Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Dysplazja czaszkowo-czołowo- nosowa

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Dysplazja czaszkowo-czołowo- nosowa
Autor Wiadomość
magdzica8
Początkujący
Początkujący


Dołączył: 13 Sie 2009
Posty: 23
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz

Płeć: Kobieta

Post Dysplazja czaszkowo-czołowo- nosowa
Witam wszystkich nie dawno, po 6 latach poszukiwań u naszej córci Amelki znaleziono na co choruje.
Rozpoznanie brzmi dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (craniofrontonasal dysplasia syndrom, OMIM 304110 )
Jest to mutacja c.G191T(p.C64F) w genie EFNB1
A oto krótka charakterystyka wg karty informacyjnej:
Dysplazja charakteryzuje się występowaniem u pacjentów płci żeńskiej: hiperteloryzmu, przedwczesnego zrastania szwu wieńcowego, asymetrii twarzy, wydatnego czoła, skośnodolnie ustawionych szpar powiekowych, szerokiego lub rozszczepionego czubka nosa, przedłużonymi bruzdami w płytce paznokciowej. Objawy u chorych płci męskiej są łagodniejsze - hiperteloryzm, niski wzrost, brachydaktylia. Dysplazja ta dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, ryzyko przekazania zmutowanego genu potomstwu wynosi 50%, przy czym dzieci płci żeńskiej mają bardziej nasilone objawy niż dzieci płci męskiej.


Post został pochwalony 1 raz
2014-04-22 Zobacz profil autora
faszczówka
Bywalec
Bywalec


Dołączył: 20 Sty 2014
Posty: 72
Przeczytał: 6 tematów

Pomógł: 2 razy
Skąd: Horyniec-Zdrój
Płeć: Kobieta

Post
Dobrze, że w końcu wiecie, na czym stoicie. Gratuluję Wam wytrwałości w poszukiwaniach i diagnozowaniu. Powodzenia! Niech się wszystko układa dobrze, najlepiej jak może.


Post został pochwalony 0 razy
2014-04-25 Zobacz profil autora
magdzica8
Początkujący
Początkujący


Dołączył: 13 Sie 2009
Posty: 23
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz

Płeć: Kobieta

Post
Dziękujemy, a diagnozę otrzymaliśmy jak byłam w 3 miesiącu ciąży z drugim dzieckiem, na które nie mogliśmy się długo zdecydować i czekaliśmy aż z Amelką będzie coś wiadomo Smile Na szczęście synek jest zdrowy i nam na cito wykonano badania genetyczne, z których wynika, że u nas wszystko OK Smile


Post został pochwalony 0 razy
2014-04-25 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin