Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
RejestracjaSzukajFAQUżytkownicyGrupyGalerieZaloguj
Pierre`a Robina sekwencja
Idź do strony Poprzedni  1, 2
 
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Zobacz poprzedni temat
Zobacz następny temat
Pierre`a Robina sekwencja
Autor Wiadomość
Izabela11
Administrator
Administrator


Dołączył: 24 Sty 2008
Posty: 1806
Przeczytał: 3 tematy

Pomógł: 8 razy
Skąd: Łódź
Płeć: Kobieta

Post
Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

źródło
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]


Post został pochwalony 0 razy
2010-06-11 Zobacz profil autora
agnieszka16*
Gość





Post pierre a robina
witaj agnieszka 75,chce ci powiedziec ze tez mam syna z tym zespołem w tej chwili ma prawie 13 lat,od 3 lat mam kolejnego syna i dzięki bogu urodził się zdrowy ale całą ciąże bardzo się baliśmy,mimo że były robione rózne badania to do końca nie byłam pewna na szczęście wszystko jest w porządku.Jeśli chcesz porozmawiac podaje swojego email:danioc_1998@interia.pl, pozdrawiam i zyczę zdrowia i wytrwałości:)Agnieszka!
2011-01-08
zenutek
Gość





Post Wnuk żyje 18 lat z Pierre-Robin'em
Witam serdecznie! Opiekuję się wnukiem, który niedługo skończy 18 lat i od urodzenia chory jest na zespół Pierre-Robin'a. Z wymienionych schorzeń większość muszę przypisać mojemu wnukowi i choć ostatnio dowiedziałam się, że wnuczek jest najprawdopodobniej najstarszym dzieckiem żyjącym z tym zespołem, walka o jego życie i zdrowie pochłonęła bardzo dużo sił i czasu, ale efekt osiągnięcia takiego wieku jest w pewnym stopniu usatysfakcjonowaniem wspólnego boju o dobro wnuka. Wnuk jest niesamodzielny i nigdy nie będzie, ale uśmiechnięta jego buzia sprawia, że i mnie serce raduje się ogromnie. Każdy rok życia, każda przebyta wspólnie chwila to wspólny sukces wielu lekarzy i rodziny. Zespół Pierre-Robin'a wymaga wielu poświęceń, wymaga czujności i odporności psychicznej osób opiekujących się dzieckiem, ale też wskazówek osób, które są w podobnej sytuacji. Mam wiele spostrzeżeń, wiele doświadczeń, złych i dobrych, ale też wiele satysfakcji z każdego rozwiązanego kłopotu. W latach dziewięćdziesiątych nie było możliwości by kogoś zapytać, poradzić się, nie było z kim podzielić się swoimi zmartwieniami, dzisiaj rodzicom jest o wiele łatwiej, mają fora internetowe, strony www, ale i sporo pracy przed sobą. Jeśli ktoś będzie zainteresowany problemami postaram się na forum w najbliższym czasie opisać nasze kłopoty i nasze rozwiązania. Podam także adres email: [link widoczny dla zalogowanych] Pozdrawiam i życzę cierpliwości...
2011-01-31
mama krzysia
Uczestnik
Uczestnik


Dołączył: 19 Cze 2010
Posty: 59
Przeczytał: 0 tematów

Pomógł: 1 raz
Skąd: Poznań
Płeć: Kobieta

Post
Wszystko zależy od wad współtowarzyszącym sekwencji piere robina, ponieważ sama sekwencja piera robina jest w 100 % wyleczalna.


Post został pochwalony 0 razy
2011-01-31 Zobacz profil autora
barrtosz
Obserwator
Obserwator


Dołączył: 01 Mar 2012
Posty: 2
Przeczytał: 0 tematów


Post Problem z karmieniem po operacji zszycia podniebienia
Witam

Nazywam się Bartek i jestem ojcem 8-miesięcznej córki z zespołem pierre-robin. Jesteśmy już po operacji zszycia podniebienia, która przebiegła prawidłowo i teoretycznie nie będzie trzeba jej poprawiać. Jednakże mamy problem z karmieniem naszej córki. Od samego początku ma ona problem z jedzeniem ze smoczka (próbowaliśmy wiele smoczków i żaden nie dał odpowiednich rezultatów). Jest to wczesne dziecko (narodziny w 34 tygodniu) i miało podejrzenie o małogłowie (po badaniu zostało one wykluczone). Z butelki zjadało przed operacja ilości 10-30 ml tak wiec przez cały czas było karmione sonda aż do teraz. Od 5 miesiąca zaczelismy pracować z nią łyżeczką. Na początku był problem, ale już po miesiącu zaczęła zjadać prawie cale porcje obiadków (z deserem było trochę gorzej). Później nagle przestała jesc z łyżeczki - tłumaczyliśmy sobie ten fakt tym ze pokarm wychodził jej nosem i to ja denerwowało i liczyliśmy na to ze się to zmieni po operacji. Niestety po operacji dalej nie chce jeść z łyżeczki. Co gorsze brak smoczka prawie przez 10 dni spowodował, ze zatracił się jej odruch ssania przez co z butelki to już w ogóle nic nie zjada. Jeśli chodzi o samo połykanie to widać ze nie ma problemu bo słyszymy jak połyka ślinę i jak tylko uda się jej wsadzić do buzi jakikolwiek pokarm to też go połyka. Jednak ewidentnie mocna zamyka buzie jak tylko chcemy jej tam włożyć łyżeczkę z pokarmem czy to smoczka z butelki.
Szukamy z żoną pomocy, tylko tak naprawdę nie wiemy u jakiego specjalisty jej szukać. Oczywiście chirurg który wykonal operacje w tym momencie nie jest w stanie już nam pomoc.
Czy mieliście podobny problem po operacji?
Czy jesteś cie wstanie dać nam jakaś wskazówkę co do karmienia naszej córki.
Mieszkamy blisko Krakowa, może ktoś jest w stanie polecić jakiegoś specjalistę z okolicy, który mógłby nam pomóc?

Będziemy wdzięczni za jakąkolwiek odpowiedź.


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez barrtosz dnia 2012-03-01, w całości zmieniany 1 raz
2012-03-01 Zobacz profil autora
monius
Gość





Post
Witam mój synek ma 14 miesięcy jest 9 miesięcy po operacji. Nauka karmienia to nie ukrywając koszmar dla rodzica, nasz mały do operacji tylko sonda, po operacji w szpitalu pieknie jadl niestety w domu tragedia, probowalismy wszystkiego łyzeczka tez ale w praktyce wyglądało to tak ze samodzielnie butelka zjadal 30ml na dobe! i niestety zakładaliśmy sonde jeszcze przez prawie 3 miesiace po operacji. Mieszkamy w warszawie szukalam pomocy wszedzie niestety nikt nie umial nam pomoc, piediatrzy radzili zebym zakaladala sonde zeby sie nie odwodnił a dr. piwowar powiedział ze w ostateczności peg. Problem z jedzeniem u mojego synka byl silnie powiązany z chorobą refluksową prawie do 9 miesiąca ulewał i wymiotował po jedzeniu ,chodziliśmy do gastrologa ,ktory przepisał odpowiednie leki. Mały na szczęście wyrusł z rafluksu i wtedy zaczął lepiej jeść w tej chwili nie je dużo natomiast polubił mleko i dużó pije z butelki, po operacji smoczek zastąpił pieluszką wiec może dlatego nie zatracił odruchu ssania ale niestety do tej pory nie rozstaje sie z nią ssąc ja do snu i w ciagu dnia dziala jak uspokajacz.
2012-04-05
Liada
Gość





Post Problemy z karmieniem
Witam,
jeśli dzieci mają problemy z pobieraniem pokarmu, warto udać się do neurologopedy.
Pozdrawiam.
2012-10-01
Klaudia
Gość





Post Refundacja operacji dziecka z zespolem piera robena
Witam. Mam kuzynke z ta wada. Ma 9 miesiecy i wymaga zabiegu operacyjnego. Czy taki zabieg jest chociaz czesciowo refundowany przez NFZ? W szpitalu powiedzieli nam ze operacja kosztowac bedzie ok.10 000 zl ale dla tak malego dziecka mysle ze NFZ czesc doplaci w przypadku gdy rodzice nie maja az takiej kwoty?
2013-11-13
franio
Administrator
Administrator


Dołączył: 29 Paź 2009
Posty: 514
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 5 razy
Skąd: Warszawa
Płeć: Mężczyzna

Post
Z tego, co się orientuję, wszystkie operacje związane z tymi zespołami są refundowane, więc nie rozumiem, skąd informacja o kosztach. Co to za szpital?


Post został pochwalony 0 razy
2013-11-13 Zobacz profil autora
Klaudia
Gość





Post
Wlasnie dlatego zapytalam bo cos mi tu nie gra:( dla takich maluszkow takie operacje powinny byc calkowicie refundowane a matka tej kuzyni zbiera po rodzinie pieniadze na ,,operacje'' i wszyscy myslimy poprostu ze chca nas wszystkich po czesci wykorzystac;/ Sad
2013-11-13
franio
Administrator
Administrator


Dołączył: 29 Paź 2009
Posty: 514
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 5 razy
Skąd: Warszawa
Płeć: Mężczyzna

Post
Niestety są i takie przypadki i to dość częste Sad
Czasem powodowane są po prostu złą wolą, czasem niewiedzą.
Często też zdarza się, że rodzina ubrda sobie że "za granicą zrobią to lepiej", ewentualnie w związku z odległym lub niepewnym terminem operacji, którą trzeba zrobić szybko.

Gdzieś nawet na tym forum jest lista (albo link do listy) wszystkich refundowanych zabiegów.

Znajdź też w dziale z dyskusjami lub zdjęciami rodziców dzieci z SPR. Byłoby miło, gdybyś się zarejestrowała Smile


Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez franio dnia 2013-11-13, w całości zmieniany 1 raz
2013-11-13 Zobacz profil autora
Klaudia
Gość





Post
Dziekuje bardzo za odpowiedz. Ta operacja byla w Centrum Zdrowia Dziecka i oni twoerdzli ze takie zabiegi nie sa refundowane i ze sa zmuszeni zrobic to prywatnie. Dziekuje jeszcze raz za pomoc;)
2013-11-13
franio
Administrator
Administrator


Dołączył: 29 Paź 2009
Posty: 514
Przeczytał: 5 tematów

Pomógł: 5 razy
Skąd: Warszawa
Płeć: Mężczyzna

Post
Jeszcze raz poradzę: przejrzyj poprzednie wypowiedzi oraz ten wątek:

http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/sekwencja-pierre-robin,159.html

Koniecznie się zarejestruj. Będzież mogła wówczas wysłać prywatne wiadomości do użytkowników, którzy mieli te same doświadczenia. Nawet jeśli posty są sprzed paru lat, a ci ludzie już tu nie zaglądają, to i tak dostają na swojego maila info, że przyszła do nich wiadomość i będziesz mogła się dokładnie dowiedzieć co i jak.


Post został pochwalony 0 razy
2013-11-13 Zobacz profil autora
Aneta Krasińska
Gość





Post powieść "Szukając szczęścia"
Witam, właśnie wydałam książkę, w której moja bohaterka ma córkę z Zespołem Pierre'a Robina. Powieść powstała dzięki pomocy pani Zenony, której wnuk cierpi na tę chorobę, a ona zechciała podzielić się ze mną swoimi troskami, obawami i emocjami. Za to bardzo Pani dziękuję i mam nadzieję, że nagłośnienie tematu w jakiś sposób przyczyni się do zwiększenia świadomości społecznej odnośnie tej choroby.
Pozdrawiam Aneta Krasińska
2015-12-14
Wyświetl posty z ostatnich:    
Odpowiedz do tematu    Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna » Zespoły Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Idź do strony Poprzedni  1, 2
Strona 2 z 2

 
Skocz do: 
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.
Regulamin