Pierre`a Robina sekwencja

Zespół Pierre`a Robina.
Zaburzenia rozwojowe z grupy zz. I Łuku skrzelowego, cechujące się niedorozwojem żuchwy, zapadaniem języka, rozszczepem podniebienia i In towarzyszącymi wadami.
Charakt. cechy:
1. Niedorozwinięta i cofnięta ku tyłowi żuchwa (micro- et retrognathia), twarz o profilu ptasim lub paszczy rekina
2. Zapadanie się języka, utrudnione połykanie, groźne zaburzenia oddychania, sinica
3. Rozszczep podniebienia miękkiego ( rzadziej twardego), podniebienie gotyckie
4. Towarzyszące wady oczne (hiperteloryzm, wodoocze, znaczna krótkowzroczność, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki)uszu (niskie osadzenie małżowin), serca (ubytki w przegrodach, anomalie zastawek, przetrwały przewód tętniczy, przerost mięśnia), układu kostno-stawowego (stopy końsko-szpotawe), zwichnięcia i przykurcze stawów) i moczowo-płciowego (torbielowatość nerek, nerka podkowiasta, wnętrostwo)
[link widoczny dla zalogowanych][link widoczny dla zalogowanych][link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-09-24, w całości zmieniany 3 razy

Sekwencja Robina - mikrognacja, rozszczep podniebienia wtórnego, obturacja górnych dróg oddechowych - jest wadą wrodzoną, występującą pod postacią izolowanej sekwencji Robina i sekwencji Robina z towarzyszącymi wadami i/lub cechami dysmorfii, tworząc znany lub dotychczas niesklasyfikowany zespół. Częste incydenty niedotlenienia i trudności w karmieniu są przyczyną głębokiego niedożywienia. Zapobieganie i leczenie obturacji górnych dróg oddechowych jest podstawą postępowania w tej wadzie.

[link widoczny dla zalogowanych]
Tutaj znajduje się dalsza częśc artykułu

Post został pochwalony 0 razy

[link widoczny dla zalogowanych] - strona w języku angielskim -> [link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych] strona w języku angielskim -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-10-10, w całości zmieniany 2 razy

Witam . Właśnie moje dziecko ma ten rozczep , bardzo dużo się zgadza z tymi przypadłościami mu toważyszącymi , a ten chłopczyk z tym zajączkiem na bluzeczce to czysty mój Kubuś jak by miał brata bliżniaka . pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witam, moja córeczka urodziła się z tym zespołem. Teraz ma już dziesięć lat i myślę, że obie odniosłyśmy ogromny sukces w walce z wadą. Podzielę się wszystkim, co wiem i czego się nauczyłam. Jestem do dyspozycji. Pozdrawiam.

Post został pochwalony 0 razy

WITAM! Mam córkę z syndromem Pierre Robin.Obecnie ma12lat.potrzebuje pomocy w odnalezieniu refundacji aparatu ortodontycznego na terenie województwa pomorskiego .PROSZĘ O POMOC.

witam Aniu. Czy mogłabyś się zarejestrować i wtedy powtórzyć swoje pytanie w dziale Dyskusje na pewno znajdzie się osoba która wam pomoże. Warto też by porozmawiać z naszym forumowym ortodontą Smile

Zawsze też możemy porozmawiać prywatnie.

Post został pochwalony 0 razy

dziękuję ! wkrótce się zaloguje ' Razz

'Ania

Witam
Mój synek również urodził się z tą wadą. Obecnie ma 17 miesięcy. Na szczęście ma tylko część wymienionych na wstępie wad. Głęboki rozszczep podniebienia miekkiego i twardego, cofnięta żuchwa, VSD. Do niedawna byliśmy pod stałą opieką medyczną, teraz znacznie rzadziej latam po lekarzach (u specjalisty nie byłam od 4 miesięcy) i zaczynam mieć obawy czy nie zaniedbuję czegoś.
Czy możecie mi powiedzieć jacy specjaliści powinni opiekować się takim dzieckiem?
Np czy powinien nad nim "czuwać" laryngolog? Dawno już nie mieliśmy zapalenia ucha (te 4 miesiące), ale mamy ciągły katar.
Czy możecie mi polecić jakiegoś ortolaryngologa dla tak małego dziecka? (najlepiej w pobliżu Krakowa)
Żuchwa w widoczny sposób już się poprawia, jak często powinnam być u ortodonty?

Pozdrawiam

Hej!
Mam 19 lat i mam tą wadę.
Może powiem ogólnie,że miałam krzywą twarz.Lewa strona jest normalna,mam normalne ucho,natomiast prawa strona nie miała kości żuchwy.Nie miałam połowy policzka no i ucho mam zniekształcone.W czerwcu miałam operację przeszczepu z żebra do żuchwy.Po operacji jest bardzo dobrze.Nie widać już choroby,rzuca się w oczy natomiast moja szyja.Nie mam mięśnia szyi i mam jakby chudszą po stronie prawej.Na szczęście w grudniu idę na operację i będę miała operowaną szyję oraz poprawianą wymowę.Bo niestety,mówię niewyraznie.Mam rozszczep podniebienia miękkiego.
Tak więc,mi mówiono,że operację twarzy mogę mieć,gdy będę dorosła,jak przestanę rosnąć.Nie jest to pocieszające ale z tym można żyć. Smile

Pozdrawiam.

Post został pochwalony 0 razy

Moja Agatka też, się urodziła m.in. z tym zespołem...tyle, że wersji łagodnej gdyż ma gotyckie podniebienie i cofniętą żuchwę

Post został pochwalony 0 razy

Witam moja córcia też urodziła sie z sekwencja pierre roben dzieki Bogu w łagodnej wersji ma tylko cofnięta żuchwę ,zapadający się języczek i rozszczep podniebienia .!7 lutego mamy zbieg w instytucie matki i dziecka ,je sama nie ma sondy ładnie śpi troszke wolniej przybiera na wadze ale tez nie ma tragedii .Chciała bym sie dowiedziec czy wasze dzieciaczki tez przed zapadnieciem w gleboki sen sa takie nie spokojne wierca główka pod siebie rzucają nia i sa bardzo niespokojne ale tylko do momentu głębokiego zasniecia pozniej jest juz ok to wraca przy przebudzeniu pozdrawiam Smile

Zapraszam do dyskusji na temat sekwencji Pierre`a Robina w tym wątku

http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/sekwencja-pierre-robin,159.html

Post został pochwalony 0 razy

Jestem mamą zastępczą czteroletniego Karolka który urodził się z tą wadą ma bardzo malutką cofniętą żuchwę,i zapadający się język który blokuje dopływ powietrza przez to oddycha przez
rurkę traheotomijną. Od dwóch lat systematycznie powtarzamy próbę usunięcia rurki ale bez
powodzenia. Szukamy kliniki która podiełaby się poszerzenia żuchwy i wysunięcia języka .

Morze ktoś z urzytkowników forum ma jakieś namiary to bardzo proszę o pomoc na meila
[link widoczny dla zalogowanych]

WITAM JA TEZ MAM PROBLEM Z TYM ZESPOŁEM DZIESIĘĆ LAT TEMU URODZIŁAM SYNKA ROZSZCZEP PODNIEBIENIA TWARDEGO I MIĘKKIEGO NO I COFNIĘTĄ Żuchwa .DŁUGO SIĘ ZASTANAWIALIŚMY Z MĘŻEM CZY SPRÓBOWAĆ JESZCZE RAZ CZY BĘDZIE NORMALNIE BO LEKARZE MÓWILI ZE TO PRZYPADEK JEDEN NA MILION.WIEC PO KILKU NIEUDANYCH PRÓBACH ZASZŁAM W CIĄŻE ,DOPADŁA MNIE CUKRZYCA CIĄŻOWA I W 29 TYGODNIU DO SZPITALA NA WYRÓWNANIE CUKRÓW.LEŻAŁAM DWA TYGODNIE I NAGLE SKURCZE BULE I ZACZĘŁO SIĘ 32TYDZIEN W KOŃCU NA STÓŁ CESARKA A MOJE DRUGIE DZIECKO TO SAMO ZESPÓL PIERRE ROBIN ,Z TAKA RÓŻNICA ZE TEN PIERWSZY SOBIE RADZIŁ Z JEDZENIEM I W Ogóle A DRUGI JUŻ NIE CZEKAMY MIESIĄC PRAWIE NA DECYZJE CHIRURGÓW CO DALEJ BO CIĄGLE SONDOM KARMIONY I JEŻY MU SIĘ ZAPADA.

Proszę o nie używanie samych dużych liter w postach - oznaczają one krzyk - Administrator