionkowo-komorowym.

Zori i jego współpracownicy (1993) sugerowali, że gen odpowiedzialny za tę chorobę może znajdować się w chromosomie 9; zaobserwowali zespół Nagera u dziecka z widocznie zrównoważoną X;9 translokacją 46,X,t(X;9)(p22.1;q32).
Dreyer i jego współpracownicy (1998) zidentyfikowali nowy gen palca cynkowego (ang. zinc finger gene), określony jako ZFP37 (602951), który przynależy do chromosomu 9q32 i koduje domniemany czynnik transkrypcyjny uległy ekspresji w kilku tkankach, w tym w ludzkiej chrząstce płodowej. Na podstawie jego lokacji i wzorca ekspresji, Dreyer i jego współpracownicy (1998) zaproponowali gen ZFP37 jako gen odpowiadający za kończynowo-twarzową dyzostazę Nagera.

Waggoner i jego współpracownicy (1999) donieśli o przypadku syndromu Nagera z delecją bloku heterochromatycznego i przyległą eurochromatyną chromosomu 1q ([46,XY,del(1)(q12q21.1)] lub [46,XY,del(1)q12q21.3]). Zarażone dziecko miało także dolegliwe zwężenie aorty i zwężenie prawego oskrzela. Autorzy zasugerowali, że skasowany region 1q może zawierać geny decydujące o normalnych kończynach, rozwoju czaszkowo-twarzowym i/ lub sercowo-płucnym.

Scapoli i jego współpracownicy (2003) opisali dziecko z zespołem Nagera i fazę G1 w obrębie prążka 3p14. Nie było możliwości uzyskania analizy kariotypu rodziców. Faza G1 została zinterpretowana jako ekspresja chromosomalnego miejsca łamliwego FRA3B (601153), która jest zlokalizowana w 3p14. Scapoli i jego współpracownicy (2003) zauważyli, że chociaż FRA3B jest miejscem łamliwym najczęściej ulegającym ekspresji, jego molekularna podstawa i efekt fenotypowy były nieznane. (Wang i współpracownicy, 1999). Żadne motywy powtórzeń, takie jak powtórzenia trinukleotydów, nie zostały zidentyfikowane w obrębie FRA3B. Autorzy zwrócili jakkolwiek uwagę, że FRA3B leży w obrębie locus FHIT zarówno u myszy jak i u człowieka. Gen FHIT zostaje często wymazany w rozmaitych ludzkich nowotworach złośliwych.

HISTORIA

Gobbel i jego współpracownicy. (2005) zbadali płód, datowany na wczesne lata XIX wieku z anatomicznej kolekcji Meckela na Uniwersytecie w Halle (Niemcy) i zaobserwowali defekty twarzowo-żuchwowe i przedosiowo zdeformowanych kończyny ramieniowe i udowe. Radiologiczne badanie i badanie CT wykazało złożone deformacje twarzowe z hipoplazją żuchwową i dysgenezją torebki usznej. Skostniała klatka piersiowa była smuklejsza, miała żebra skierowane ku dołowi, hipoplastyczne obojczyki i ankylozę obydwu stawów barkowych. Mimo że kończyny górne miały normalną długość, stwierdzono obustronną agenezję kości promieniowej z bocznie wypukłymi trzonami kości łokciowej, lewostronną aplazję i prawostronną hipoplazję kciuków i obustronne zniekształcenie rąk. Prawa stopa była szpotawa, wykazywała addukcję i supinację, podczas gdy powierzchnia lewej kości piszelowej zrotowała się zewnętrznie. Porównawcza genomowa analiza hybrydyzacji nie ukazała żadnej chromosomalnej zakłóconej równowagi. Gobbel i jego współpracownicy (2005) stwierdzili, że preparat Meckela jest prawdopodobnie najwcześniejszym znanym płodem z AFD Nagera.


Post został pochwalony 0 razy
2008-10-31 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Fundacja zespołów Nager i Miller w USA
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
w galerii spora ilość zdjęć


Strona poświęcona Julii z zespołem Nagera (NIEMCY)[link widoczny dla zalogowanych]
Na pytania mama Julii odpowiada rowniez w jezyku polskim.
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-10-23, w całości zmieniany 2 razy
2008-03-07
PRZENIESIONY
2009-05-24
Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Haploinsufficiency z SF3B4, składnikiem kompleksu Pre-mRNA Spliceosomal, Przyczyny Nager Syndrome

[link widoczny dla zalogowanych](11)00451-4

Cytat:
Nager syndrome, first described more than 60 years ago, is the archetype of a class of disorders called the acrofacial dysostoses, which are characterized by craniofacial and limb malformations. Despite intensive efforts, no gene for Nager syndrome has yet been identified. In an international collaboration, FORGE Canada and the National Institutes of Health Centers for Mendelian Genomics used exome sequencing as a discovery tool and found that mutations in SF3B4 , a component of the U2 pre-mRNA spliceosomal complex, cause Nager syndrome. After Sanger sequencing of SF3B4 in a validation cohort, 20 of 35 (57%) families affected by Nager syndrome had 1 of 18 different mutations, nearly all of which were frameshifts. These results suggest that most cases of Nager syndrome are caused by haploinsufficiency of SF3B4 . Our findings add Nager syndrome to a growing list of disorders caused by mutations in genes that encode major components of the spliceosome and also highlight the synergistic potential of international collaboration when exome sequencing is applied in the search for genes responsible for rare Mendelian phenotypes.



Post został pochwalony 0 razy
2012-05-04 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Zidentyfikowano gen który powoduje zespół Nagera , jest szansa na potwierdzenie lub zaprzeczenie diagnozy u Dawida. niedługo wszystko będzie jasne Smile


Post został pochwalony 0 razy
2012-05-04 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
http://youtu.be/paIzbfMoc0E
<iframe width="560" height="315" src="http://www.youtube.com/embed/paIzbfMoc0E" frameborder="0"></iframe>


Post został pochwalony 0 razy
2012-05-16 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Dostaliśmy informację z Niemiec z Instytutu że Dawid nie ma mutacji w genie SF3B4 czyli to nie zespół Nager a najprawdopodobniej OAV lub któryś z tej grupy, badań ciąg dalszy ...


Post został pochwalony 0 razy
2013-09-21 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin