Moebius , MBS ,Möbius zespół

Möbiusa zespół

Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Czasem u pacjentów występują inne wady wrodzone. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Paul Julius Möbius (1853-1907)

Stwierdzono rodzinne występowanie choroby, ale nie zidentyfikowano dotąd mutacji w określonym genie która mogłaby odpowiadać za rozwinięcie się objawów zespołu. Kariotyp zazwyczaj jest prawidłowy; donoszono o pojedynczych przypadkach aberracji chromosomalnych: delecję 46,XX,del(13q12.2)[1] i wzajemne translokacje t(1;13)(p34;q13) [2]. Obserwacje te sugerują, że gen odpowiedzialny za fenotyp zespołu Moebiusa znajduje się w locus 13q12.2-q13. Z drugiej strony, opisano translokację t(1;2)(p22.3;q21.1) [3] i t(1;11)(p22;p13)[4]; sugerowano więc też, że za objawy może odpowiadać locus 1p22.

Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy czaszkowe - szósty i siódmy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

Objawy, które mogą wystąpić:

* brak ekspresji twarzy, uśmiechu
* problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
* wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne
* brak bocznych ruchów oczu
* brak umiejętności mrużenia oczu
* skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
* krótki albo zdeformowany język
* ograniczone ruchy języka
* problemy z zębami
* problemy ze słuchem
* problemy z mówieniem

Choroba występuje równie często u mężczyzn i kobiet; niekiedy rodzinnie.
Nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu. Leczenie chirurgiczne pozwala skorygować drobne cechy dysmorficzne i syndaktylię.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-12-17, w całości zmieniany 1 raz

Moja 10 letnia córeczka jest na to chora . Chciałabym żeby odezwali się inni chorzy na ten zespół , wiem ,że jest ich niewielu, ale miło by było stworzyć taką grupę , pozdrawiam wszystkich i proszę o kontakt , [link widoczny dla zalogowanych] , gg. 12110644

Artykuł o osobach z syndromem Moebiusa

Nigdy się nie uśmiecham strona VII
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Cytat:

Życie bez usmiechu
Dodał: Olivia1 2009-09-03 13:18

Klaudia dobrze się uczy, rozwija. Lubi wesołe zabawy – tak jak jej siostra bliźniaczka i inne dzieci w szkole. Ale nie śmieje się i nie płacze jak one. Nie potrafi też zdmuchnąć świeczek na torcie. To dlatego że ma zespół Moebiusa.

W mieszkaniu Wąsalów, w przedpokoju, stoi lustro. Bliźniaczki Karolina i Klaudia przeglądają się w nim coraz częściej. Mają po10 lat. Karolina uśmiecha się do swojego odbicia. Klaudia – nie. Może dlatego że inni ludzie dziwnie reagują, gdy zaczyna się śmiać. Raz w warzywniaku, gdy bliźniaczki zaczęły chichotać, sprzedawca wskazał na Klaudię i spytał: – Dlaczego ta mniejsza płacze? – Ona nie płacze, tylko się śmieje – odparła Natalia, mama dziewczynek. Miała wtedy zły dzień i nie zamierzała objaśniać, na czym polega choroba córki. Ale zazwyczaj ma więcej
cierpliwości i otwarcie mówi ludziom, co dolega Klaudii.

Taka jej uroda?
Kiedy Klaudia była mała, jej babcia mówiła: – Klaudusia jest jakaś inna. Ma taki charakterystyczny wyraz twarzy. Natalia też to widziała, jednak nie chciała dopuszczać do siebie myśli, że Klaudia może być chora. Wierzyła w to, co
mówili lekarze: – Po prostu ma inną buźkę. Taka jej uroda.

Dziś Natalia wie, że to nie kwestia urody. Poznaje, kiedy jej córka płacze, a kiedy się śmieje, chociaż ta nie podnosi kącików ust, a z oczu prawie nie płyną jej łzy. Już wie, że to przez zespół Moebiusa. Podobnie jak to, że Klaudia nie potrafi pić przez słomkę ani zdmuchnąć świeczek na torcie. Ostatnio Klaudia na dłużej niż Karolina zatrzymuje się przed lustrem. – Mamo, ja mam taką buzię... – mówi doNatalii.
– Takie oczy... I zaczyna ćwiczyć uśmiech. Niedawno spojrzała w lusterko i stwierdziła: – Karolina jest ładniejsza. Ma prawdziwy uśmiech. I zaczęła się obawiać, że za jakiś czas, w przeciwieństwie do siostry, nie spodoba się chłopakom.
– Gdy dorośniemy, będę pilnowała dzieci Karoliny – oświadczyła ostatnio Natalii.
– Jak to? Nie będziesz miała męża, dzieci? – zapytała zdziwiona Natalia. Klaudia odpowiedziała: – Nie, kto by mnie chciał.

Podwójny kłopot
Klaudia przyszła naświat jako pierwsza. – Przykładałam ją do piersi, ale nie umiała ssać – opowiada mama bliźniaczek. Lekarze mówili: – Musi się nauczyć. Klaudia jednak nie potrafiła. Karolina, jej siostra, rosła, a Klaudia – nie. Natalia była przerażona. Już w szpitalu zaczęła karmić córkę butelką.

Kolejne problemy z Klaudią pojawiły się w okresie raczkowania. Karolina sobie radziła, Klaudia – nie. Natalia z mężem zaczęła ją więc wozić na rehabilitację. Szło opornie i nikt nie potrafił powiedzieć dlaczego.

Kiedyś, gdy dziewczynki były przeziębione, przyszła do nich lekarka rodzinna. Pod koniec wizyty powiedziała: – Z Klaudią jest coś nie tak. Ona chyba nie widzi.

Klaudia miała kłopoty ze wzrokiem, łzawiły jej oczy. Dziewczynce przepłukano kanalik łzowy, a potem okulista przepisał okulary. Kiedy zaczęła je nosić, pojawił się silny zez. Znów trafiła pod opiekę okulistów. – To dziecko jest jakieś inne – mówili.

Okazało się, że potrzebna będzie operacja oczu. To było pierwsze rozstanie Klaudii z Karoliną. Dziewczynka przeszła dwie operacje. Na jedno i drugie oko. Udane, ponieważ zeza już nie ma, ale... – Widzę cię dwa razy – mówi do mamy, której chce się wtedy płakać. Klaudii nie domyka się też jedna powieka. Gdy śpi, Natalia opuszcza ją córeczce, bo nawet wtedy jest niedomknięta.

Brzydkie kaczątko
„Dziękuję panu za wszystkie baśnie, a najbardziej za »Brzydkie kaczątko«. Nauczyłam się, że ludzi nie osądza się po wyglądzie, tylko po charakterze. W tej baśni podoba mi się to, że z nieszczęścia staje się szczęście, bo ja miałam podobną historię (...)” – napisała Klaudia w wypracowaniu, liście do Andersena. Klaudia nie ma dziś zeza, ale nie widzi kątem oka. Żeby zobaczyć coś zboku, musi obrócić głowę. Przeszkadza jej to, ale jest szczęśliwa, że już nie przezywają jej w szkole i na podwórku: „Zezowata”.

To właśnie przy okazji operacji zeza Klaudia dowiedziała się o swojej chorobie. Okulistka
powiedziała Natalii, że to zespół Moebiusa. – Od tamtej pory wiemy, jak nazywać przypadłość Klaudii i jak sobie z nią radzić – mówi Natalia. „Zespół Moebiusa to zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składa się wie- le zaburzeń neurologicznych. Osoby z tym zespołem nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i nimi poruszać (...)” – można przeczytać
w internecie. Klaudia jest ewidentnym przykładem osoby z tym syndromem. Jak wyczytała Natalia, pierwszą oznaką choroby u noworodka jest brak umiejętności ssania. Dziewczynka ma również inne charakterystyczne dla zespołu Moebiusa objawy, takie jak brak bocznych ruchów oczu czy problemy z mówieniem. Mówi szybko i niewyraźnie. W szkole Karolina, a w domu mama, upominają na każdym kroku: – Klaudia, bardzo cię proszę, wolniej.

W pogoni za siostrą
Natalia pamięta, że kiedy dowiedziała się w gabinecie ginekologa, że jest w ciąży mnogiej,
rozpłakała się. – To był szok. Bałam się, jak to będzie, jak ja sobie poradzę z bliźniakami. Dziś każdej mamie życzy, żeby miała bliźnięta. Jej dziewczynki wychowują się razem i wspólnie walczą z chorobą Klaudii. – Nie wiem, jak by to było, gdyby moje córki nie miały siebie nawzajem – przyznaje Natalia. – Teraz Karolina ciągnie Klaudię, a Klaudia, która nie chce być gorsza, stara się
i goni Karolinę.

Chociaż Klaudia jest bardziej nerwowa i w szkole szybko się zniechęca, bardzo chce dorównać siostrze, która jest piątkową uczennicą. Pracuje więc więcej niż Karolina i w końcu też dostaje piątki. W szkole Karolina ją wspiera i broni przed złośliwymi komentarzami. – Nie pytaj o chorobę, tylko ciesz się, że jesteś zdrowy – od- powiada ciekawskim, szybko ucinając temat.

Aniołek zamiast uśmiechu
Klaudia nauczyła się radzić sobie bez uśmiechu. Kiedy się z czegoś cieszy, nie śmieje się
głośno, jak większość ludzi, tylko staje na środku pokoju i podskakuje. A kiedy jest szczęśliwa – po prostu tańczy. Większość dzieci robi słodką minkę, a ona – aniołka.

Najgorzej jest wtedy, gdy Klaudia pozuje do szkolnych zdjęć. – Popatrz, jak głupio tu wyszłam – mówi prawie za każdym razem, patrząc na fotkę. Woli, kiedy zdjęcia robi jej mama. – Kiedy fotografujemy się rodzinnie, wiemy, że hasło: „Klaudia, uśmiech” może dać nie najlepszy efekt, bo kiedy Klaudia próbuje się uśmiechnąć, robi dziwną minę.

Natalia jest pogodzona z chorobą Klaudii. – Tłumaczymy sobie z mężem, że ludzie mają większe problemy. Klaudia chodzi, mówi, dobrze się uczy, wszystko wokół siebie potrafi zrobić. Gdyby nie zespół Moebiusa, byłoby przecież idealnie...

Tekst: Anna Kamińska

JAK POZNAĆ CHOROBĘ?
Zgłoś się na konsultację do lekarza, jeśli zauważysz u dziecka któryś z tych objawów:
■ brak odruchu ssania (u noworodka);
■brak ekspresji twarzy(twarz przypomina maskę, dziecko się nie uśmiecha, nie marszczy czoła, nie mruży oczu);
■ problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu;
■ wrażliwość oczu;
■zez zbieżny;
■skośne oczy;
■ krótki albo zdeformowany język(ograniczone ruchy języka).
Osoby z zespołem Moebiusa często mają też problemy z zębami, ze słuchem, z mówieniem. Może u nich wystąpić syndaktylia, czyli zrośnięcie palców dłoni czy stopy.

Olivia/9.2009

żródło [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Moja córeczka Agatka też ma niestety ten zespól...choć dopiero czekam na potwierdzenie genetyczne...ale wiem, że to jest to...wszystkie objawy się potwierdzają i oceniła ją osoba, która ma kontakt z innym dzieckiem mającym ten zespół...

Post został pochwalony 0 razy

Zespół Moebiusa . Problemy trapi logopedycznej ....... str 67
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Witam, zachęcam wszystkich chorych i ich rodziców by dołączali tu do nas im więcej nas będzie tym łatwiej będzie sobie pomagać i utrzymać kontakt. Pozdrawiam Łukasz. gg. 1685693

Witam,
Szukam kontaktu z rodziną, w której dziecko choruje na zespół Moebiusa. Ponieważ syndrom Moebiusa jest rzadką chorobą i w społeczeństwie również w środowisku lekarskim istnieje bardzo mała świadomość o tej chorobie, chciałabym zaprosić rodzinę z dzieckiem dotkniętym tą chorobą do programu TVN "Zielone Drzwi" aby przybliżyć problem tej choroby. Ten temat był juz poruszany na antenie w listopadzie zeszłego roku (materiał filmowy do obejrzenia na stronie DD Tvn) Do programu będzie zaproszony również chirurg operujący dzieci z Syndromem Moebiusa, który obszernie wypowie sie na temat tej choroby. To byłby pierwszy krok w pomocy chorym. Następnym będzie zorganizowanie środków potrzebnych do sfinansowania operacji chorego dziecka. Jeśli jesteście Państwo zainteresowani proszę o kontakt.
Małgorzata

Post został pochwalony 0 razy

Witam, dzisiaj ukazał sie reportaż o dziewczynce chorej na Moebiusa i wywiad z chirurgiem operujacym dzieci z tą chorobą
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Witam, ja też mam zespół Moebiusa, mam 32 lata. Nie potrafię się uśmiechać, mam deformacje twarzy, wadę wymowy krótki język,nie domykam prawego oka... ale mam to szczęście, że mam wspaniałego męża i śliczną zdrową córeczkę Smile

Możecie mnie dodać do znajomych na Facebooku: Agnieszka Ostrowska-Fetera Razz

Witam. Nazywam się Wojtek i mam 24 lata. Choruję na zespół Moebiusa, nie posiadam nerwów twarzowych po lewej stronie, mam zdeformowaną lewa dłoń, brak lewej piersi i nie domykam oczu. jednak w życiu myślę że sobie radzę świetnie a to wszystko dzięki początkowej rehabilitacji jak byłem mały. na co dzień studiuję, pracuję, prowadzę własną firmę oraz jestem muzykiem w swoim zespole, który zresztą nazywa się MEBIUS. Jeżeli ktoś chciałby porozmawiać na temat choroby i ogólnie to proszę pisać tu na forum Wink

. Serdecznie Pozdrawiam Was Wszystkich

Post został pochwalony 0 razy

Cieszę się ,że coraz więcej osób tu jest Smile

I te pozytywne komentarze (Agnieszki i Wojtka z MBS ) To daje dużo siły i optymizmu,że nasze dzieci też będą takie szczęśliwe . Dziekuję WAM !!! Pozdrawiam serdecznie Very Happy

Natalia -mama Klaudii z MBS

Post został pochwalony 0 razy

Moja córka ma 28 lat, ma zespół Moebiusa, skończyła studia i pracuje jest całkowicie samodzielna. Ma charakter i nie da sobie w kaszę dmuchac. Chodzila do przedszkola od 3 roku życia a ja poszłam do pracy bo tak poradziła mi pani doktor , która sie nią opiekowała.Powiedziała, że oprócz nietolerancji , z którą może sie spotkac nic je j nie grozi bo ta wada nie będzie jej przeszkadzac w samodzielnym zyciu ale musi by silna i dlatego nie mozemy stosowac wobec niej żadnej taryfy ulgowej. Dała rade w przedszkolu, szkole i na studiach, nauczyła sie sygnalizowac swoje emocje, ma przyjaciół.Pozdrawiam rodzicow dziewczynek, życzę wytrwałości i cierpliwosci.

witam wszystkich,
jakiś czas temu obejrzałam materiał dotyczący małej Natalii. Bardzo zainteresował mnie zespół Moebiusa i od tego czasu przeszukuję internet w poszukiwaniu informacji.
Te poszukiwania podsunęły mi pewną myśl. Informacji jest niewiele. Ludzie zupełnie nie mają świadomości czym jest syndrom Moebiusa. Może więc warto poszeczyć ich horyzonty?
Jestem studentką psychologii w Warszawie. Chciałabym napisać pracę magisterską na temat zespołu Moebiusa. Mam w głowie wiele pomysłów jednak zdaję sobie sprawę z tego jak trudne może się okazać ich zrealizowanie. Jeszcze nie przedyskutowałam tego z moim promotorem, chciałabym najpierw zapytać Was drodzy użytkownicy forum czy bylibyście skłonni mi pomóc w zrozumieniu choroby oraz próbie stworzenia pełnego obrazu osoby nią dotkniętej.
Jeszcze nie wiem jak by to mogło wyglądać, jak mówię jest to ogólny zarys w mojej głowie. Na pewno jednak w grę wchodzi wypełnianie kwestionariuszy, rozmowa itp.
Czekam z niecierpliwością na Waszą odpowiedź.
pozdrawiam,
Monika

Post został pochwalony 0 razy

Witam. Moja 10 letnia córka jest chora, dowiedziałyśmy się o tym już dość dawno, ale do tej pory rozmawiałam tylko z 1 osobą związaną z tematem. Jaka ulga, po tylu latach stwierdzić, że nie jesteśmy z tym same Smile

Pozdrawiam...

Post został pochwalony 0 razy