Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Robertsa zespół

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Robertsa zespół
Autor Wiadomość
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 4 tematy

Pomógł: 7 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post Robertsa zespół
Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome)

– rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.

Zespół Robertsa spowodowany jest mutacjami w genie ESCO2 (cohesion 1 homolog 2 gene) w locus 8p21.1, którego produkt białkowy odpowiada za prawidłowe tworzenie się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego

Objawy i przebieg

Malformacje czaszkowo-twarzowe (bardzo duża zmienność):

* obustronne rozszczepy wargi i podniebienia w ciężkich przypadkach
* brak rozszczepów wargi lub podniebienia w niektórych przypadkach
* hiperteloryzm oczny
* nieprawidłowości oczne:
-wytrzeszcz spowodowany płytkością oczodołów
- niebieskawe twardówki
- małoocze
- koloboma powieki
- anomalia Petersa
-zmętnienie rogówki
o zaćma
* szeroki grzbiet nosa
* hipoplastyczne skrzydełka nosa
* naczyniaki wargi, nosa, twarzy lub czoła
* mikrognacja
* malformacje małżowin usznych, brak płatka, nisko osadzone, zrotowane do tyłu małżowiny
* ciemne włosy skalpu z czasem cieńczeją i przybierają srebrzystą barwę
* wady kończyn:
- fenotyp bardzo zmienny
- zazwyczaj symetryczne
- zazwyczaj silniej wyrażone w kończynach górnych niż dolnych
- w najcięższej postaci zupełny brak kończyn i szczątkowe palce, w łagodnych niewielkie skrócenie długości kończyn
- fokomelia, charakterystyczna tetrafokomelia (-fokomelia wszystkich czterech kończyn), w 11% ubytki kończyn dotyczą dwóch z nich, brak fokomelii w 2%
* często zmniejszona liczba palców (oligodaktylia)
* dysplazja lub aplazja kości promieniowej
* brak 1. kości śródręcza, kciuka lub 1. paliczka
* inne wady:
o wady ośrodkowego układu nerwowego
+ opóźnienie umysłowe
+ małogłowie
+ krótkogłowie
+ wodogłowie
+ agenezja opuszek węchowych
+ zwapnienia jąder podstawy
+ encephalocele
+ porażenia nerwów czaszkowych
+ drgawki
o wrodzone wady serca
+ ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
+ przetrwały przewód tętniczy
+ stenoza ujścia płucnego
+ stenoza aortalna
+ wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
o wady nerek
+ nerki wielotorbielowate
+ nerki dysplastyczne
+ nerka podkowiasta
+ wodonercze
+ agenezja nerki
- niedrożność przewodu pokarmowego
- śledziony dodatkowe, połączenie śledzionowo-mosznowe
- wnętrostwo
- spodziectwo
- makropenis lub klitoromegalia, przerost warg sromowych mniejszych
- macica dwurożna
- niechęć do ssania
- mięsak groniasty[16]
- czerniak złośliwy[17].


Historia
Nazwa zespołu upamiętnia Johna Binghama Robertsa, który opisał przypadek zespołu w 1919 roku[1]. Roberts w krótkim doniesieniu zaakcentował fakt pokrewieństwa rodziców, ale nie określił sposobu dziedziczenia.

Z czasem w literaturze znaleziono szereg znacznie wcześniejszych przekazów o urodzeniach dzieci, spełniajacych kryteria zespołu Robertsa. S. Batman mógł opisać chorobę w 1581 roku, jednak jego opis jest zbyt niedokładny[2]. Francois Bouchard opisał zespół, jak się wydaje, najwcześniej, bo w 1672 roku[3][4]. Inny opis autorstwa niemieckiego lekarza Gottlieba Fridericiego pochodzi z 1737 roku[5][6]. W XIX wieku przypadki domniemanego zespołu Robertsa przedstawili Mayer w 1829 roku[7] i Isidore Geoffrey St-Hilaire w 1838[8]; wprowadził on do medycyny pojęcie fokomelii, wywiedzione z greckiego phoka oznaczajacego fokę. Rudolf Virchow w 1898 roku opisał przypadek zmarłego po porodzie dziecka, również spełniającego kryteria zespołu[9][10].

Inne wczesne opisy były autorstwa Stroera[11] oraz Appelta i wsp.[12]. Appelt i wsp. jako pierwsi uznali, że symetryczna fokomelia opisana przez Robertsa stanowi odrębny zespół wad wrodzonych. Appelt kierował w tym czasie pediatryczną sekcją Kreiskrankenhaus Eisenach w Niemczech Wschodnich, i potajemnie opublikował pracę razem z dwoma kolegami z Niemiec Zachodnich. Herrmann, Opitz i wsp. w 1969 roku opisali zespół, który nazwali zespołem SC (od pierwszych liter nazwisk rodzin probandów)[13], Temtamy w 1974 roku określiła ten zespół jako tożsamy z zespołem Robertsa[14].

Różnicowanie

* zespół SC fokomelia, obecnie uważany za ten sam zespół (Roberts-SC phocomelia syndrome): tetrafokomelia, srebrzyste włosy, naczyniak twarzy, hipoplastyczne skrzydełka nosa; zazwyczaj brak rozszczepów linii środkowej twarzy, przedłożone przeżycie, mniejszy stopień opóźnienia umysłowego lub fizycznego, zazwyczaj mniej nasilona fokomelia
* zespół TAR: aplazja kości promieniowej, obecne kciuki, trombocytopenia hipomegakariotyczna, brak rozszczepu podniebienia
* embriopatia talidomidowa
* zespół Holt-Orama
* tetrafokomelia Zimmera
* zespół Ballera-Gerolda

źródło
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2010-04-12, w całości zmieniany 1 raz
2009-05-09 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin