Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Van der Woude zespół

 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Van der Woude zespół
Autor Wiadomość
kinia
Znawca
Znawca


Dołączył: 22 Cze 2009
Posty: 212
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 3 razy
Skąd: okolice Warszawy
Płeć: Kobieta

Post Van der Woude zespół
Interesują mnie informacje na temat zespołu van der Woude , wg.kryteriów USG i rodowodowego rozpoznano u naszej córci właśnie ten zespół, Córka ma jednostronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia.


Post został pochwalony 0 razy
2009-07-10 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 2 tematy

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.


Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne[1].

Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku [2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku [1].

[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2009-07-10 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 2 tematy

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Cytat:
Streszczenie
Zespół van der Woude charakteryzuje się współistnieniem rozszczepu podniebienia i przetokami wargi dolnej.
Przetoki ślinowe mierzą maksymalnie 2 cm długości. Wśród nich 4% występuje w linii pośrodkowej. W około połowie przypadków są umiejscowione symetrycznie, zaś w 32% ; asymetrycznie. Zwracano uwagę na rodzinne występowanie zespołu, co wskazuje na genetyczne podłoże choroby. Większość przypadków zespołu Van der Woude jest związana z mutacją genu 1q32;41, jednak istnieją dowody na związek genu występującego na krótkim ramieniu chromosomu 1 (1p34) z występowaniem choroby. Dzieci z zespołem van der Woude są objęte wielospecjali;stycznymi programami leczenia dzieci z rozszczepem twarzy. Jest także możliwa korekta chirurgiczna i zamknięcie przetok wargi dolnej (Dent. Med. Probl. 2008, 45, 4, 447–449).
Słowa kluczowe: zespół van der Woude, rozszczep podniebienia, przetoki wargi dolnej.


PRACA POGLĄDOWA- link do całego art -> [link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2009-07-10 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 2 tematy

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude
[link widoczny dla zalogowanych]


Cytat:
Streszczenie
Wprowadzenie. Pierwszy opis występującej rodzinnie choroby, której cechą charakterystyczną był rozszczep war−
gi i przetoki ślinowe wargi dolnej, podał Demarquay w 1845 r. W 1954 r. van der Woude opisał szczegółowo te
wadę i wydzielił ją jako osobną jednostkę nosologiczną. Częstość występowania choroby wśród osób z rozszcze−
pami, według różnych autorów wynosi 0,43–2,5%.
Cel pracy. Ocena wyników leczenia chorych z zespołem van der Woude.
Materiał i metody. Od 1987 r. do 2006 r. w Szpitalu Chirurgii Plastycznej w Polanicy Zdroju leczono 3761 cho−
rych z rozszczepami wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia. U 33 chorych (0,9%) rozpoznano zespół van
der Woude. Rodzinne występowanie potwierdzono w 22 przypadkach. Przetoki ślinowe usuwano u dzieci w wie−
ku 2–14 lat. Wrzecionowate cięcie na śluzówce prowadzono wokół przetoki, poprzecznie do długiej osi czerwieni
wargowej. Przetokę zgłębnikowało i wycinano na całej długości wraz z otaczającymi tkankami. Mięsień i śluzów−
kę zszywano szwami wchłanialnymi.
Wyniki. U wszystkich pacjentów uzyskano trwałe wyleczenie.
Wnioski. Obecność przetok ślinowych decydujących o rozpoznaniu zespołu van der Woude nie jest najważniej−
sza. Ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia wady rozszczepowej u potomstwa tych chorych jest dużo więk−
sze i sięga aż 67%, ta informacja ma istotne znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Częstość występowania ze−
społu wśród badanych osób jest zbliżona do danych innych autorów i wynosi 0,9% (Dent. Med. Probl. 2007, 44,
1, 18–21).
Słowa kluczowe: zespół van der Woude, leczenie chirurgiczne.

Pełen tekst -> [link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2009-07-10 Zobacz profil autora
kinia
Znawca
Znawca


Dołączył: 22 Cze 2009
Posty: 212
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 3 razy
Skąd: okolice Warszawy
Płeć: Kobieta

Post
dzięki Izabela 11, oczytałam się wszytkiego juz w internecie ale szczerze mówiąc wiele też nie rozumiem z tego co piszą, należy rozumieć że jest to taka choroba która objawai się rozszczepem wargi lub/i wyrostka zębodołowego lub/i podniebienia lub i przetokami wargi dolnej.czy mogą wystepowac zaburzenai ww innej "części płodu"?


Post został pochwalony 0 razy
2009-07-10 Zobacz profil autora
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1804
Przeczytał: 2 tematy

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2009-07-10 Zobacz profil autora
aneta
Gość





Post van der woude
zespół van der Woude charakteryzuje się nie tylko rozszczepem wargi i podniebienia, przetokami w dolnej wardze, ale również wadami stóp (zrośnięte i zniekształcone pole stóp), płetwy bliznowate pod kolanami ---(okropieństwo--bardzo przeszkadzają w poruszaniu się dziecka --przykurcze nóg), zrośnięte powieki, nisko osadzone małżowiny uszne, rozszczep moszny. Mój czteroletni synek niestety miał wszystkie te wady, jest po 4 operacjach . Ogólny jego stan jest dobry , genetykę będzie miał robioną teraz. Rozwija się intelektualnie super, umie liczyć , zna literki, zespół tych wad nie powoduje bowiem odchyleń umysłowych.. Dzieciom z tym zespołem trzeba poświęcić dużo czasu na rehabilitację, pracę z logopedą , z ortopedą , chirurg itp.
WARTO ŻYĆ DLA TAKIEGO MALUCHA !!!!
2010-06-28
aneta
Gość





Post van der woude
kinia napisał:
aneta chciałabym napisac do Ciebie na priva, mam pare pytań
podaj do siebie jakiś namiar


pisz i pytaj śmiało
[link widoczny dla zalogowanych]
Pozdrawiam Aneta
2010-07-15
kinia
Znawca
Znawca


Dołączył: 22 Cze 2009
Posty: 212
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 3 razy
Skąd: okolice Warszawy
Płeć: Kobieta

Post
Kochani , zupełnie przypadkiem we wtorek 22.03.2011r. będąc w IMIDZ w Warszawie zapukałam do drzwi Poradni genetycznej i okazało się że tamtejsi lekarze właśnie są w trakcie organizacji badań naukowych-podkreślam naukowych dot. właśnie tego zespołu
proponuję aby zainteresowani skontaktowali się z tamtejszą Poradnią i jeśli będą oczywiście chcieć ustalili szczegóły
my zgodziliśmy sie na udział w badaniach, pobrano nam krew, zdjęcia do publikacji naukowych, rodowód, itp. czekamy na wyniki i kontakt z Poradni


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez kinia dnia 2011-03-24, w całości zmieniany 1 raz
2011-03-24 Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin