Skrzelowo-oczno-twarzowy zespół (BOF Syndrome)

Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzowy (ang. branchio-oculo-facial syndrome, BOFS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu, obustronne przetrwałe szczeliny skrzelowe na szyi, niekiedy naczyniakowate, i czasem razem z linijnymi zmianami skórnymi do tyłu od małżowin usznych, wrodzony zez, atrezja przewodów nosowo-łzowych, szeroki grzbiet nosa, spłaszczony koniuszek nosa, wydatna górna warga, bardzo szeroka rynienka podnosowa i duże usta. Do tej pory opisano około 50 przypadków zespołu.

[link widoczny dla zalogowanych]

Zespół skrzelowo-oczno-twarzowy (BOF Syndrome) - opis przypadku
Branchio-oculo-facial syndrome (BOF Syndrome) - a case report

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy