Zespół Goldenhara - nasze lęki i obawy

Niema żadnego skórzaka nagałkowego,ani nic z oczkami.Ma uszy niżej położone,lewe ucho jest nieprawidłowo rozwinięte z wyrostkiem przed.Lekarz powiedział że kanały w uszach ma jakby skręcone jak spirale,wysokie(gotyckie)podniebienie,cofniętą-nierozwiniętą dolną szczękę,po lewej stronie miała operacje na zrośnięty szew czszki.

Post został pochwalony 0 razy

Nie jest to raczej zesp. Goldenhara bo wg Mourice Goldenhara który opisał ten zespół jako pierwszy rozpoznawalną cechą tego zespołu jest guzek oka o nazwie dermoid czyli skórzak lub w niewielu przypadkach tłuszczak, niewykształcenie oka lub jego brak, w bardzo niewielu przypadkach występuje guz złośliwy retinoblastoma czyli siatkówczak.
Z opisu może to być zesp I i II łuku skrzelowego chociaż te zrośnięte szwy czaszkowe wskazują na kraniostenozę..

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwekb dnia 2008-03-01, w całości zmieniany 1 raz

Zespół I i II łuku skrzelowego...czyli...co to za zespół?

Post został pochwalony 0 razy

Jego cechami charakterystycznymi są różne deformacje uszu, szczęki, żuchwy, w tym zespole nie ma zmian ocznych ale nie pasują do niego te szwy czaszkowe o których piszesz bo to jest jakaś kraniostenoza. Tu masz artykuł mojej Pani profesor o tym zespole [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Norbi ma :

jedno płuco, urodził się tylko z jednym ,

wyrośla skórne - jedno przy uchu, drugie na szyji ,

asymetrie oczu ,

asymetrie uszu ,

rozszczep wargi i podniebienia operowany w wieku 6 m-cy ,

rozszczep powieki i siatkówki w mniejszym oku, nie widzi na nie ,

zdeformowane kanaliki w mniejszym uchu i niedosłuch na to ucho ,

malutką przetokę skórną na szyji, niesączącą się .

We wrześniu będzie miał operacje na plastyke ust po rozszczepie, bo życzliwa Pani doktor która Go operowała, zepsuła sprawę na maxa.

Oraz na ten rozszczep powieki...

Doczytałam, że chyba Jula miała już 3 operacje na rozszczep powiki, dlaczego aż 3 operacje? My będziemy mieli dopiero pierwszą.

Jesteśmy pod stałą opieką kilku specjalistów, a przede wszystkim genetyka.

Post został pochwalony 0 razy

Wątek o rozszczepach został przeniesiony http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/rozszczep-y,103.html#236

Post został pochwalony 0 razy

Witam mam na imię Sylwia mam 30 lat i jestem mamą 9 miesięcznej Agatki u której jest podejrzenie zespołu Goldenhara. 30.06.br mamy konsultację u genetyka i bardzo boję się jego diagnozy. Moja Agatka ma zwężoną szparę powiekową, przedrośla uszne ( jedno miała na policzku ale zostało jej usunięte)i i z dnia na dzień widzę coraz większą asymetrię oczu i policzków. Chciałam bym zapytać kiedy i w jakim okresie życia dzieci wykonuje się operacje wydłużania żuchwy. Czy w tym zespole zawsze występują wyrośla w oczkach? Jest już bardzo późno a ja czytam to wszystko i jestem przygnębiona. Chcę pomóc mojej córeczce jak najwcześniej jak tylko się da......... Chociaż jak oglądam galerię zdjęć i widzę te cudowne dzieci, które tyle przeszły widzę jakąś iskierkę. Chciałam zapytać o jeszcze jedno bardzo mnie to męczy chociaż jak to wszystko czytam to widzę że chyba niepotrzebnie a mianowicie o rozwój intelektualny czy te dzieci chodzą do szkół specjalnych czy nie. Wiem, że jest to pytanie trochę niestosowne ale mimo wszystko odważyłam się je zadać. Dziękuję z góry za odpowiedzi chciałabym dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie ale jak na razie nie wiem gdzie uderzyć. Czy ten zespół może mieć jakąś łagodniejszą formę? Po głowie chodzi mi tysiące pytań ale nie umiem sklecić ich w jedną całość. Przepraszam za bałagan jakoś mi to pisanie nie idzie. Pozdrawiam Sylwia.

Post został pochwalony 0 razy

Czytając Twój post widzę siebie na początku pełno pytań i gdzie tu znaleść odpowedź.
Sama zadaję po dziesięć razy to samo pytanie , aby w pełni zrozumieć i dalej nie przestaje pytać.
Nie bój się opinii genetyka warto wiedzieć dla mnie niepewność jest najgorsza.
Dodam Ci otuchy w sprawie intelektu . Nie ma obaw, rozwój umysłowy jest super. Można powiedzieć takie dzieciaki są bardziej wrażliwe , uczuciowe i do tego bardzo silne . Przeczytasz tu w postach----- ich siła dodaje nam sił.

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Sylwio, ja też mam zespół Goldenhara, moje zdjęcia są w galerii, mam 36 lat. Niestety wyrośla w oczach są charakterystyczną cechą tego zespołu i usunięcie ich jest bardzo trudne i niechętnie usuwane u dzieci z uwagi na powiększanie się w trakcie wzrostu organizmu nawet po usunięciu, w zależności od rodzaju nasilenia wady są to skórzaki (torbiele, cysty), tłuszczaki aż do guzów złośliwych siatkówczak (retinoblastoma) lecz bardzo rzadko występującym. Jeśli chodzi o korektę wady żuchwy u dzieci można to robić obecnie tzw aparatem dystrakcyjnym McCartyego (ryzykiem jest ograniczenie wzrostu kości), jednak aby skorygować wadę zwykle konieczna jest w wieku około 20 lat lub później po zakończeniu wzrostu kości i całego organizmu operacja ortognatyczna osteotomii żuchwy i szczęki (operacja dwuszczękowa poprzedzona noszeniem aparatu stałego w celu odpowiedniego przygotowania zgryzu). We wrześniu będę miał taką operację, dopiero teraz ponieważ wcześniej nie było metod zadowalających w tej kwestii. Głowa do góry, rozwój medycyny w naszych wadach jest bardzo duży. A co do rozwoju intelektualnego w tym zespole nie martw się, np ja skończyłem studia, pracuję Razz

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwekb dnia 2008-06-24, w całości zmieniany 3 razy

Sylwio, głowa do góry. Rozumiem doskonale Twoja troskę, te wszystkie pytania, które tłoczą się w głowie. Ze mną było podobnie, ale Ty masz coś czego ja 11 lat temu nie miałam, a co bardzo by mi wtedy pomogło. TO JEST TO FORUM!!! Wierz mi, od żadnego z lekarzy nie usłyszałam tak wyczerpujących odpowiedzi na moje pytania. Nie martw się, że coś przegapiłaś, bo z tego co wiem, na większość zabiegów trzeba zaczekać aż dziecko podrośnie. Trzymaj się i zaglądaj na to forum. Całuski dla Agatki Very Happy

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez madzik dnia 2008-06-25, w całości zmieniany 1 raz

tomasz napisał:

mam pytanie do pani mam syna damianka z tym samym zespołem goldenhar i kilka dni temu dowiedziałem się bo byliśmy na konsultacjach w polanicy zdruj że syn ma nie dorozwój polowiczny twarzy ale syn miał robione badanie przez kinikę genetyki i to oni opsali sytuację mojego syna że to jest ten zespół o którym piszę mój synek ma zniekształcone małżowiny uszne i asymetrię twarzy jak to wygląda w przypadku pani cureczki proszę o opisanie

witam wszystkich piszących na tym forum pozdrawiam Tomasz

Witam serdecznie z góry przepraszam ,że tak długo nie odpisywałam , ale siła wyższa - Wakacje i ograniczony dostęp do kompa.
Diagnoza tego zespołu też wydana przez genetyka.
Proszę dokładnie napisać co Pana interesuje.
Chętnie odpowiem.
Pozdrawiam.

Post został pochwalony 0 razy

Hmm... moja Gabrysia ma stwierdzony zespół Goldenhara mimo, że nie ma wyrośli na oczach. Była badana w poradni genetycznej i tam pani doktor pokazała zdjęcia różnego nasilenia tego schorzenia no i właśnie Gabi klasyfikowała się jako najlżejszy przypadek. Gabi ma mikrocję i artezję prawostronną, mniejszy i lekko zdeformowany policzek w kąciku ust oraz wyrośla skórne, lekko niedomykającą się powiekę (zwłaszcza jak się śmieje to widać różnicę). Nie wiem skąd macie informacje, my jesteśmy pod opieką Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu i stamtąd dostałam informację, że jest to wada wrodzona a nie rozwojowa. Teraz nie wiem co mam myśleć na ten temat Rolling Eyes

Post został pochwalony 0 razy

wada rozwojowa to też wada wrodzona . Tylko tyle że jej objawy nasilają się wraz z wiekiem. Czyli np niedorozwój żuchwy pogłębia się z biegiem lat i wada jest coraz bardziej widoczna. Na tym właśnie polega wada rozwojowa

Post został pochwalony 0 razy

No i właśnie nam pani doktor genetyki powiedziała, że wada u mojej córci nie będzie się pogłębiać, ani nic nowego się nie pojawi... Rolling Eyes

na razie u Gabi niedorozwój żuchwy się nie pogłębia a dzięki zabiegom fizjoterapeutycznym moim zdaniem wygląd nawet się poprawił.

Post został pochwalony 0 razy

Gabi jest jeszcze malutka, oczywiście Dawid ma inny zespół ale podobne wady. Też wiele lat ćwiczyliśmy pobudzaliśmy tkankę itd ale twarz z jednej strony jednak rosła zdecydowanie wolniej niż z drugiej :0 I dystrakcja jednak jest konieczna. Jak u wszystkich z Goldenharem, TSC, Nagerem, Hemifacial microstomią. Bo my wszyscy to jedna grupa czyli ludzie /dzieci z wadami I i II Łuku skrzelowego Sad

Post został pochwalony 0 razy