Van der Woude zespół

Interesują mnie informacje na temat zespołu van der Woude , wg.kryteriów USG i rodowodowego rozpoznano u naszej córci właśnie ten zespół, Córka ma jednostronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia.

Post został pochwalony 0 razy

Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.

Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne[1].

Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku [2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku [1].

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Cytat:

Streszczenie
Zespół van der Woude charakteryzuje się współistnieniem rozszczepu podniebienia i przetokami wargi dolnej.
Przetoki ślinowe mierzą maksymalnie 2 cm długości. Wśród nich 4% występuje w linii pośrodkowej. W około połowie przypadków są umiejscowione symetrycznie, zaś w 32% ; asymetrycznie. Zwracano uwagę na rodzinne występowanie zespołu, co wskazuje na genetyczne podłoże choroby. Większość przypadków zespołu Van der Woude jest związana z mutacją genu 1q32;41, jednak istnieją dowody na związek genu występującego na krótkim ramieniu chromosomu 1 (1p34) z występowaniem choroby. Dzieci z zespołem van der Woude są objęte wielospecjali;stycznymi programami leczenia dzieci z rozszczepem twarzy. Jest także możliwa korekta chirurgiczna i zamknięcie przetok wargi dolnej (Dent. Med. Probl. 2008, 45, 4, 447–449).
Słowa kluczowe: zespół van der Woude, rozszczep podniebienia, przetoki wargi dolnej.

PRACA POGLĄDOWA- link do całego art -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude
[link widoczny dla zalogowanych]

Cytat:

Streszczenie
Wprowadzenie. Pierwszy opis występującej rodzinnie choroby, której cechą charakterystyczną był rozszczep war−
gi i przetoki ślinowe wargi dolnej, podał Demarquay w 1845 r. W 1954 r. van der Woude opisał szczegółowo te
wadę i wydzielił ją jako osobną jednostkę nosologiczną. Częstość występowania choroby wśród osób z rozszcze−
pami, według różnych autorów wynosi 0,43–2,5%.
Cel pracy. Ocena wyników leczenia chorych z zespołem van der Woude.
Materiał i metody. Od 1987 r. do 2006 r. w Szpitalu Chirurgii Plastycznej w Polanicy Zdroju leczono 3761 cho−
rych z rozszczepami wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia. U 33 chorych (0,9%) rozpoznano zespół van
der Woude. Rodzinne występowanie potwierdzono w 22 przypadkach. Przetoki ślinowe usuwano u dzieci w wie−
ku 2–14 lat. Wrzecionowate cięcie na śluzówce prowadzono wokół przetoki, poprzecznie do długiej osi czerwieni
wargowej. Przetokę zgłębnikowało i wycinano na całej długości wraz z otaczającymi tkankami. Mięsień i śluzów−
kę zszywano szwami wchłanialnymi.
Wyniki. U wszystkich pacjentów uzyskano trwałe wyleczenie.
Wnioski. Obecność przetok ślinowych decydujących o rozpoznaniu zespołu van der Woude nie jest najważniej−
sza. Ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia wady rozszczepowej u potomstwa tych chorych jest dużo więk−
sze i sięga aż 67%, ta informacja ma istotne znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Częstość występowania ze−
społu wśród badanych osób jest zbliżona do danych innych autorów i wynosi 0,9% (Dent. Med. Probl. 2007, 44,
1, 18–21).
Słowa kluczowe: zespół van der Woude, leczenie chirurgiczne.

Pełen tekst -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

dzięki Izabela 11, oczytałam się wszytkiego juz w internecie ale szczerze mówiąc wiele też nie rozumiem z tego co piszą, należy rozumieć że jest to taka choroba która objawai się rozszczepem wargi lub/i wyrostka zębodołowego lub/i podniebienia lub i przetokami wargi dolnej.czy mogą wystepowac zaburzenai ww innej "części płodu"?

Post został pochwalony 0 razy

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

zespół van der Woude charakteryzuje się nie tylko rozszczepem wargi i podniebienia, przetokami w dolnej wardze, ale również wadami stóp (zrośnięte i zniekształcone pole stóp), płetwy bliznowate pod kolanami ---(okropieństwo--bardzo przeszkadzają w poruszaniu się dziecka --przykurcze nóg), zrośnięte powieki, nisko osadzone małżowiny uszne, rozszczep moszny. Mój czteroletni synek niestety miał wszystkie te wady, jest po 4 operacjach . Ogólny jego stan jest dobry , genetykę będzie miał robioną teraz. Rozwija się intelektualnie super, umie liczyć , zna literki, zespół tych wad nie powoduje bowiem odchyleń umysłowych.. Dzieciom z tym zespołem trzeba poświęcić dużo czasu na rehabilitację, pracę z logopedą , z ortopedą , chirurg itp.
WARTO ŻYĆ DLA TAKIEGO MALUCHA !!!!

	kinia napisał:
	aneta chciałabym napisac do Ciebie na priva, mam pare pytań podaj do siebie jakiś namiar

pisz i pytaj śmiało
[link widoczny dla zalogowanych]
Pozdrawiam Aneta

Kochani , zupełnie przypadkiem we wtorek 22.03.2011r. będąc w IMIDZ w Warszawie zapukałam do drzwi Poradni genetycznej i okazało się że tamtejsi lekarze właśnie są w trakcie organizacji badań naukowych-podkreślam naukowych dot. właśnie tego zespołu
proponuję aby zainteresowani skontaktowali się z tamtejszą Poradnią i jeśli będą oczywiście chcieć ustalili szczegóły
my zgodziliśmy sie na udział w badaniach, pobrano nam krew, zdjęcia do publikacji naukowych, rodowód, itp. czekamy na wyniki i kontakt z Poradni

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez kinia dnia 2011-03-24, w całości zmieniany 1 raz

Witam czy są tu jacyś rodzice którzy mają potwierdzony zespół van der woude u dziecka i byli by tak uprzejmi odpowiedzieć mi na kilka pytań? Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy