Dysplazja czaszkowo-czołowo- nosowa

Witam wszystkich nie dawno, po 6 latach poszukiwań u naszej córci Amelki znaleziono na co choruje.
Rozpoznanie brzmi dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (craniofrontonasal dysplasia syndrom, OMIM 304110 )
Jest to mutacja c.G191T(p.C64F) w genie EFNB1
A oto krótka charakterystyka wg karty informacyjnej:
Dysplazja charakteryzuje się występowaniem u pacjentów płci żeńskiej: hiperteloryzmu, przedwczesnego zrastania szwu wieńcowego, asymetrii twarzy, wydatnego czoła, skośnodolnie ustawionych szpar powiekowych, szerokiego lub rozszczepionego czubka nosa, przedłużonymi bruzdami w płytce paznokciowej. Objawy u chorych płci męskiej są łagodniejsze - hiperteloryzm, niski wzrost, brachydaktylia. Dysplazja ta dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, ryzyko przekazania zmutowanego genu potomstwu wynosi 50%, przy czym dzieci płci żeńskiej mają bardziej nasilone objawy niż dzieci płci męskiej.

Post został pochwalony 1 raz

Dobrze, że w końcu wiecie, na czym stoicie. Gratuluję Wam wytrwałości w poszukiwaniach i diagnozowaniu. Powodzenia! Niech się wszystko układa dobrze, najlepiej jak może.

Post został pochwalony 0 razy

Dziękujemy, a diagnozę otrzymaliśmy jak byłam w 3 miesiącu ciąży z drugim dzieckiem, na które nie mogliśmy się długo zdecydować i czekaliśmy aż z Amelką będzie coś wiadomo Smile

Na szczęście synek jest zdrowy i nam na cito wykonano badania genetyczne, z których wynika, że u nas wszystko OK Smile

Post został pochwalony 0 razy